血液バイオマーカーとゲノミクスを組み合わせることで、病気のリスクに関する有用な情報が得られる可能性がある

慢性疾患のリスクが高い人を特定できるということは、その人が病気になる前に予防策の対象となることができることを意味します。 ゲノム情報のみを使用して疾患の発症リスクを評価する多遺伝子リスクスコアは、最近大きな注目を集めていますが、本日（6月10日土曜日）の欧州人類遺伝学会の年次総会で発表される研究結果は、次のことを示唆しています。血液バイオマーカーとゲノム情報を組み合わせることで、より正確で費用対効果の高い結果が得られることがわかりました。

フィンランド、ヘルシンキのナイチンゲール保健社の最高科学責任者であるジェフリー・バレット博士は、彼のチームが英国バイオバンクの30万人の参加者とエストニアのバイオバンクの20万人の参加者から採取した血液サンプル中の200以上のバイオマーカーをどのように測定したかについて説明します。 「これは、これまでに収集されたこの種のデータセットとしては最大のものです」と彼は言います。 研究者らは機械学習を利用して、遺伝情報と測定したバイオマーカーに基づいて、9つの一般的な病気の個人の将来のリスクに関する予測モデルを構築した。 研究された疾患は、虚血性心疾患、脳卒中、肺がん、糖尿病、慢性閉塞性肺疾患、アルツハイマー病およびその他の認知症、うつ病、肝疾患、結腸がんでした。 WHOによれば、これらは欧州地域における「障害調整生存年」の最大の源泉であり、したがって苦しみと医療費の最大の原因であり、予防の観点から最も重要である。

「すべての病気において、遺伝学とバイオマーカーの両方が、10年先の病気のリスクについて有用な情報を提供してくれる可能性があることを発見しました。また、血液バイオマーカーは、ほぼすべてのケースでより良い予測を提供します。たとえば、次のような患者の10%は、バイオマーカーに基づいて肺がんのリスクが最も高い人のリスクは平均的な人の4倍でしたが、遺伝学に基づいた上位10％のリスクはわずか1.8倍でした」とバレット博士は言う。 「そして肝臓疾患については、同じ数字がそれぞれ10倍と2倍です。」

研究チームはまた、血液バイオマーカーを使用した予測は、短期的リスク（例えば2年または4年後）に関してはさらに強力であることも発見しており、これはバイオマーカーが測定する内容の一部と症状の前段階との間の直接的な関連性を反映している可能性があると考えている。病気。 人口の高齢化により研究対象のような生活習慣病のレベルが増加していることが主な理由で、医療システムが資金不足に陥っている現在、彼らは、自分たちの研究が、測定が簡単な血液検査が国民の予防医療にいかに活用できるかを示していると信じている。 。 「これは、多くの病気のリスクが最も高い人を見つけて、そのリスクを軽減し、より健康を保ち、同時に医療制度への経済的負担を軽減する方法を提供することが比較的簡単であることを意味します」とバレット博士は言う。

「私たちのアプローチの適用範囲の広さには驚きました。1 回の血液検査で多くの中核となる代謝機能をデータで捉える方法により、人間の健康のさまざまな領域にわたって非常に多くの情報が得られるのです。私たちは、私たちの予測が的中したことを示すことができました。 「他の多くの研究では、複数のバイオバンク間で非常に一貫性が高いのに対し、1 つのバイオバンクにのみアクセスできます。これは、これらのバイオマーカースコアが狭い研究結果ではなく、一般診療で効果的に使用できる可能性があることを示唆しています」とバレット博士は結論づけています。

会議の議長であるアレクサンドル・レイモンド教授は、「これらの予測の確実性を評価するさらなる研究が必要だが、ゲノム予防医学の最初のステップを見るのは興味深いことだ」と述べた。