ベイイ・セオウとイサム・アハメド
チュー・ヤンヤン君は、典型的な元気な3歳児のように、「ママ」や「パパ」と呼び、色を正確に名前で呼ぶなど、おしゃべりをします。数か月前まで完全に耳が聞こえなかったことを考えると、これは驚くべき成果です。
2024年4月17日、復旦大学眼耳鼻咽喉科病院で幼い患者を診察するシュ・イライ医師。写真：配布資料/復旦大学眼耳鼻咽喉科病院/-。
彼は、中国と米国の研究者が主導した臨床試験で画期的な新しい遺伝子治療によって聴力が回復した5人の子供のうちの1人であり、まれな遺伝子変異を持って生まれた人々に新たな希望を与えている。
ヤンヤン君の母親のチャン・イーイーさんは、昨年9月の治療から約3週間後、ヤンヤン君が自分のドアをノックする音を聞いていることに気づき、感動して涙を流したという。
「私はクローゼットに隠れて彼を呼んだのですが、彼はまだ応答してくれました！」と彼女は上海からのAFPのインタビューで語った。
研究の結果、 出版された 水曜日に権威ある医学誌「ネイチャー・メディシン」に発表されたこの論文は、両耳にこの処置が施された初めての例である。これにより、片耳だけの治療に比べて、音声知覚と音源の位置を特定する能力が大幅に改善された。
写真: Karolina Kaboompics/Pexels.com。
「これは間違いなく転換点だ」と、マサチューセッツ眼科耳鼻科イートン・ピーボディ研究所の研究主任著者であるチェン・イー・チェン氏はAFPに語り、現在、ボストンでの2件を含め、複数の企業が規制当局の承認を目指して臨床試験を実施していると付け加えた。
「結果が合併症なく維持されれば、3～5年後には医療的に承認された製品になるかもしれないと思う」と彼は付け加えた。
稀な突然変異
遺伝性の難聴を抱える人は世界中に約2,600万人おり、この特定の治療法は、遺伝性難聴症例の約2～8％にあたる、OTOF遺伝子の変異を持って生まれた人々に焦点を当てています。
この欠陥は、内耳の有毛細胞が音の振動を脳に送る電気信号に変換するために必要なタンパク質オトフェリンを生成できないことを意味します。
2020年の手話通訳者キンバリー・ウー。写真：ジェニファー・クリーリー/HKFP。
この治療法では、OTOF遺伝子の有効なバージョンを密かに取り込む改変ウイルスを内耳に注入し、聴力を回復させる。
上海の復旦大学耳鼻咽喉科病院の研究主任著者であるYilai Shu氏は、ヤンヤン君が初めて耳が聞こえるようになったことに気づいたとき、ヤンヤン君の母親と祖母を含め「家族全員が泣いた」と語った。
26歳の主婦チャンさんは、息子が言語能力を発達させ始めてから、息子の世話がずっと楽になったと語り、家族は息子を言語リハビリテーション学校から通常の幼稚園に転校させたいと考えている。
さらなる遺伝子標的
シュウ氏は2022年に初のOTOF遺伝子治療を実施した研究チームを率い、それ以来米国や英国を含む世界中のより多くの子供たちに投与されている治療法の先駆者となった。
両耳の治療は新たな課題をもたらしたと彼はAFPに語った。手術手順が2倍になったことで副作用のリスクが高まったのだ。
2023年5月に香港で走る子供たち。ファイル写真：カイル・ラム/HKFP。
しかし、慎重に投与することで免疫反応は最小限に抑えられ、発熱、嘔吐、白血球数のわずかな増加など、軽度から中程度の副作用のみが観察された。
1歳から11歳までの5人の子どもたち全員に大きな改善が見られました。
そのうち2匹は、より複雑な音響信号である音楽を鑑賞する能力を獲得し、研究のために録画されたビデオの中で楽しそうに踊った。
驚くべきことに、これまで音を一度も知覚したことがなかったら脳がこの能力を獲得するには遅すぎると予想されていたにもかかわらず、11歳の少年でさえも言葉や会話を理解する能力をある程度獲得した。
「これは、私たちの脳の可塑性が当初考えられていたよりもずっと長く続く可能性があることを本当に示しています」とチェン氏は語った。臨床試験は現在も継続中で、参加者は長期にわたる追跡調査を受ける予定だ。
一方、シュウ氏とチェン氏は、出生時に難聴となる最も一般的な原因であるGJB2遺伝子に関連するものも含め、遺伝性難聴の他の原因に対する治療法の開発に向けて、さらなる動物実験に取り組んでいると述べた。
日付:
ワシントン州、アメリカ合衆国
記事の種類: ニュースサービス
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#新しい遺伝子治療が聴覚障害児に希望を与える
2024-06-08 01:30:00