健康

研究者によって特定された、運動制御に影響を与える希少な遺伝性疾患

国際的な研究者チームが、遺伝子変異によって引き起こされる新たな希少疾患を特定し、細胞内のエネルギーの不均衡によって引き起こされる神経障害をより深く理解する道を切り開きました。このまれな運動神経障害および感覚神経障害は、運動ニューロンと筋肉の制御に影響を与えます。 NAMPT変異性軸索障害症候群（MINA）と呼ばれるこの状態は、細胞レベルでのエネルギーの生産と利用に不可欠なNAMPTタンパク質のまれな遺伝的変異によって引き起こされます。このタンパク質が正常に機能しない場合、細胞は健康を維持するのに十分なエネルギーを生成できなくなり、時間が経つと細胞の損傷や死につながります。 この病気は主に運動ニューロン（筋肉の動きを制御する神経細胞）に影響を及ぼし、徐々に筋力の低下、歩行や調整の困難につながり、時間が経つと脚の変形が発生する可能性があります。 症状は徐々に悪化し、重度の場合には車椅子に依存するようになる場合もあります。 「この変異は体のすべての細胞に存在しますが、特に運動ニューロンに影響を及ぼしているようです。運動ニューロンは長い神経線維を持ち、運動信号を伝達するのに多くのエネルギーを必要とします。」 説明した この研究のコーディネーターである米国ミズーリ大学の Shinghua Ding 教授。 この発見は、神経系の健康における NAMPT タンパク質の役割に関する数年間の研究の成果を示しています。 2017年に発表された以前の研究で、丁教授は、神経細胞のNAMPT欠損が麻痺や筋萎縮性側索硬化症（ALS）に似た症状を引き起こすことを実証した。これらの結果はヨーロッパの遺伝学者の注目を集め、原因が特定されていない筋力低下と協調運動障害を患っている2人の患者に気づき、アメリカのチームに連絡した。 2人の患者の細胞を分析し、マウスで実験モデルを実行したところ、研究者らはNAMPT遺伝子に同じ変異を発見し、この病気との関連性を確認した。 興味深いことに、この変異を持ったマウスは目に見える症状を示さなかったが、その神経細胞にはヒトの細胞レベルで観察されたのと同じ内部異常があった。 「このことは、人間の細胞を研究することがいかに重要であるかを示しています。なぜなら、動物モデルは研究を導くことができますが、病気のメカニズムを正確に明らかにできるのは患者の細胞だけだからです」とディン教授は指摘した。 現在、MINA症候群の治療法はありませんが、研究チームは影響を受けた神経細胞のエネルギー産生を刺激する実験的方法を模索しています。 雑誌に掲載された研究 科学の進歩、 この論文は、細胞エネルギー代謝の欠陥がどのように神経変性を引き起こす可能性があるかについて貴重な洞察を提供し、希少な遺伝性疾患の原因を特定する上での基礎研究、つまり細胞と遺伝子の機能の背後にある重要な生物学的メカニズムを理解することを目的とした基礎研究の重要性を強調しています。 #研究者によって特定された運動制御に影響を与える希少な遺伝性疾患