で新しく出版されました 神経学遺伝学51歳の女性患者と影響を受けた家族3名を対象としたケーススタディでは、発作性運動失調/構音障害が症状の初期症状として発生したことが示されました。 FGF14 それ以外の場合は脊髄小脳失調症 27B 型 (SCA27B) の根本原因と考えられます。 この発見は、臨床医が以下の検査を行うべきであることを示唆しています。 FGF14 患者が発作性構音障害を呈する場合、特に発作性発作が遅発性小脳失調症または優性疾患と一致する家族歴に関連している場合は、拡張/SCA27Bを繰り返します。1
このケーススタディでは、患者 4 人全員が発作性運動失調/構音障害を有しており、年齢は 45 歳から 50 歳の間で、症状の初期症状として発生しました。 FGF14 展開を繰り返します。 最初の患者のビデオには、アルコール、コーヒー、運動、感情、喫煙のいずれかによって引き起こされた彼女の発作性エピソードの 1 つが示されていました。 注目すべきことに、最初の患者の母親は発作性発作に加えて、85歳で永続的な小脳症状を発症した。
重要な臨床的要点
- この研究では、発作性構音障害患者、特に遅発性小脳失調症や優性疾患の家族歴を伴う患者におけるSCA27B検査の重要性が強調されている。
- 家族のケーススタディにおける発作性運動失調は、さまざまな要因によって引き起こされ、45～50歳の間に発生し、アセタゾラミドなどの治療法は症状の管理に顕著な効果を示しました。
- 脳 MRI やビデオ眼球運動検査アイトラッキングなどの診断ツールは、SCA27B と病気のゆっくりとした進行についての貴重な洞察を提供します。
「ここで報告された家族の4人は、病気の初期症状として発作性運動失調を患っており、文献で報告されているほとんどの患者と比較して発症が早かった」と主著者であり、ピエールらの神経学教授であるエマニュエル・ローズ医師、博士は述べた。パリのマリ・キュリー大学。 パリのサルペトリエール病院脳脊椎研究所のコンサルタント神経科医および科学研究者と同僚はこう書いている。1
続きを読む： メタアナリシスが小脳失調症治療における非侵襲的脳刺激の利点を強調
元の患者はピティエ・サルペトリエール大学病院に入院しており、6年間の発作性構音障害・運動失調症の病歴があった。 患者には10分から2時間続くエピソードがあり、構音障害、歩行失調、めまい、筆記困難が確認された。 発作の頻度は時間の経過とともに徐々に増加し、1 日に 1 回または 2 回の発作が発生するようになりました。 発作間欠期検査では、患者の運動失調評価尺度 (SARA) の正常スコアは 0 でした。
現在の研究の研究者らは、患者のSARAスコアが2であった軽度の発作エピソード中に発作時検査を実施した。患者は自律神経失調症の兆候、特に起立性低血圧や尿路低下症状、正常な知覚異常や反射を示さなかった。 さらに、認知障害がないにもかかわらず、変動する「頭が霧の感覚」があると患者は述べた。
MRI スキャンでは、最初の患者は虫歯に優勢な軽度の小脳萎縮を示しました。 著者らは、眼球検査によるアイトラッキングにより、頭を振る操作によって増加する無症候性の低振幅の下拍性眼振、方形波ジャークの増加、下向き優位のジャーク追跡、および低血圧の傾向を伴う変動性衝動性ゲインが明らかになったと指摘した。
「SCA27Bは特定の眼球運動プロファイルと関連していませんが、眼球運動障害は頻繁に発生し、特に（私たちの患者のように）ダウンビートや視線によって引き起こされる眼振や複視の有病率が高くなります。 興味深いことに、発作性失調症の初発患者における発作間欠期の視線追跡により、発作間欠期の小脳機能不全、より具体的には前庭小脳障害を示すわずかな眼球運動異常が明らかになった」と Roze らは指摘した。 EMGによるものですが、私たちの家族では見つかりませんでした。 私たちの家族の患者で観察されたように、この病気の進行は遅く、病気の臨床形態や拡大規模に関係なく、SARA スケールで年間 0.2 ～ 0.4 ポイントの平均変化があります。」
全体として、筋電図と脊髄 MRI は患者に正常を示し、小脳症候群の他の原因を調査する広範な精密検査では陰性と報告されました。 特に、 FGF14 著者らは、アセタゾラミド 500 mg/日による治療により発作の頻度と重症度が大幅に減少したこと、および 4-アミノピリジンが発作の頻度と重症度を大幅に低下させたことにも言及しました。評価されません。
「脳 MRI とビデオ眼球検査による視線追跡は、さらなる診断の手がかりを提供します。 アセタゾラミドまたは 4-アミノピリジンによる治療は、少なくとも一部の患者にとってはこの状況で著しく効果的である可能性があるため、これは臨床実践にとって重要です」と Roze et al は述べています。
参考文献
1. フーカール C、ベリー M、サンガレ A、ボンネット C、ルノー M、ローゼ E. 発作性運動失調: FGF14 リピート拡張 (SCA27B) の特徴。 ニューロールジェネット。 2023;10(1):e200118。 2023 年 12 月 8 日公開。doi:10.1212/NXG.0000000000200118
2. Pellerin D、Danzi MC、Wilke C、他。 ディープイントロニック FGF14 遅発性小脳失調症における GAA リピートの拡大。 N 英語 J 医学。 2023;388(2):128-141。 土井:10.1056/NEJMoa2207406
3. ボンネット C、ペレリン D、ロス V、他 GAA-FGF14 運動失調/脊髄小脳失調症の診断のための最適化された検査戦略 27B。 科学担当者。 2023;13(1):9737。 2023 年 6 月 15 日公開。doi:10.1038/s41598-023-36654-8
4. Hengel H、Pellerin D、Wilke C、他。 ポリグルタミン脊髄小脳失調症と同じくらい頻繁に起こる：ドイツ人の大規模な常染色体優性失調症コホートにおけるSCA27B。 モヴディスオード。 2023;38(8):1557-1558。 土井:10.1002/mds.29559
1706113034
#症例研究により遅発性脊髄小脳失調症と関連する可能性のある発作性失調症が明らかに27B
2024-01-24 16:09:10