私たちの息子は幸せで健康な赤ちゃんでした – わずか6か月で衝撃的な変化が起こりました…原因を見つけるのに2年かかりました

他の27人だけが罹患する非常に稀な病気を患う3歳児の両親は、息子に何か問題があると初めて知った恐ろしい瞬間を思い出した。

夫婦は、息子のアンガスとその他の少数の人々に影響を与える謎の症状の研究に資金を提供するための重要な資金を集めようと、試練を追体験している。

専門家らは、絶え間ない発作、言語障害、さらには運動障害を引き起こす彼の遺伝的問題についてはほとんど明かしていない。

若者も心臓欠陥を患う可能性があり、悲しいことに心臓欠陥に見舞われても助からない人もいます。

そして今週、父親のオリ・パウエルさん（34歳）は注目に値する取り組みに着手した。 慈善活動、それぞれの距離 42.2 マイルの過酷なフルマラソンを 7 日間で 7 回走ります。

彼はすでに CRELD1 ウォリアーズのために 30,000 ポンド以上を集めており、家族への支援を提供するとともに、より良い医療を求める呼びかけの先頭に立っている。

元ウェールズの衛兵オリさんは、この挑戦で肉体的に限界に達したことを認めているが、アンガスさんのようなCRELD1の影響を受けた子供たちとその家族が日常的に直面している困難に比べれば、そんなことは大したことないと主張する。

35歳の母親ソフィーさんは、当時生後6か月のアンガス君が「気分が悪いように見える」ことに気づいたとき、家にいた。

彼女は彼が単に天気が悪かっただけだと思い、カルポルを飲ませようと彼をベッドに横たわらせましたが、すぐに彼は恐ろしい発作に苦しみ始めました。

ソフィーさんは命の危険を感じて救急車を呼びました。 「彼の目は後ろに下がり、体はけいれんしていました。正直、彼が死ぬのではないかと思いました」と彼女は認めます。

彼は一晩入院したが、急速に回復した。そしてもどかしいことに、医師たちはなぜそうなったのか説明できなかった。

それが、アンガスさんは数時間にわたって繰り返し発作を起こし、検査でも原因を明らかにすることができず、誘発性昏睡状態にならなければならなかった、ほぼ2年間にわたる試練の始まりだった。

6か月前、家族はついに答えを与えられた。アンガスはEGF様ドメイン1のシステインリッチ（略してCRELD1）と呼ばれる症状を患っている。

この病気は、両親が失われつつある稀な欠陥遺伝子を受け継いだ場合に子供に発生します。そして、オーリとソフィーは無意識のうちにそれを持っていました。

幸いなことに、16か月の次女ライラちゃんには影響はありません。

ソフィーは妊娠しており、検査の結果、ありがたいことに赤ちゃんも健康であることが判明しました。

CRELD1 に関連する健康上の問題は、心臓の問題、学習および発達の遅延、呼吸器系および免疫系の問題など、広範囲にわたることが確認されています。

ソフィーさんは、「最初の発作が起きるまでは、アンガスが何か問題を抱えているとは微塵も思わなかった。アンガスは幸せで健康な少年だった」と語った。

「その発作は5分間ほど続きましたが、まるで永遠のように感じられました。その後少し眠かったですが、回復したようです。

「医師らは彼を一晩入院させ、単に熱性けいれんだったのではないかと示唆した」 [mild seizures that babies commonly suffer as a reaction to a fever]。」

しかし、その後数か月間、彼は入退院を繰り返し、ひどい風邪に悩まされ、発作がさらに悪化し、さらに長くなりました。

「それでも、彼らはなぜそれが起こったのかを私たちに話すことができませんでした」とソフィーは言いました。 「医者たちは彼が成長してこの病気から抜け出すかもしれないと言い続けました。」

検査結果はすべて正常で、夫婦は遺伝子検査を受けることになったが、またしても結果は何も出なかった。

最後 クリスマスイブ、アンガスさんは数時間続く発作に見舞われ、あまりにもひどかったため、医師らは彼を医学的に昏睡状態に陥らせることを決定した。これは、他の治療法がすべて失敗した場合に脳を保護するためです。

彼はなんとかやり遂げ、6か月前にオックスフォードのジョン・ラドクリフ病院から電話があり、応答があった。

「私たちの血液サンプルから、彼がCRELD1と呼ばれるものを持っていることが最終的に判明しました。医師は、これについて書かれた医学論文はこれまでのところ1件だけだったので、それが彼にどのような影響を与えるか、何が起こるかはわかりませんでした」とソフィー言った。

夫妻は、この症状に苦しむ家族のための支援団体であるCRELD1 Warriorsと連絡を取った。

「私たちは、彼がおそらくこれまでに診断された28人目であると判明しました」とソフィーさんは語った。 「アンガスさんの影響は軽度だったので、私たちは幸運だったことにも気づきました。

「一日に複数回発作を起こしたり、最大7時間発作が続く子供もいます。

「CRELD1ウォリアーズを設立した夫婦の娘が、悲しいことに発作で亡くなりました。

「それでも、それがアンガスにどのように現れるかわからないのは恐ろしいことです。

「現時点では何もないので、さらなる研究が行われ、何が起こっているのかを正確に知り、治療法が見つかることを願っています。」

さまざまな困難を抱えているにもかかわらず、アンガスは多くの点で普通の少年だとソフィーは言います。 「彼は保育園に通っていて、動物が大好きで、外で走り回っています。

「彼は言語がほとんどないので、コミュニケーションは難しいかもしれませんが、喉が渇いたり、暑かったり、何かが必要な場合はコミュニケーションをとることができます。

「彼は毎日3種類のてんかんの薬を最大量で服用しています。」

現在、再生可能エネルギーの専門家として働いているオリさんは、「CRELD1 Warriorsと連絡を取ることはとても重要だった。私たちが経験していることに直面している他の家族と話すこともできた。」と語った。

「何か恩返しをしたかったので、マラソンを走っているのです。」

オリの 7 日間で 7 回のマラソンのミッションを後援するには、夫妻の自宅を訪問してください。 ジャストギビング ページ。

さらに、「7日間で7回のマラソンというのは良いアイデアのように思えたし、私はハーフマラソンを7回完走したが、それは無駄だったので、これで大丈夫だと思っていたが、それがどれほど難しいかを過小評価していたような気がする」と付け加えた。

彼のルートはバークシャー州チャドルワースの実家から始まり、軍隊の同僚、友人、家族、そして彼の逃走に参加した CHELD1 戦士コミュニティの人々からの支援によって彼は元気づけられています。

「本当に難しかったです。でも、最後までやり遂げるつもりです。」とオリは言いました。