特にリリー・ヒーベンタールにとっては、毎日が貴重です。ザクセン州（東部）のベーラ出身の20歳の少年は、極めて稀な免疫疾患を抱えて暮らしている。
影響を受ける人は世界中でわずか約20人です。遺伝的欠陥は免疫システムに大きな影響を与えます。彼女は常に風邪の症状、皮膚の問題、腸の炎症に悩まされています。彼女は毎日極度の疲労に悩まされている。すべてにもかかわらず、彼女は人生の喜びに満ち続けています。リリーはこう言います。「ありのままの毎日に感謝しています。」
何百万人ものドイツ人が希少疾患と闘っている
この病気は欧州連合ではまれであると考えられています。これは、10,000 人中 5 人以下が影響を受ける場合に当てはまります。ドイツだけでも約 400 万人がそのような診断を受けながら暮らしています。多くの場合、これらの病気は治癒できません。寿命が大幅に短くなる可能性があります。世界中には、希少疾患として分類される病気が 8,000 以上あります。影響を受けた人々の多くは、長い苦しみの歴史を共有しています。診断が下されるまでには平均して5年かかります。
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リリーは独自の「相対性理論」を開発しました。彼女は自分に言い聞かせます。「もっと悪いことになるかもしれない」。彼女は自分にまだできることに感謝しています。おそらく、彼女が子供の頃からこの病気を知っていたことが利点だろう。医師は彼女が6歳のときにこの症状を診断した。病気は外からは見えません。彼女は笑いを失わなかった。
疑問や不満も日常の一部
リリーさんも疑問があることを認めています。東から来た若い女性は現在、医療助手になるための訓練を受けています。あなたのキャリアの選択は偶然ではありません。彼女は病気についてもっと知りたいと思っています。 「私は常に何に気をつけるべきかを知っていました。」時々、その状況が彼女を悩ませることがある。そして、他の人のように気ままな生活を送ることができないことを悲しんでいます。しかし、彼女は知っています。誰もが自分の荷物を持っているということです。
リリー・ヒーベンタールさんは、自分の病気を「挑戦」と捉えています。彼女はこの重荷を担えることに感謝しています。彼女は二人の弟よりも自分のほうが好きだ。彼女には将来何が起こるか分かりません。これが彼女の病気を非常に予測不可能なものにしている。だからこそ、彼女は毎日をありのままに受け止めている。彼女は自分が持っているものに感謝し続けています。
医師はリリーの病気への対応を称賛する
ティミー・ストラウスはドレスデン大学病院の小児科医です。彼はリリー・ヒーベンタールの世話をしている。彼は彼女の生きる勇気を称賛します。 「彼女はとてもタフなんです」とストラウスは言う。彼は、彼女が複数の問題を同時に克服する方法を賞賛します。他の人は諦めるかもしれません。リリーは積極的に病気と向き合っています。彼女は医師たちと常に連絡を取り合っています。他の患者にとっては、物事が必ずしもうまくいくとは限りません。
ドレスデンの希少疾病センターは、リリーのような患者を治療している。他の連邦州からの感染者もそこで治療を受けます。さまざまな分野の専門家が連携して取り組んでいます。彼らは個別の治療計画を作成します。すべての希少疾患はそれぞれ異なります。希少疾患のリストはますます長くなっています。これは、診断オプションが常に改善されているためです。
多くの患者は、ようやく病気の名前が判明すると安心します。たとえ治療が不可能であっても、これは多くの場合非常に役立ちます。多くの人は何年にもわたる旅を経験します。診断が確定するまで医師の診察を受けます。診断が明確になると、影響を受けた人はようやく自分たちが真剣に受け止められていると感じるようになります。
幹細胞移植が唯一の希望
ティミー・ストラウスのような専門家は、希少疾患がなくなるとは期待していません。必ずしも適切な治療法があるとは限りません。東洋には若い女性に効く唯一の薬はない。医師たちは彼女の症状を治療している。彼女は免疫グロブリンの投与を受けています。これらは感染症に対する免疫システムを強化します。最近では、腸疾患に対処するためのさまざまな薬が登場しています。幹細胞移植だけが治療法を提供できるのです。
この移植は非常に複雑な手順です。それにはリスクも伴います。リリーに関してはまだ決定が下されていない。ドナーとして第一に選ばれるのは家族だろう。適切なドナーを見つける可能性が最も高くなります。治療に最適な時期はありません。病気が進行しすぎてはいけません。患者は安定していなければなりません。
リリー・ヒーベンタールは自身の病歴を振り返る。すべてが良くなったわけではありません。思春期以降、すべてが複雑に感じられます。時々、彼女が目を覚ますと、そこに新たな症状が現れます。彼女は1年半にわたって腸の問題に苦しんでいます。彼女は10キロ体重が減った。何が機能し、何が機能しないのかを試してみる必要があります。
希少疾患の数は増加しています
ティミー・ストラウスは、希少疾患の数が増加していることに驚かない。 「遺伝子診断がより簡単に利用できるようになったため、より多くの患者を発見できるようになりました。」ドレスデン大学病院では 2024 年からゲノム解読が行われています。遺伝性疾患が疑われる場合には、ゲノム解読が可能です。場合によっては、その後、標的治療を開始することもできます。
包括的なケアを確保するために、全国に希少疾患センターがあります。主に大学病院に設置されていました。同センターの広報担当、ラインハルト・ベルナー氏はその重要性を強調する。これらの患者は孤立に対するサポートを必要としています。このようなセンターは全国に 37 か所あります。ドレスデンでは2025年に約600件の事件が処理された。
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