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一般的な体外受精検査では胚の一部の遺伝子異常が見逃される

体外受精後のヒト胚の着色光学顕微鏡写真ゼファー/サイエンスフォトライブラリー 体外受精（IVF）では、胚は子宮に移植される前に遺伝子検査を受けますが、広く使用されている検査では着床直前に胚に形成される遺伝子異常を検出できないことが研究者らによって判明しました。しかし、これが健康な妊娠に発展する可能性が最も高い胚を選択する上で何を意味するのかは明らかではありません。 この手順は異数性に関する着床前遺伝子検査（PGT-A）と呼ばれ、受精の約5～6日後に行われます。これには、胎児の外層からいくつかの細胞を除去して余分な染色体や欠落した染色体がないか確認することが含まれますが、これにより流産のリスクが高まる可能性があります。しかし、この検査は時間のスナップショットにすぎません。胚内の細胞は着床前に分裂と増殖を続け、検出されない遺伝子変化を導入する可能性があります。 そこで、ケンブリッジ大学のアーメド・アブデルバキ氏らは、検査から着床までのタイムラインを模倣して、解凍後のヒト胚の発育を46時間記録した。胚が子宮に移植されてから着床するまでには、通常1～5日程度かかります。胚は従来の顕微鏡から発せられる光に非常に敏感であるため、これまでの取り組みでは、胚を画像化できるのは約 24 時間だけでした。代わりに、研究チームはライトシート顕微鏡を使用しました。この顕微鏡は、一度に胚の薄いスライスのみを照射するため、光への曝露が軽減され、より長時間の観察が可能になります。 研究者らは、DNAと結合する蛍光色素を13個のヒト胚に注入し、遺伝子異常の形成をリアルタイムで監視できるようにした。彼らは、サンプル全体で 223 個の細胞が分裂することを観察し、細胞の 8% で染色体の不整列が発生していることを発見しました。これは、染色体が 2 つの細胞に分裂する前に細胞の中央に並ぶときに発生します。位置のずれにより、余分な染色体または欠落した染色体を持つ細胞が生成されるリスクが大幅に高まり、着床が妨げられたり、流産の可能性が高まったり、ダウン症候群などの症状を引き起こしたりする可能性があります。 これは、「後で発生する可能性がある」ことを示唆しています。 [genetic] PGT-Aによるスクリーニング時点以降の胚の変化です」とニューヨーク州ノースウェル・ヘルスのリリー・ジマーマン氏は言う。 これらのエラーは、胎児に発育する胚の中心部の細胞ではなく、胎盤を形成する細胞の外層に限定されていました。これまでの研究では、胚の外側細胞に何らかの遺伝子異常があっても妊娠に成功する可能性があることが示されている。したがって、これらの遺伝的エラーが胚の生存率に影響を与えない可能性がある、とアブデルバキ氏は言う。 「私にとって、この研究が本当に示しているのは、胚をスクリーニングするという点で、まだ多くの研究が必要であるということです。 [they] 「遺伝的に正常か異常か」とジマーマン教授は言う。また、スクリーニングと着床の間に発生する遺伝的エラーが胚の生存率にどのような影響を与えるかは明らかではないと彼女は言う。また、この研究では少数の胚しか調べていないため、これらの結果がより広範な胚に当てはまるかどうかを知るのは難しいと彼女は言う。 トピック: #一般的な体外受精検査では胚の一部の遺伝子異常が見逃される