ウィーン大学とリエージュ大学病院センターが率いる国際チームは、1万2000年以上前に生きていた2人の稀な遺伝性成長障害に関連する遺伝子変化を発見した。研究者らは、古代の DNA 検査と現代の臨床遺伝学を組み合わせることにより、イタリア南部で一緒に埋葬された 2 人の人の病気を診断しました。彼らの調査結果は、 ニューイングランド医学ジャーナル彼らは、古ゲノミクスが古代の集団の歴史を追跡し、先史時代の人類のまれな遺伝病を正確に特定できることを実証しています。
氷河期の二重埋葬が新たな疑問を引き起こす
二人は抱き合って埋葬された。手足が著しく短くなった男性とみられる若者「ロミート２号」が、成人女性とみられる「ロミート１号」の腕の中で休んでいた。怪我の兆候はありませんでした。ロミート 2 号の身長は約 110 cm (3’7″) で、これは先端部分異形成と呼ばれる稀な骨格疾患と一致する身長でしたが、骨だけでは診断を確定できませんでした。ロミート 1 号の身長も約 145 cm (4’9″) で、当時の平均よりも低かったです。専門家らは長年にわたり、二人の性別、関係、そして同じ条件が二人の身長を説明できるかどうかについて議論した。
さらに調査するために、科学者たちは両方の骨格の側頭骨の岩石部分から古代の DNA を抽出しました。この部分は遺伝物質が保存されていることで知られています。その結果、2人は一親等の親戚であることが判明した。次に、チームは骨の成長に関与する遺伝子を検査し、検出された変異を現代の医療データと比較しました。この共同作業では、ウィーン大学の研究者がイタリア、ポルトガル、ベルギーの同僚と協力して、古ゲノミクス、臨床遺伝学、自然人類学を結集しました。
人類における最古の既知の遺伝子診断
ロミート 1 は、同じ遺伝子の変更されたコピーを 1 つ保持していました。その遺伝パターンは、より軽度の低身長と関連しており、2人の女性の身長差の説明になっている。
人類の歴史の奥深くにある希少遺伝病
この研究結果は、希少な遺伝性疾患が現代人に限定されないことを強調しています。この研究の共同代表者であるリエージュ大学病院センターのエイドリアン・デイリー氏は、「希少な遺伝性疾患は現代の現象ではなく、人類の歴史を通じて存在してきた。その歴史を理解することは、今日のそのような疾患を認識するのに役立つかもしれない」と述べている。
氷河期における社会的養護の証拠
深刻な身体的障害にもかかわらず、ロミト 2 は青年期または成人期まで生きました。彼女の生存は、彼女がコミュニティから一貫した支援を受けていたことを示唆しています。この研究の共同主導者でもあるローマ・サピエンツァ大学のアルフレッド・コッパ氏は、「彼女の生存には、困難な環境での食事や移動の支援など、彼女のグループからの継続的な支援が必要だったと考えられる」と述べている。
主な調査結果
- 古代の DNA 分析により、イタリア南部で一緒に埋葬された 2 人の人物が近縁であることが判明しました。おそらく母親と娘です。
- 若い個体では、NPR2 遺伝子の 2 つの変化したコピーにより、重度の低身長と顕著な四肢短縮を特徴とする症状である先端染色体異形成 (マロータイプ) が確認されました。高齢者は、軽度の低身長に関連する改変されたコピーを1つ持っていました。
- この発見は、希少な遺伝病が先史時代の集団にすでに存在しており、現在では古ゲノミクスを使用して研究できることを示しています。
- 重度の身体的制限にもかかわらず若い人が生き残ったことは、コミュニティ内での持続的なケアと社会的支援を示唆しています。
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2026-02-17 11:26:00