最近出版されたのは、 臨床腫瘍学ジャーナル、 研究者らは、がんを患う約6,000人の小児から得た遺伝情報を分析し、それをがんを患っていない14,000人以上の成人と比較した。研究著者らは、データベースと予測ツールを利用して、いくつかの DNA 修復経路に関与する 189 個の遺伝子に焦点を当てました。
その結果、がんを患う子供の中には特定の DNA 修復遺伝子の変化を受け継いでおり、それが特定のがんを発症するリスクを高める可能性があることが示されました。特に、SMARCAL1 という遺伝子の 1 つが、骨肉腫の重大な危険因子としてフラグが立てられました。骨肉腫の小児の約 2.6% が SMARCAL1 にこれらの遺伝的変異を持っており、これが DNA 修復を弱め、腫瘍の増殖を促進する可能性があります。
「これらの発見により、骨肉腫に対する生物学的理解が深まるだけでなく、早期発見が可能となり、この希少だが進行性の癌に対する標的治療法の開発の可能性がもたらされます」と研究の上級著者は述べた。 リチャ・シャルマ医学博士、クリーブランドクリニック小児腫瘍科の小児血液専門医および腫瘍専門医。 「過去40年間、骨肉腫の治療はほとんど進歩がなかったが、この発見は、この病気の患者の治療に大きな進歩をもたらす可能性がある。」
骨肉腫 最も一般的なタイプの骨がんであり、通常は腕または脚に発生します。症状には、骨の痛み、しこりや腫れ、骨が簡単に折れるなどがあります。専門家らは、米国で骨肉腫を発症する人は毎年 1,000 人未満であると推定しています。病気が体の他の部分に広がらなかった場合、10 人中約 7 人が生き残りますが、病気が元の骨の部位以外に広がった場合、生き残るのは 10 人中 2 人の子供だけです。
この研究は、ドイツのセント・ジュード小児研究病院、メイヨー・クリニック、キッツホップ小児がんセンター・ハイデルベルクの研究者らと共同で行われた。
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#新しい研究により最も一般的な小児骨がんとの遺伝的関連が明らかに
2025-10-09 20:04:00