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2025-04-14 15:00:00
出生から継承された遺伝的変異体は、生殖バリアントとして知られており、がんの発生と行動の考えよりもはるかに影響力のある役割を果たします。
本日雑誌に掲載された研究の結果細胞‘初めてどのようにデモを行いますか 何百万もの遺伝的違いが腫瘍内の数千のタンパク質の活性に影響を与える患者が同じ疾患に対して非常に異なって反応する理由に新しい光を投げます。
「一人一人は、私たちの細胞が生涯にわたってどのように機能するかを静かに形作る遺伝的変異のユニークな組み合わせで生まれます」と彼は説明します Zeynep H. Silverの シナイ山のアイカーン医学部 および研究の著者。 「私たちは、これらのバリアントが背景にあるだけでなく、治療に対する腫瘍の形成、進化、反応に積極的な役割を果たすことができることを示しました。」
これまで、ほとんどの腫瘍学的調査は、細胞で生涯を通じて発生する体性変異、変化に焦点を合わせてきました。しかし、継承された胚バリアントははるかに多く、その影響は過小評価されています。
この研究では、研究者は以上のデータを分析しました 10種類の癌の1,000人の患者精密ペプチドームとして知られる高度な手法を使用します。このアプローチにより、タンパク質をコーディングする330,000を超える遺伝的変異体をマッピングし、これらの遺伝性変化が癌細胞のタンパク質の構造、安定性、機能をどのように変更するかを観察することができました。
«私たちの研究は、遺伝されたDNAが遺伝子の発現方法とタンパク質の生成方法に影響を与えることを示すことにより、現在のパラダイムを変更しました。 これらのバリアントは、膨大な変動性を説明するのに役立ちます 医師は、がんがどのように進行し、それが治療にどのように反応するかを観察していることを観察します»。
この研究の結論は、腫瘍の遺伝的情報とともに各患者から遺伝的プロファイルを統合し、癌治療をさらにカスタマイズする新しい機会を開きます。
精密薬
「これは、癌だけでなく、完全な人を考慮した精密薬への重要なステップです」と彼は言います Myvizhi Esai Selvan研究の主な共著者。 「遺伝したゲノムは、塩基を感じます。どの変異が重要であるか、腫瘍がどれほど攻撃的になるか、患者の免疫系がどのように反応するかを決定します。」
このチームは、癌免疫療法と肺がんリスク予測などの2つの重要な分野でこれらの所見をすでに適用しています。
したがって、このグループは調査中です 免疫療法に反応する患者もいない患者もいないのか遺伝性遺伝的変異によって決定できる違い。
肺がんの場合、彼らは遺伝性DNAに基づいて肺がんのリスクを予測する計算モデルを開発しています。これにより、早期診断以上の利益をもたらす人々を事前に識別することができます。
研究はそうですが 開拓研究者は、分析されたデータのほとんどはヨーロッパの祖先を持つ人々からのものであるため、これらの分析を拡張して、さまざまな遺伝的起源の集団の調査結果を検証する必要があると警告しています。
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#相続遺伝子はがんの発生について考えるよりも影響を与えます