鎌状赤血球の隣にある正常な血球のカラー走査型電子顕微鏡画像。クレジット: Wikipedia/解剖学と生理学からの図
鎌状赤血球症 (SCD) は、赤血球に酸素を運ぶ主要なタンパク質であるヘモグロビンに影響を及ぼす、痛みを伴う生命を脅かす一連の遺伝性疾患です。米国では約10万人、世界中では数百万人が発症しています。
最も一般的なタイプはヘモグロビン SS (HbSS) で、鎌状赤血球症患者の約 65% が罹患しています。ヘモグロビン SC (HbSC) はあまり馴染みがなく、研究も不足しています。ヘモグロビン SC (HbSC) は 2 番目に一般的なタイプで、鎌状赤血球症患者の約 25% が罹患しています。臨床医は長い間、HbSC を「軽度」の病気であると考えてきましたが、 勉強 British Journal of Hematology に掲載された論文は、その概念に異議を唱えています。
この研究は、アラバマ大学バーミンガム校の教授で同校の成人鎌状赤血球プログラムの責任者であるジュリー・カンター医学博士が主導している。この研究は鎌状赤血球症実施コンソーシアム（SCDIC）の一環として実施され、鎌状赤血球症を患う15～45歳の2,282人が参加した。約 500 人 (22%) が HbSC を持っていました。この研究のために、研究者らは比較した。 臨床転帰 HbSC 患者から HbSS 患者までの期間の中央値は約 5 年です。
カンター氏は最近の会話の中で、新しい研究の結果と、それがHbSCとともに生きる人々にとって何を意味するかについて議論した。
なぜHbSCに関するこの研究を始めたのですか?
この病気についての誤解をいくつか解いてみたいと思いました。たとえば、小児期には、HbSC 患者の多くは、HbSS 患者よりも鎌状赤血球症の症状が軽く、合併症も少ないです。しかし、成人になると、HbSC患者の多くは他の種類の鎌状赤血球症患者と同様に臨床的に重篤な合併症を患います。しかし、このグループを対象とした研究や治療法はほとんどありません。
研究で何を見つけましたか?何か新しいことや驚くべきことはありますか？
成人の HbSC 患者でも、HbSS の成人と同様の合併症が発生すると予想されました。しかし、HbSCコホートではうつ病の割合が高いことに私たちは驚きました。このコホートの多くは、眼の病気である重度の網膜症や、骨の病気である無血管壊死も患っていた。
HbSC患者の網膜症や無血管壊死は、血液の粘度や濃さの増加に関連しており、これが血管内で合併症を引き起こすと考えられます。また、血液をろ過する器官である脾臓に関わる合併症を患っている人も多く見られました。残念ながら、これらの合併症はほとんど理解されていません。一般に、HbSC はこれまで考えられていたよりも臨床的に重篤であることがわかりました。
これらの結果を改善するには何をする必要があると思いますか?
全体として、鎌状赤血球症は 1 世紀以上放置されてきました。しかし、疾患という大きなグループの中で、HbSC とそれに罹患している人々はさらに無視されています。 HbSC には優れた動物モデルがなく、研究の進歩は他の SCD モデルよりもさらに遅れています。
私たちは、この種の鎌状赤血球症に対する理解を深め、標的療法を開発し、そして何よりも、鎌状赤血球症とともに生きる人々が小児期を通じてケアを受け続けることを保証する必要があります。そうすれば、成人として合併症を発症し始める前に鎌状赤血球症の専門家に診てもらうことができます。
これらの発見は鎌状赤血球研究の他の分野に役立つでしょうか?
はい、これらの発見は鎌状赤血球症のあらゆる形態の理解を進めるのに役立ち、私たちが使用している大規模な健康データ ネットワークがそれを可能にしています。たとえば、National Alliance of Sickle Cell Centers は、HbSC を含む SCD 内のさまざまな遺伝子型と表現型をより深く理解するための国家リソースとして使用するために、Globin Research Network for Data and Discovery レジストリを採用しました。これは、病気を持つすべての人に対するケアの改善に役立ちます。このレジストリは現在 50 を超える SCD センターで使用されています。
HbSC に関する研究の次のステップは何ですか?
私たちはいくつかの進行中のプロジェクトを抱えています。私たちは、最も深刻な合併症の 1 つをより深く理解し、治療するために取り組んでいます。 鎌状赤血球症多臓器不全症候群。HbSC 疾患を持つ人々に頻繁に発生します。私たちは、影響を受けた人々を鎌状赤血球センターに迅速に移送したいと考えています。
この集団の人々を助けることができるものは他にありますか?
で働く人材が必要です 創薬 設計時に HbSC 疾患とともに生きる人々を無視しないこと 臨床試験。これらの人々は、臨床試験を複雑にする可能性のある追加の変数を追加するため、臨床試験から日常的に除外されます。
その結果、研究者はグループ内で同様のタイプの患者を選択することが多く、HbSS の方が一般的であるため、その型の SCD を持つ患者が最もよく選択されます。しかし、HbSC患者は、新しい薬や治療法を見つける努力が進む中で取り残されないように、各臨床試験で独自のコホートを必要としています。
詳細情報:
M. Nelson et al、「HbSC 鎌状赤血球症の臨床スペクトル – 良性疾患ではない」、British Journal of Hematology (2024)。 DOI: 10.1111/bjh.19523
提供元
NIH/国立心肺血液研究所
引用: Q&A: 無視された形態の鎌状赤血球症に光を当てる (2024 年 9 月 26 日) https://medicalxpress.com/news/2024-09-qa-neglected-sickle-cell-disease.html より 2024 年 9 月 26 日に取得
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#無視されてきた鎌状赤血球症に光を当てる
2024-09-26 18:49:33