彼女は生まれつき聴覚障害者でした。 その後の「壮観な」逆転

オパール・サンディは、内耳から脳に音が伝わる方法が障害される聴覚神経障害の結果、生まれつき聴覚障害者でした。 しかし、生後18カ月の英国の幼児は「わずか16分かかった画期的な手術の後、ほぼ完全に聞こえる」ようになったという。 ガーディアン 報告します。 聴性神経障害は、内耳 (蝸牛) を脳に接続する聴神経と細胞が通信できるようにするタンパク質を放出する OTOF 遺伝子の欠陥によって引き起こされる可能性があります。 オパールさんは、1歳の誕生日の直前に、新しい遺伝子治療の治験に参加した最初の人物となった。 彼女は右耳に遺伝子の作業用コピーを含む点滴を受け、左耳に人工内耳を埋め込まれた。 BBC 報告します。

英国の有力な耳科医の一人でこの試験の主任研究員であるマノハール・バンス博士は、最初の結果は「私が望んでいた、予想していたよりも良好」で、OTOF変異による難聴の「治癒の可能性」を示していると述べた。 ガーディアン。 Opal を使用した場合、その結果は「非常に素晴らしいもので、正常な聴覚の回復に非常に近いものです」と彼は付け加えました。 この幼児は注射後 3 週間以内に音に反応し始めました。 現在、彼女は「治療を受けた右耳に機能的な聴力があり、左耳に人工内耳を使用する必要がなくなった」とのこと。 ニューズウィーク。 一方、彼女の「びっくりした」両親は、彼女ができる限り騒ぐことに対処しなければならない。 ガーディアン 報告します。

DB-OTOとして知られる同じ療法を受けた2人目の子供にも肯定的な結果が見られました。 「それは非常に壮観で、本当にちょっと畏怖の念を抱かせるものでした」とバンスは言う。 当局は英国、スペイン、米国で聴覚障害のある子どもたちをさらに募集し、米国のバイオテクノロジー企業リジェネロンが後援するCHORD試験に参加してもらい、合計18人の子どもたちが参加する予定だ。 すべての参加者は5年間監視されます。 オパールは低用量の遺伝子治療のみを受けました。 他の2人の子供には片耳に同じ用量が投与され、3人の子供にはより高い用量が投与されます。 すべてがうまくいけば、他の子供たちは両耳に投与されることになります。 バンス氏は、この治験は「遺伝子治療のほんの始まりにすぎない」と指摘している。 治療するか治す いろいろ 病気の。 （もっと 遺伝子治療 物語。）