チョウ博士は、NGLY1欠損症、シャルコー・マリー・トゥース病（CMT4J）、網膜色素変性症、先天性グリコシル化障害（NGLY1、PIGA-CDG、DPAGT1-CDG）の患者を治療する出版物や、創薬分野での強力な実績を持っています。病気。
2023 年に授与された最初の助成金では、市販の 分裂 RNAiノックダウン ショウジョウバエ （ショウジョウバエ）を再現したモデル シンガップ1 患者で観察される突然変異は、薬物スクリーニングに重要なツールとなります。このモデルを通じて、チョウ博士のチームは主に FDA に承認された約 1,600 の薬剤をスクリーニングし、SRD 治療の有望な候補として N-アセチル-L-ロイシン (NALL) を特定しました。修飾アミノ酸である NALL は、脳機能を安定化し、オートファジーなどの細胞プロセスを強化する可能性があることが実証されています。小脳失調症やニーマンピック病C型などの症状に対する臨床試験で研究されており、患者の運動機能と全体的な生活の質の改善にある程度の効果が示されています。
NALL は、2024 年 9 月 24 日に AQNEURSA™ (レバセチルロイシン) という商品名で NPC 向けに FDA によって承認されました。
SRF がこのプロジェクトを支援する理由
SRF 創設者のマイク・グラリア氏は、「チョウ博士は非常に協力的です。私たちは彼と一緒に仕事ができて幸運です。これは、この研究の影響と、チョウ博士のおかげで、これまでに承認した中で最も早い後続助成金でした」と述べています。チョウと彼の研究室はとても良いパートナーです。すべての患者擁護団体が彼に連絡を取ることをお勧めします。」
研究の潜在的な影響
NALL が治療の最有力候補であると特定されたことは、この戦略の有望性を示しています。さらなる研究でNALLの有効性が検証されれば、新薬よりも早く臨床試験に移行できる可能性がある。この研究は主に SRD に焦点を当てていますが、このアプローチの成功は、薬物の再利用を他のまれな神経発達状態に適用するための貴重な洞察も提供し、これらの発見の影響を広げる可能性があります。
クレメント・チョウ博士、ユタ大学人類遺伝学部遺伝学者兼准教授
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#薬物の再利用はSYNGAP1患者に希望をもたらす
2024-10-30 06:53:00