稀な遺伝性肝疾患患者を助ける可能性のある技術

画像: @BojanMirkovic | iStock

2 月 29 日は、希少疾患についての意識を高め、潜在的な治療法にテクノロジーがもたらす可能性のある機会を検討することに特化しているため、アルギニノコハク酸尿症に対するそのような画期的な進歩にスポットライトを当てましょう。

UCL、キングス・カレッジ・ロンドン、モデルナの科学者らは、新型コロナウイルス感染症ワクチンの背後にある技術を利用して、希少な遺伝性肝疾患に対する有望な治療法を開発した。

Science Translational Medicine に掲載された彼らの研究は、世界中の新生児のおよそ 10 万人に 1 人が罹患する稀な代謝疾患であるアルギニノコハク酸尿症を改善するメッセンジャー RNA (mRNA) の可能性を示しました。

アルギニノコハク酸尿症は、体のタンパク質代謝能力を妨害し、血流中の危険なアンモニアレベルにつながる可能性があります。

この症状を持つ患者は、肝臓の解毒に重要なグルタチオン制御の不均衡を経験します。多くの場合改変ウイルスに依存し、有害な免疫反応を引き起こす可能性がある従来の遺伝子治療法とは異なり、研究チームは、より安全な代替手段として mRNA 技術を検討しました。

mRNA はタンパク質合成の指示を伝達しており、mRNA を脂質微小液滴内に閉じ込めることにより、研究者は静脈内投与時に肝細胞を特異的に標的とすることができます。

この治療法は31匹のマウスでテストされました。 mRNAで治療したマウスは未治療のマウスよりも有意に長く生存し、3か月以上生存したマウスもいた。

陽電子放射断層撮影法 (PET) スキャンにより、グルタチオン制御の修正が明らかになり、治療の成功が示されました。
UCLのジュリアン・バルトー博士は、mRNAテクノロジーの可能性を強調し、希少疾患に対するmRNAテクノロジーの影響を新型コロナウイルスワクチン接種の取り組みにおける役割と比較した。

見積もり付き世界中で3億人が希少疾患に罹患しているこのイノベーションは、満たされていない医療ニーズの管理に有望です。

キングス・カレッジ・ロンドンのティム・ウィットニー博士は、画像技術による遺伝的エラーの修正と治療効果のモニタリングを可能にする学際的なアプローチを強調した。

「この病気の何が問題なのかを理解することで、その誤りを修正するだけでなく、画像処理を使用してリアルタイムでこの修正を追跡することができます。」

「近い将来、これらの進歩を患者に提供できることを楽しみにしています。」

研究チームは、その発見を臨床試験に応用し、遺伝性肝疾患に苦しむ患者、特に子供たちに希望を与えることを目指している。彼らは、希少疾患における mRNA 療法の成功を利用して、最先端のテクノロジーが遺伝子医学の状況を変革し、希少疾患に的を絞った効果的な治療法を提供する未来を想像しています。

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#稀な遺伝性肝疾患患者を助ける可能性のある技術
2024-02-29 15:02:13