研究者は初めて、一人のために特にCRISPR薬を作成しました。これはまれな遺伝的疾患を持つ赤ちゃんです。
クレジット：istock.com/microvone
膀胱移植からアルツハイマー病の血液検査まで、今週はたくさんの最初のものがありました。より多くの業界ニュースとともに、ここでそれらをチェックしてください。
毎週の概要へようこそ 火 編集者は今週のトップバイオテクノロジーとファーマニュースをカバーしています。
最初のパーソナライズされたCRISPR療法
CRISPRベースの治療法は、鎌状赤血球疾患のような遺伝的障害のある人には存在しますが、研究者は最近報告しました 最初のパーソナライズされた「N-of-1」CRISPR療法 まれな遺伝疾患のある赤ちゃん、カルバモイル – リン酸シンテターゼ1欠乏症（CPSID）（1）のKJ Muldoonの場合。 CPSIDは、体がタンパク質を分解することを困難にし、血液中の高レベルのアンモニアにつながり、脳の損傷や死を引き起こす可能性があります。この状態は、幼児期の50％の死亡率を持っています。しかし、Muldoonの医師は、CPSIDを引き起こす彼の突然変異を修正するために、パーソナライズされた基本編集療法を開発することを両親から許可しました。彼は3回の投与を受けました 無駄に 基本編集療法、およびaによると ニュースレポート で 自然、彼の医師はゆっくりとアンモニアを減らす薬を減らしています。彼らは彼を治癒したと呼ぶことをためらっている間、マルドゥーンは順調です。 – ステファニー・デマルコ
UCLA患者は、最初のヒト膀胱移植を受けます
カリフォルニア大学、ロサンゼルス校、南カリフォルニア大学の外科医は、まれな形の膀胱がんの41歳の男性で最初の膀胱移植を行うことを発表しました。現在、膀胱を除去したほとんどの患者は、腸の一部を体から排泄する新しい経路に腸の一部にする手順を受けています。しかし、これは大多数の患者の合併症につながります。新しい移植技術を4年間開発した後、膀胱と腎臓をドナーから移植することを含む – 泌尿器科医 インデルビルギル 言った ニューヨークタイムズ「疑問はありません。以前は存在しなかったこれらの人々のために潜在的な扉が開かれました。」 – アリソン・ウィッテン
FDAは、更新されたCovid-19ワクチンへのアクセスを制限します
新しいフレームワークの正当化として、FDAコミッショナー マーティン・マカリー 生物学の評価と研究センターのディレクター Vinay Prasad 「他のすべての高所得国は、ワクチンの推奨を高齢者（通常は65歳以上の年齢）または重度のCovid-19のリスクが高い人々に閉じ込めていますが、米国はすべてのサイズの規制枠組みを採用し、6か月間のすべてのアメリカ人に幅広いマーケティング承認を与えました」他の国では、これらの集団に対するCovid-19ワクチンの推奨事項を留保しますが、ワクチンは、6か月以上の人々がそれを望む人々に主に利用可能です。これはカナダの場合であり、英国では、推奨グループにいない場合は、人々がポケットから購入できるように、Covid-19ワクチンが利用できます。
マイクロプラスチックは肺のマクロファージを弱めます
仕事 提示 American Thoracic Society 2025会議で今週の会議は、吸入されたマイクロプラスチックがマクロファージと呼ばれる肺の白血球の活性を抑制できることを示しました（3）。これらの細胞は、細胞が細菌やその他の物質を摂取する食作用と呼ばれるプロセスにとって重要です。免疫学者が率いる アダム・ソロフ ピッツバーグ大学では、研究者たちはマイクロファージを培養した後、マクロファージを培養し、マウスを吸入されたマイクロプラスチックにさらすとマクロファージ機能を測定しました。わずか24時間のマイクロプラスチックに曝露した後、チームは、マクロファージが食作用の過程で悪化し、肺、脳、腎臓、心臓、および結腸のマイクロプラスチックを発見したことを明らかにしました。アデノシン調節剤Acadesineを使用することにより、研究者はマクロファージの機能を改善できました。で プレスリリースSoloff氏は、「世界中の非常に多くの場所で空気の質が低いことを考えると、肺マクロファージ機能を回復するための低コストの低側の効果的な治療を開発することは、肺疾患の増加率と戦うための重要なツールである可能性があると想像できます。」 – アリソン・ウィッテン
多発性硬化症を診断するためのより速く、あまり痛みを伴わない方法
a 勉強 で公開 神経学のオープンアクセス ノッティンガム大学の研究者は、磁気共鳴イメージング（MRI）スキャンを使用して8分で多発性硬化症を診断できることを示しました（4）。この発見は、診断を受けるために患者が痛みを伴う脊髄タップ処置を受ける必要がなくなる可能性があることを意味します。チームはT2*の重み付きMRIスキャンを使用し、診断結果を侵襲的脊椎タップの結果と比較し、スキャンで中心静脈標識の使用が同様に敏感であることを確認しました。彼らは、脊椎タップで75％と比較して、MRIスキャン後の参加者の9％で副作用を観察しました。 ニコス・エヴァンゲルー、研究の鉛神経科医は、a プレスリリース「MRIスキャンを使用すると、8分かかり、完全に安全です。その後、家に帰ることができます。平均して、3か月前に診断に到達すると思います。」 – アリソン・ウィッテン
FDAは、アルツハイマー病の最初の血液検査を承認しました
先週の金曜日、FDAは承認しました アルツハイマー病の最初の血液検査 （広告）。 lumipulse g ptau217/ß-アミロイド1-42プラズマ比と呼ばれるこのテストは、日本企業によって製造されています Fujirebio診断。認知機能低下の症状のある人では、血液サンプルにおけるタンパク質PTAU217およびβ-アミロイド1-42の比率をテストし、その比に基づいて、脳にアミロイドプラークが存在するか存在しないかを決定し、医師がADを診断するのに役立ちます。血液の抽選のみが必要なため、このテストにより、腰椎穿刺またはポジトロン放出断層撮影スキャンが必要な他の方法と比較して、広告テストがはるかにアクセスしやすくなります。 マリア・カリージョ、アルツハイマー病協会の最高科学責任者と医療委員会のリードは、 声明「あまりにも長い間、アメリカ人はシンプルで正確な診断を得るのに苦労してきました。FDAによる今日の行動により、より多くの個人が早期に正確な診断を受けることが容易になることを期待しています。」 – ステファニー・デマルコ
参照
- M、K。 et al。 まれな遺伝疾患を治療するための患者固有の生体内遺伝子編集。 n engl j with （2025）。
- プラサド、V。＆マカリー、M。 Covid-19ワクチン接種に対するエビデンスに基づいたアプローチ。 n engl j with （2025）。
- ソロフ、A。 et al。 吸入されたマイクロプラスチックは、肺マクロファージの組織維持機能を阻害します。 私はCrit MedにJ Breatarを持っています 211、 A3126 -A3126（2025）。
- すべて、cm et al。 多発性硬化症の診断をサポートする中央静脈標識とCSFオリゴクローナルバンドの診断性能の比較。 神経学のオープンアクセス 1、 E000017（2025）。
#毎週の概要最初のパーソナライズされたCRISPR療法