簡単な血液検査で、症状が出る何年も前にパーキンソン病を発見できる可能性がある

パーキンソン病は世界中で 1,000 万人以上が罹患しており、風土病と考えられています。人口の高齢化が進むにつれて、その数は2050年までに2倍以上に増加すると予想されています。その影響は増大しているにもかかわらず、現在、重大な、しばしば不可逆的な脳損傷を引き起こす前にこの疾患を早期に検出できる治療法も広く使用されているスクリーニング方法もありません。

早期診断に向けた新たな研究のポイント

この研究結果は、ノルウェーのチャルマーズ工科大学とオスロ大学病院の研究チームによって『npjパーキンソン病』誌に発表された。この研究では、古典的な運動関連の症状が現れるかなり前の初期段階でのパーキンソン病の特定に向けた大きな進歩について説明しています。

「パーキンソン病の運動症状が現れるまでに、関連する脳細胞の50～80パーセントはすでに損傷しているか、消滅していることが多い。この研究は、病気の早期発見を促進し、そこまで進行する前に進行を阻止するための重要な一歩である」とチャルマーズ大学生命科学部の博士課程学生で、この研究の筆頭著者であるデンマーク・アンワー氏は語る。

長く見落とされてきた初期段階

パーキンソン病はゆっくりと進行します。多くの患者では、顕著な運動症状が完全に現れるまで、初期段階が最大 20 年続くことがあります。この間、すでに細胞内では変化が起きています。

研究者らは、この初期段階で役割を果たすと考えられる 2 つの生物学的プロセスに焦点を当てました。 1 つは DNA 損傷修復で、細胞が遺伝子損傷を検出して修復するために使用するシステムです。もう 1 つは細胞のストレス反応で、エネルギーを日常的な作業から修復と防御に移すことで細胞の生存を助ける防御反応です。

機械学習が独特のパターンを明らかにする

研究チームは、機械学習やその他の高度な分析手法を使用して、DNA 修復とストレス応答に関連する遺伝子活動の明確なパターンを特定しました。このパターンは、パーキンソン病の初期段階にある人々にのみ現れました。健康な人や、すでに運動症状を発症している患者には見られませんでした。

「これは、脳の神経損傷によって引き起こされる運動症状が現れる前に病気を検出できる重要な機会を我々が見つけたことを意味します。これらのパターンは初期段階でのみ示され、病気がさらに進行すると活性化されなくなるという事実も、将来の治療法を見つけるメカニズムに焦点を当てる興味深いものになります」と、この研究を主導したチャーマーズ大学生命科学部のアニッカ・ポルスター助教授は語る。

血液検査が重要な理由

世界中の科学者は、脳画像や脊髄液分析を通じて発見されたマーカーなど、パーキンソン病の信頼できる早期指標を探してきました。しかし、これらのアプローチはどれも、症状が始まる前に広く使用するのに適した検証済みのスクリーニング検査にはまだ至っていない。

「私たちの研究では、病気の初期生物学の一部を反映している可能性が高いバイオマーカーに焦点を当て、それらが血液中で測定できることを示しました。これにより、費用対効果が高く、簡単に利用できる方法である、血液サンプルによる広範なスクリーニング検査への道が開かれました」とポルスター氏は言う。

血液検査は数年以内に医療現場に普及する可能性がある

研究の次の段階では、これらの初期の生物学的メカニズムがどのように機能するかを正確に理解することと、それらを検出しやすくするツールの開発に焦点を当てます。

研究者らは、5年以内にパーキンソン病を早期に特定するために設計された血液検査が医療システムで検査され始める可能性があると推定している。長期的には、この発見は病気の進行を遅らせたり予防したりすることを目的とした治療法の開発を裏付ける可能性もあります。

「発生時のメカニズムを研究できれば、どのようにしてそれらを止められるか、またどの薬が効果的であるかを理解するための重要な鍵が得られる可能性がある。これには新薬だけでなく、同じ遺伝子活性やメカニズムが活性化しているため、パーキンソン病以外の病気のために開発された薬を使用できる薬物転用も含まれる可能性がある」とポルスター氏は言う。

科学論文の詳細

前駆パーキンソン病と確立されたパーキンソン病における DNA 修復サイン軌道の縦断的評価という研究が、 npj パーキンソン病。著者はデンマーク・アンワー、ニコラ・ピエトロ・モンタルド、エルヴァ・マリア・ノボア・デル・トロ、ダイアナ・ドマンスカ、ヒルデ・ローゲ・ニルセン、アニッカ・ポルスターです。研究者らはスウェーデンのチャルマーズ工科大学とノルウェーのオスロ大学病院で働いている。

この研究は、スウェーデンのChalmers Health Engineering Area of Advance、マイケル・J・フォックス財団、ノルウェー研究評議会、NAISS（スウェーデンのスーパーコンピューティング国家学術基盤）およびスウェーデン研究評議会から資金提供を受けている。

パーキンソン病についてさらに詳しく

パーキンソン病は、運動を制御する脳の能力を妨げる神経疾患です。進行はゆっくりで、ほとんどの場合、55 ～ 60 歳以降に発症します。パーキンソン病は、アルツハイマー病に次いで世界で 2 番目に一般的な神経変性疾患です。世界中で 1,000 万人以上が診断されており、その数は 2050 年までに 2 倍以上に増加すると予測されています。

出典: スウェーデン パーキンソン病協会、BMJ、世界予測研究、2024 年

パーキンソン病の症状と進行

初期症状

• レム睡眠行動障害：レム睡眠中に夢を演じ、多くの場合動きや音を伴います。
• 嗅覚の低下
• 便秘
• うつ
• 不安

病気の後期に現れる運動症状

• ゆっくりとした動き
• 剛性と不安定性
• 震え
• 不随意な筋肉の収縮