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2025-10-16 08:44:00
デュシェンヌ病
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、主に少年が罹患する重篤で稀な遺伝性筋疾患です。最初の訴えは通常、2 歳から 5 歳の間に始まります。彼らの筋肉は、最初は脚で、その後体の他の部分で徐々に弱っていきます。
10 歳から 12 歳の間、ほとんどの少年は歩くことができなくなり、車椅子が必要になります。病気が進行するにつれて、腕の使用が減少し、自力で食事をすることが困難になり、場合によっては呼吸さえ困難になります。後者の場合、通常、10代または成人初期に換気が必要になります。
病気の監視が難しい理由
デュシェンヌ型患者がどれくらいのスピードで悪化するかを予測するのは困難です。医師は現在、人がどのくらいの距離を歩くことができるか、どのくらいうまく食事ができるかを確認するなど、身体検査を頻繁に使用します。しかし、それらのテストは必ずしも信頼性があり、客観的であるとは限りません。
「これらの検査は疲れることがあります。誰かがたまたま調子が悪かっただけで、何かがうまく機能しないこともあります。あるいは、子供がご褒美を得るために特別に一生懸命努力することもあります。そうすると、物事が実際にどのように進んでいるのかを正直に把握できなくなります。また、病気の進行は人によって異なるため、実際に人々を互いに比較することはできません。だからこそ、私たちはより良い方法を探したのです」と神経科の医師研究員であるナディーン・イケラール氏は言う。
血液検査の利点
研究者らは、病気の経過について何かを語る血液中のタンパク質、つまりバイオマーカーを探しました。人類遺伝学科のピエトロ・スピタリ准教授は、「血液検査は、歩行検査や筋肉の一部を切除するよりもはるかに簡単です。痛みはほとんどなく、すぐに終わり、その日の気分は関係ありません。病気の進行状況を血液で確認できれば、患者に合わせた治療をより適切に行うことができます。また、重い薬や痛みを伴う薬、または信頼性の低い薬に依存することなく、新しい薬が効くかどうかを確認できるようにしたいと考えています。」 テスト。」
血液検査の選択肢を調査するために、スピタリ氏と彼の同僚は、LUMC バイオバンクと協力して、10 年以上にわたってデュシェンヌ病患者から血液を採取してきました。彼らはまた、これらの人々の様子や血液検査当日の医師の所見を記録した。アメリカでは、フロリダ大学が患者に対して同じことを行いました。
この協力のおかげで、研究者らは 153 人からの 702 個の血液サンプルを分析することができました。彼らは、血液サンプルごとに 6,600 を超えるタンパク質を同時に測定できる革新的な技術を使用しています。この大量のデータの分析は、Biosymetrics 社によって行われました。
血液タンパク質の情報を医療ファイルのデータにリンクさせることで、研究者らはパターンを見つけることができました。イケラール氏: 「特定のタンパク質の存在が、歩くことができなくなったり、腕を正しく使えなくなったりするなど、この病気の重要な瞬間について何かを言えるのではないかと考えました。」
バイオマーカーとしての可能性のある血液タンパク質
その調査中に、彼らはデュシェンヌ病の経過について何かを物語る血液中の何百ものタンパク質を発見しました。これらの一部は、コルチコステロイドなどの薬物の使用に関連しています。スピタリ博士は、「これらの薬は、症状を軽減し、筋肉の分解を遅らせるためによく使用されます。タンパク質が薬にどのように反応するかを知ることができれば、どのタンパク質の変化が治療によって引き起こされ、どの変化が病気によって引き起こされたのかをよりよく理解できるようになります。」と説明しています。
他のタンパク質は、人がまだどれだけ上手に歩いたり、腕を使ったりできるかを示します。 RGMA、ANTXR2、ART3 など、脚と腕の両方の機能喪失と強く関連しているタンパク質がいくつか目立っていました。したがって、血液中のこれらのタンパク質は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの進行のバイオマーカーとして機能する可能性があります。
重要なことに、これらの結果は 2 つの大きな独立した患者グループ (ライデンとフロリダ) で確認されました。これにより、結果の信頼性が高まります。これは、これらのバイオマーカーがデュシェンヌ病患者のケアに広く適用できることを示唆しています。この結果は最近、大手科学雑誌に掲載されました。 ネイチャーコミュニケーションズ。 「この研究は、血液中のバイオマーカーを介してデュシェンヌ病をよりよく監視できる可能性があることを示しています。これは、誰かがまだ身体的にできることを主に調べる現在とは異なります」とスピタリ氏は言います。
より個別化されたケアを目指して
血液検査のもう一つの考えられる用途は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新薬のテストです。スピタリ医師は、「目標は、治療に十分な筋肉量が残っている限り患者を治療することです。これは通常8歳までです。しかし、その年齢では身体検査で必ずしも悪化が見られるわけではありません。子供は最初の数年間で成長し、より強くなります。それが身体検査に反映されるのは、実際に筋肉が弱くなる後になって初めてわかります。しかし、その時には手遅れになることがよくあります。すでに多くの筋肉量が消失しているため、薬の効果が低くなります。」と説明しています。
それは医師にとっても、新薬を試験する研究者にとっても難しいことだ。新しい治療法が効果があるかどうかを確認するには、筋肉量が必要だからです。バイオマーカーはこれに役立ちます。これらは、身体的な不調を発症する前から、どの子供が悪化する可能性があるかを示しています。実際には、バイオマーカーは医師が治療についてより早期に、より適切な決定を下すのに役立ちます。スピタリ博士は、「これらの結果は、この病気を監視する新しい方法への道を切り開きます。患者の負担が軽減され、より正確になります。これにより、デュシェンヌ病患者に対するオーダーメイドのケアに近づくことができます。」と述べています。
デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーのケアと研究
デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの全国参照センターとして、LUMC はこれらの症状に必要な複雑なケアを提供しています。ウィレム・アレクサンダー小児病院 (WAKZ) の小児筋肉センターは、マッスル・フォー・マッスルズの 3 つのセンターの 1 つであり、筋肉疾患を持つ小児の健康、幸福、将来に尽力しています。 （国際）国家的な科学研究を通じて、私たちは症状の背景、病気の経過、より良い治療法についてさらに詳しく知ろうと努めています。また、他の専門知識センターとも多くの協力を行っています。 LUMC は、ラドボウド大学医療センターおよびケンペンヘーゲ神経学習障害センターとともに、デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの専門知識センターを形成しています。
デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーに関する私たちの科学的研究についてもっと知りたいですか?次に、その部門のウェブサイトを見てください 神経内科それ WAKZの子供たちの筋肉センターで デュシェンヌ・ベッカー専門知識センター。
#血液中のタンパク質はデュシェンヌ病の進行に関する洞察を提供します