遺伝子治療により、遺伝性難聴を持って生まれた何人かの子供たちが聞こえるようになりました。
小さな勉強 水曜日に公開 文書によると、中国で治療を受けた子供6人中5人の聴力が大幅に回復した。 火曜日、フィラデルフィア小児病院は、そこで治療を受けた11歳の少年にも同様の改善が見られたと発表した。 そして今月初め、中国の研究者らは、 出版された 研究では、他の2人の子供でもほぼ同じことが示されています。
これまでのところ、実験的治療は 1 つのまれな症状のみを対象としています。 しかし科学者らは、同様の治療法が遺伝子によって引き起こされる他の種類の難聴を患うさらに多くの子供たちをいつか救う可能性があると述べている。 世界的には、 3,400万人の子供たち 難聴または難聴があり、遺伝子が原因である 最大60% ケースの。 遺伝性難聴は、科学者が遺伝子治療の対象としている最新の疾患であり、遺伝子治療は以下のような病気の治療にすでに承認されています。 鎌状赤血球症 そして 重度の血友病。
遺伝性難聴を持つ子供たちは、多くの場合、音を聞くのを助ける人工内耳と呼ばれる装置を装着されます。
「いかなる治療法も難聴を回復させることはできません…だからこそ、私たちは常に治療法を開発しようとしていたのです」と、水曜日に雑誌『Lancet』に掲載された研究の主任著者であるボストンのマス・アイ・アンド・イヤー社のチェン・イー・チェン氏は語った。 「この結果にはこれ以上嬉しいことも興奮することもありません。」
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チームは患者の経過をビデオで撮影した。 そのうちの1枚は、以前はまったく耳が聞こえなかった赤ちゃんが、治療から6週間後に医師の言葉に応えて振り返る様子を映している。 もう1つは、治療後13週間の少女が父親、母親、祖母、妹と「愛しています」と繰り返す様子を映している。
実験に参加した子供たちは全員、遺伝性難聴の 2% ～ 8% を占める疾患を抱えています。 これは、有毛細胞が音を脳に伝達するのを助けるオトフェリンと呼ばれる内耳タンパク質を担う遺伝子の変異によって引き起こされます。 1回限りの治療では、外科手術中にその遺伝子の機能的コピーが内耳に送達されます。 ほとんどの子供は片耳の治療を受けましたが、2人で行った研究では1人の子供が両耳の治療を受けました。
この研究は6人の子供を対象に上海の復旦大学で行われ、研究に協力したチェン研究室で訓練を受けたイーライ・シュー博士が共同指導者となった。 資金提供者には、中国の科学団体やバイオテクノロジー企業Shanghai Refreshgene Therapeuticsなどが含まれる。
研究者らは約6か月間子供たちを観察した。 彼らは、なぜそのうちの1人に治療が効かなかったのか分かりません。 しかし、以前は完全な聴覚障害を持っていた残りの5人は、今では通常の会話を聞くことができ、他の人と話すことができます。 チェン氏は、彼らの聴覚レベルは通常の約60%から70%であると推定しています。 この治療法では重大な副作用は発生しませんでした。
他の研究の暫定結果も同様に肯定的なものでした。 ニューヨークのリジェネロン・ファーマシューティカルズは10月、デシベル・セラピューティクスと後援した研究で2歳未満の子供が遺伝子治療後6週間で改善を示したと発表した。 イーライリリーの子会社「アクオス」が主催するテストのいくつかの施設の一つであるフィラデルフィア病院は、同病院の患者、スペインのアイサム・ダムさんが10月の治療後、初めて音を聞いたと報告した。 フィラデルフィアで研究を主導したジョン・ガーミラー博士によると、耳栓をしているかのように音がこもっているが、父親の声や道路を走る車の音は聞こえるようになったという。
「劇的な改善でした」とガーミラー氏は語った。 「彼の聴力は、音がまったく聞こえない重度の完全難聴の状態から、軽度の障害と言える軽度から中等度の難聴のレベルまで改善しました。 そしてそれは私たちにとっても、そしてみんなにとってもとてもエキサイティングなことです。 」
リジェネロンの臨床試験に参加しているコロンビア大学のローレンス・ラスティグ博士は、これらの研究に参加した子供たちが最終的に完全な聴力を獲得するわけではないが、「これらの子供たちの難聴が中程度に回復しただけでもかなり驚くべきことだ」と述べた。
それでも、治療がどのくらい続くのか、子供たちの聴力は引き続き改善するのかなど、多くの疑問が残っていると同氏は付け加えた。
また、難聴に対する遺伝子治療は倫理的に問題があると考える人もいます。 ギャローデット大学の聴覚障害者哲学教授で生命倫理学者のテレサ・ブランクマイヤー・バーク氏は電子メールで、聴覚障害を対象とした遺伝子治療の必要性についてはコンセンサスがないと述べた。 彼女はまた、難聴が鎌状赤血球症などの重篤な病気や致命的な病気を引き起こすわけではないとも指摘しました。 彼女は、遺伝子治療の優先順位付けについてろう者コミュニティのメンバーと関わることが重要であると述べ、「特に、これは手話のろう者コミュニティの繁栄に対する潜在的な存続の脅威であると多くの人が認識しているため」と語った。
一方、研究者らは研究が前進していると述べた。
「これは遺伝子治療が効果があることを示す本当の証拠です。これにより、この分野全体が開かれます。」とチェン氏は述べた。