チャーリー・ブラウン命に関わる稀な疾患を持って生まれた赤ちゃんの親たちは、最初に症状について警鐘を鳴らした後、診断が数カ月遅すぎたと語る。
ダニ・レイ・ブラウンさんは最初の症状から7か月後に脊髄性筋萎縮症（SMA）と診断され、現在は車椅子での生活を余儀なくされている一方、ルシアン・ニールさんは母親の子宮内で症状があったにもかかわらず、生後6週間で診断された。
SMA は進行性の筋肉消耗性疾患であり、治療しなければ 2 年以内に死に至る可能性があります。
両親のコメントは、元リトル・ミックスのスター、ジェシー・ネルソンが昨年5月に早産した双子がSMAだったと明かした数日後に出た。 そして「おそらく決して歩くことはない」。
ウェールズ政府は、英国国家スクリーニング委員会からのアドバイスに従っていると述べたが、同委員会は現在、SMAを検出するための定期的な新生児スクリーニングを推奨していない。
「我々は希少疾患の診断改善に取り組んでおり、委員会からの将来の勧告を検討する」と述べた。
現在、NHS は、生後 5 日の赤ちゃんに、まれではあるが重篤な 9 つの病気についての血液スポット検査を提供しています。
この疾患に罹患している人々を支援する慈善団体であるSMA UKは、NHSに対してSMAをリストに含めるよう求めている。スクリーニング検査はこの疾患を持つ兄弟がいる人にのみ実施されるためである。
チャーリー・ブラウンケアフィリー州ブラックウッド在住のダニちゃんの父親チャーリー・ブラウンさんによると、ダニちゃんは生後5カ月で症状が出始めたが、生後12カ月で診断されたという。
「人々は十分な注意を払っていませんでした」と彼は語った BBC ラジオ ウェールズの朝食。
「彼女は診断に時間がかかったためにNHSから不合格となりました。
「ダニの足が動かなくなり、首から下がほとんど何も動かなくなった」と彼は語り、彼女の治療がかなり遅くなったと付け加えた。
「もし彼女が出生時に検査を受けて治療を受けていたら、潜在的に彼女は歩いたり、走ったり、遊んだりして、典型的な子供になっていたかもしれません。」
ブラウンさんによると、ダニさんは現在車椅子に頼っており、「完全に衰弱しており」、筋肉の消耗がひどくなっているため常に病気の危険にさらされているという。
頭：「誰もこの人生を選ぶことはないだろう。誰もこの人生を誰かに押し付けたくないと思う。最悪の敵にそれを押し付けるはずはない。」
脊髄性筋萎縮症とは何ですか?
NHS によると、SMA は まれな遺伝的状態 それは筋力低下を引き起こす可能性があります。
SMA には、症状が始まる年齢と、座る、立つ、歩くことにどのような影響を与えるかに基づいて 4 つのタイプがあります。
ほとんどの種類の SMA は、親から子供に受け継がれる遺伝子の変化によって引き起こされます。
血液検査は SMA の診断を確認するために使用できますが、現時点ではこの状態を治療する方法はありません。
日曜日、ネルソンさんはインスタグラムのビデオで、双子の女の子、オーシャン・ジェイドとストーリー・モンロー・ネルソン・フォスターについて語った。 条件がある。
彼女はこれを「最も重篤な筋肉疾患」と表現した。
「脚、腕、呼吸、嚥下に至るまで、体のあらゆる筋肉に影響を及ぼします」と彼女は言う。
ビデオの中でネルソンさんは、娘たちは本来あるべきほど足の動きが見られず、適切に食事をするのに苦労していると述べた。
サマンサ・ウィリアムズポンティプール近郊のクラムリン在住のサマンサ・ウィリアムズさんによると、ルシアンさんは生後6週間のときに子宮内に症状が現れ、SMAと診断されたという。
「私は完全に無視されました。私は生後4週間からGPに通い始めました。5歳までには」 [weeks old] 彼はすべてを動かすのをやめてしまったのです」と彼女は語った。
「過保護な母親だと言われて、本当にイライラしています。」
ルシアン君は現在２歳で、ウィリアムズ君は「とても元気に育っている」が、「私の言うことを聞いてくれたらもっと良くなっただろう」と語った。
サマンサ・ウィリアムズ2018年、英国国家スクリーニング委員会（UK NSC）はSMAのスクリーニングを検討し、SMAをリストに追加しないことを決定した。その理由は、当時、治療法や費用対効果に関する確固たる証拠が十分ではなかったからだ。 限定。
2025年2月、英国NSCは英国特有のデータを収集するための「現職評価」（パイロットスクリーニングプログラム）を承認した。
しかし、英国国民保険サービス（NHS England）が試験的実施に正式に同意するまで、国立医療研究研究所（NIHR）は研究者を見つけることができないため、展開は遅れている。これは試験プログラムを開始するための前提条件である。
NHSイングランドは現在さらなる評価を支持していると述べ、すべての子供たちとその家族に対して「できるだけ早くワンショット治療を行うことを決意している」と付け加えた。
「NHS世代研究では、ゲノム配列決定がSMAの検査を含むNHSの標準的な新生児スクリーニングの一部としてより広く採用できるかどうかも評価している」と広報担当者は付け加えた。
「タイミングがすべてだ」
慈善団体SMA UKの最高経営責任者であるジャイルズ・ローマックス氏は、「早期の診断と治療がなければ、最も重度のSMAの乳児は急速かつ不可逆的な筋力低下を経験し、深刻な障害を引き起こし、場合によっては生命を脅かす合併症を引き起こす可能性がある」と述べた。
「現在、SMAに対する効果的な治療法があります。しかし、タイミングがすべてです。証拠は明らかです。症状が現れる前に診断され治療を受けた赤ちゃんは、健康状態が大幅に改善されます。」
「多くの人は、早期の介入がなければ不可能だった発達上のマイルストーンを達成することができます。一度症状が始まると、運動ニューロンの損傷を元に戻すことはできません。」
ウェールズ政府報道官は、「我々は英国国家検査委員会のアドバイスに従っているが、同委員会は現在、SMAを検出するための定期的な新生児検査を推奨していない」と述べた。
「スコットランドでの現職評価は、SMAのスクリーニングを英国全土の新生児血斑スクリーニングプログラムの一部として含めるべきかどうかに関する英国NSCからの勧告に役立つだろう。」
SMA UKによると、英国では2024年に推定47人の乳児がこの疾患を持って生まれたが、約40人に1人がこの疾患の原因となる遺伝子変異を持っているという。