新しい研究は、遺伝的要因が男性と同じ割合で女性を自閉症の発症から守っている可能性があることを示唆しています。
私たちの生物学は画一的なものではありません。性差が健康に大きな役割を果たしているのは明らかであり、性差を理解することは非常に重要です。」
— マヤ・タルクダル
米国、マサチューセッツ州ケンブリッジ、2026 年 3 月 30 日 /EINPresswire.com/ — 自閉症には重大かつ永続的な性的偏見があり、女の子 1 人につきおよそ 4 人の男の子が診断されています。専門家らは長年、自閉症研究の多くとそこから生まれたスクリーニングツールが歴史的に男の子に焦点を当てており、事実上、自閉症が「どのように見えるか」について男性の基準を設定しているため、この格差は主に診断上の不平等から生じていると信じてきた。その結果、少女や女性は見落とされたり、誤診されたり、人生のずっと後になってから診断される可能性が高くなります。
この格差は、自閉症に関する科学も形作ってきました。この障害を持つ女性が少なくなると、研究に参加する女性も少なくなり、女性の自閉症に対する科学的理解が依然として限定的なフィードバックループが形成されます。このように女性が過小評価されているため、自閉症における性的偏見のどれだけが社会的不平等を反映しているのか、それとも根底にある男女間の生物学的差異を反映しているのかを解明することは科学者にとって困難でした。
生物学的説明の探求は大きく遅れているが、「女性の保護効果」として知られる有力な理論の一つは、女性は男性とは異なり、自閉症の発症を生物学的に緩和している可能性があると提唱している。
この考えは、自閉症と診断された女性は、自閉症の男性よりも多くの遺伝子変異または「ヒット」を保有する傾向があり、自閉症が発現するには同じ遺伝子変異をより多く必要とすることを示した研究に遡ることができます。しかしこれまで、この見かけの回復力の背後にある正確な生物学的メカニズムについてはほとんど明らかになっていませんでした。
さて、ホワイトヘッド研究所メンバーのデビッド・ペイジの研究室からの視点は、3月30日に出版されました。 自然遺伝学は、女性の保護効果の遺伝的説明を提案し、男性と女性の生物学的差異が自閉症の強い性的偏りに寄与していることを示唆しています。
この研究は、心臓の健康や自己免疫疾患から特定のがんに至るまで、あらゆる分野における性バイアスの生物学的基礎を明らかにするページ研究室の多くのプロジェクトのうちの 1 つです。
「全身の病気に性的偏りがあるという事実は、自閉症における性的偏りが単に診断上の不平等や、症状がどのようなものであるかについての性別による期待から生じているものではないという考えに信憑性を与えます」と、マサチューセッツ工科大学の生物学教授であり、ハワード・ヒューズ医学研究所（HHMI）の研究者でもあるペイジ氏は言う。
研究者らは、この保護効果は自閉症を超えて広がり、他の17の先天性および発達障害が主に男性に影響を与える理由を説明するのに役立つ可能性があると提案している。科学者たちは、一方の性別が特定の健康状態を発症する可能性を多かれ少なかれ高める生物学的要因を特徴付けることで、これらの状態の診断方法と人々がケアを受ける方法を改善する機会があると考えています。
ペイジとハーバード大学 MIT 医学博士課程の学生マヤ タルクダールは、女性の保護効果を X 染色体に追跡します。 Talukdar は Page の研究室の大学院生であり、このパースペクティブの主著者です。
ほとんどの女性は 2 本の X 染色体 (XX) を持っていますが、ほとんどの男性は 1 本の X 染色体と 1 本の Y 染色体 (XY) を持っています。性染色体は、細胞内の他の 22 対の染色体上の数千の遺伝子の発現を増減させ、全身の細胞機能に影響を与えます。
歴史的に、科学者たちは女性の 2 番目の X 染色体はほとんど不活性であると信じていました。しかし近年、ペイジ研究室の研究で、Xiとも呼ばれるいわゆる「不活性X」が、活性X染色体および残りの染色体上の遺伝子発現の調節に重要な役割を果たしていることが判明した。
この観点から、研究者らは、活性型と不活性型の両方の X 染色体から発現される遺伝子のサブセットを指摘しています。これらは、X 染色体の不活性化を「回避する」遺伝子としてよく知られています。これらの遺伝子の多くは、重要な細胞プロセスの用量に依存する調節因子です。これらのプロセスは、自閉症に関連する遺伝子を含む、ゲノム全体の他の何千もの遺伝子に影響を与えます。
女性はXiから発現されるこれらの調節遺伝子のコピーを余分に持っているため、女性は男性よりも自閉症に関連する突然変異の影響をうまく緩和できる可能性があるとペイジとタルクダールは提案している。
研究者らによると、このメカニズムは自閉症を超えて、男性に偏ったさまざまな先天性疾患や発達疾患にまで広がっているという。
「私たちが指摘している他の先天的または発達的疾患の多くは、自閉症のような診断上の不平等の影響を受けません」とタルクダール氏は言う。 「これは、女性の保護効果が男性と女性の遺伝的違いから生じているという考えを強化するものです。」
一例として幽門狭窄症が挙げられますが、これは自閉症と同様に、女の子1人に対して男の子4人が罹患します。この病気の乳児は、胃と小腸の間の通路である幽門括約筋が肥厚するため、激しい嘔吐を経験します。自閉症と同様に、幽門狭窄症の女児は、その状態を発症するためにより多くの遺伝的「ヒット」を必要とするようです。
疾患における性差を理解するために習氏を考察するという研究者らの新しい枠組みは、主に男性に影響を与える疾患だけでなく、自己免疫疾患など女性に多くみられる疾患の治療やケアにも影響を与える可能性がある。
「私たちの生物学は画一的なものではありません。性差が健康に大きな役割を果たしているのは明らかであり、それを理解することは非常に重要です。」とタルクダール氏は言います。
ホワイトヘッド生物医学研究研究所について
ホワイトヘッド研究所は、1982 年に設立された非営利の独立生物医学研究機関です。同研究所は、生命についての理解を深め、人間の健康を改善する大胆で好奇心主導の科学を追求することを使命として、がん、発生生物学、遺伝学、ゲノミクス、および関連分野の先駆的な研究を推進しています。 24 人の主任研究者と研修生や学者の世界的なコミュニティによって率いられているホワイトヘッド研究所は、マサチューセッツ工科大学 (MIT) との教育関係を維持していますが、研究プログラム、ガバナンス、財務に関しては完全に独立しています。
グレタ修道士
ホワイトヘッド生物医学研究所
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2026 年 3 月 30 日、日本時間 15:47
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#新しい研究で自閉症の性バイアスの背後にある遺伝的要因が特定される
2026-03-30 15:47:00