研究者らは一般的な脳障害の新しいサブタイプを定義した

人口の約 4% が先天性脳奇形に罹患していますが、原因と治療法を発見する研究者の努力はまだ解明されていません。キアリ 1 型奇形というこの病気の診断は簡単です。小脳として知られる脳の下部が、脊髄につながる頭蓋骨の隙間から少なくとも 5 ミリメートル突き出ています。

キアリ 1 型の原因は不明であり、それが引き起こす症状は予測できません。最も一般的な問題には、慢性的な頭痛、嚥下困難、体力の低下などがあります。 筋力、脊髄空洞症、脊髄に嚢胞が形成されるときに発生する症状。これらの症状は組み合わせて、または単独で発生することがあります。ほとんどの場合、人は悪影響を受けることなく生涯を終えることができます。キアリ 1 型の症状の幅広さにより、医師が患者に対して一貫した治療プロトコルを開発することが困難になっています。

セントルイスのワシントン大学の研究者らによる研究は、そのギャップを埋め始めた。脳神経外科医とコンピューター科学者の協力により、医師が患者の治療選択肢を計画するために使用できる、明確な特徴を持つキアリ 1 型の 3 つのサブタイプが定義されました。

結果は次のとおりです 利用可能 日記で 脳神経外科。

医師がどの症例にどの臨床介入が必要か（必要な場合）を確実に判断できるように、キアリ 1 型の診断を改良するには、より多くのより良い情報が必要でした。たとえば、一部のキアリ 1 型患者では、外科手術により頭蓋底の開口部が広がり、脳への圧力が軽減され、特定の症状が軽減されます。

「キアリは、小児神経外科医が診察する全患者のかなりの割合を占めており、おそらく手術の主な原因のトップ3に入っているでしょう」と、WashU Medicineの神経外科レジデントであり、この研究の共同筆頭著者であるショーン・グプタ医学博士は述べた。すべてのタイプの患者がこの処置に反応したり、処置を必要としたりするわけではないと彼は説明した。脊髄空洞症と頭痛の両方を呈する患者には特に必要ですが、一部の患者では手術にもかかわらず効果が持続します。他のケースでは、鎮痛剤で管理するか、経過観察することができます。ほとんどの症例は患者にも医師にも気づかれないままです。

「一部の人口研究では、MRI検査を受けたが診断がなかった人々を無作為に選択し、特にキアーリ奇形を調べると、人口の最大4%程度がキアーリ奇形を患っていることがわかりますが、それが必ずしもキアーリ奇形の原因になるわけではありません」問題がある」とグプタ氏は語った。

患者の健康と生活の質に影響を与えている症例について、医師は、介入に常に同じように反応するとは限らない一連の症状をいつどのように治療するのが最善であるかについて不完全な情報しか持っていませんでした。

治療プロトコルを考案できるサブタイプを特定するために、奇形や症状のパターンを検索するために利用可能なデータには不足はありませんでした。 WashU Medicine はパーク・リーブス脊髄空洞研究コンソーシアムの主導機関であり、1,200 人を超えるキアリ 1 型患者からの情報を収集して相関関係を調べています。実際、各患者には数百もの変数があり、以下のようなものがあります。 臨床データ 健康保険のステータスに脳画像検査を適用します。このモデルでは、全国の小児神経外科医の専門家を対象とした調査を通じて収集された、データ駆動型の手法と臨床医の意見を組み合わせて、これらの変数のサブセットが慎重に選択されました。

「これは、考慮しなければならない変数がたくさんあるという点で、私たちが非常に高次元の問題と呼んでいるものです」と、この研究の共同上級著者でありフルグラフのコンピュータサイエンス教授であるChenyang Lu博士は述べた。マッケルベイ工学部の工学博士であり、WashU の AI for Health Institute の創設ディレクターです。

共同上級著者のデイビッド・リンブリック医学博士（現在はバージニア・コモンウェルス大学医学部脳神経外科部長のジェームス・W・マクグロスリンとフランシス・G・マクグロスリン）は、人工知能ツールが彼が使用したツールと似ているため、ルー氏にアプローチした。研究者らは、大規模なデータセットを精査して、キアリ タイプ 1 の症例に関連する多くの変数内のパターンと相関関係を特定することに非常に優れています。これらのパターンは、患者にとって最良の治療オプションを求める医師にとっての指標として機能する可能性があります。

Ziqi Xu 博士WashU の Lu 研究室の学生で共同主著者である彼は、データセット内の 500 以上の変数のうちどの変数が一緒にクラスター化されているかを分類する AI アルゴリズムを開発しました。キアリ 1 型の 3 つの異なるサブタイプが出現しました。

クラスター 1 の患者は女性である可能性が高く、小児期のやや遅い時期に診断される傾向があり、慢性的な頭痛やその他の健康上の問題をほとんど抱えていませんでした。クラスター 2 の患者は若く、頭痛も少なかったが、筋肉の制御や嚥下困難など、他の幅広い問題を抱えていました。 3番目のクラスターは通常、脊椎変形を呈しており、標準的な減圧処置が必要となり、場合によってはさらなる脊椎手術が必要となる場合があります。

「これは、どの患者が手術を受ける必要があるのか、またどのような種類の手術が必要なのか、あるいは他のどのような治療法が必要なのかを決定するガイドラインを作成する取り組みに役立つはずだ」とグプタ氏は述べた。 「臨床医がこれらの患者をどのように治療または管理するかについて、ある種の証拠に基づいた合意意見が必要です。これまで、私たちは非常に不完全なデータに基づいて研究してきました。」

すでにこのモデルのさらなる改良と開発に取り組んでいるシュー氏は、この研究における臨床医とコンピューター科学者の協力は、医療分野全体に変革をもたらす可能性があると信じていると述べた。

「私たちは黄金時代にいます」と徐氏は語った。 「計算ツールの能力と膨大なデータの増大により、 電子健康記録AI は臨床医にとって新しい洞察を生み出す触媒として機能し、影響力のある発見とより良い患者ケアに向けて協力できるようになります。」