日本

レジーナの女性は、現在カナダで承認されている「ブレークスルー」ALS薬の生きた証拠です

新しい治療をテストした最初のALS患者の1人であったレジーナの母親は、現在、カナダでの超範囲の疾患のある成人の承認が加速されていることを祝っています。Qalsodyというブランド名で販売されている薬であるTofersenでのPaula Trefiakの驚くべき経験は、研究者がこの薬をブレークスルーと呼んでいる理由を反映しています。「私の人生は完全に変わりました。私は実際に退職を楽しみにしています。私は退職になるとは思っていませんでした」と43歳のトレフィアックはCBCニュースに語った。Lou Gehrigの病気としても知られる致命的な神経変性障害である筋萎縮性側索硬化症（ALS）と診断された人々は、2〜5年の平均余命を持っています。彼らは体に閉じ込められ、動き、話し、噛む、最終的に呼吸する能力を失います。カナダ保健省は、スーパーオキシドジスムターゼ1（SOD1）遺伝子の突然変異にリンクされた症例で、ALSで成人を治療するためにQalsodyに条件付き承認を与えたことを確認しています。ポーラ・トレフィアックの祖母、左から2番目、彼女の姉妹。 5人の女性のうち3人はALSで亡くなりました。 （ポーラ・トレフィアックが提出）オタワは、患者からそれを差し控えることは非倫理的であると認識するプログラムの下で薬物へのアクセスを促進しましたが、医薬品会社のバイオゲンは依然として追加の臨床試験を完了する必要があります。この薬は、まだ公共または民間の薬物プログラムでカバーされていません。家族の歴史43歳のトレフィアックは、父親が2001年に病気と診断されたときにALSを発症する可能性が非常に高いことに気付きました。これらはポーラ・トレフィアックのgreat祖父の姉妹です。 4人全員が5年以内にALSで死亡しました。家族には10人の兄弟がいて、7人は病気で死亡しました。 （ポーラ・トレフィアックが提出）ほとんどのALS症例は散発的ですが、わずかな割合は遺伝的です。すべてのALS症例の約3％がSOD1遺伝子の突然変異に関連しています。彼女の家族の歴史にもかかわらず、トレフィアックは、医師が20代前半のときに彼女を遺伝子検査のために送ることに消極的であると言いました。彼女は、「あなたはそれを持っていて若すぎます。治療法はありません。治療はありません。2010年までに、彼女の筋肉は何時間もけいれんし始め、トレフィアックは遺伝子変異体を受け継いだことを確信しました。彼女は2016年2月、34歳でALSと診断されました。彼女の予後は悲惨でした。利用可能な治療法はありませんでした。「それは絶対に壊滅的でした。私には3人の幼い子供がいて、彼らを抱きしめ、彼らにキスする能力を失い、子供時代を私の介護者になることを失うことを知ることを知るために」と彼女は言いました。Paula Trefiakは、ALSと診断された1か月後の2016年3月に3人の子供と一緒に。 （ポーラ・トレフィアックが提出）9か月後、彼女は電話をかけて希望を与えました。彼女はモントリオールのニューロ病院に招待され、SOD1遺伝子の突然変異によって引き起こされたALSを持つ人々のために設計された臨床試験に参加しました。彼女は、その臨床試験でプラセボを受け取ったと考えていますが、研究のオープンラベル部分で2018年初頭に100 mgの完全な投与量を開始しました。それまでに、彼女の顔と唇の不随意の筋肉のけいれんは、よだれやst音を引き起こしていました。彼女は、フィットネスインストラクターおよび緊急医療レスポンダーとしての仕事を続けることができないほど弱かったので、もはや楽器を保持できなかったので、歯科衛生士になるために学校教育をあきらめなければなりませんでした。薬を服用してから9か月以内に、症状の多くが逆転しました。臨床試験アンジェラ・ジェンゲ博士は神経科医であり、モントリオールのニューロのALS優秀センターのディレクターであり、臨床試験の主任捜査官です。彼女は、薬が実際に病気自体を修正し、進行を遅くすることさえ遅くすると言いました。「かなりの数の患者またはALSと一緒に住んでいる人々の軌道で病気を止めることができます」とGenge氏は言いました。 「[Qalsody] 実際、大きなブレークスルーです。」Gengeは、Paula Trefiakがまだ生きているという事実を指摘しています。「人々は治療にうまく慣れている人が死なない」と神経科医は述べ、薬物が治療法ではなく、その利点は薬が服用されている限り継続するだけだと述べた。ポーラ・トレフィアックは、彼女のALSを制御する治療法を持っていることに興奮していますが、4週間ごとに脊椎に注射を受けなければなりません。それは治療法ではありません。 （ポーラ・トレフィアックが提出）今日、トレフィアックは走り、踊ります。「私はバレエダンサーです。私はもうつま先で起きることさえできず、今では片足で全身体重で自分をつかむことができ、再び3インチのかかとを着ています」と彼女は言いました。見てください|ポーラ・トレフィアックは、2017年に彼女の顔に不随意の筋肉のけいれんを記録しました。彼女がどのように改善したかを参照してください。 ポーラ・トレフィアックは、2017年に彼女の顔に不随意の筋肉のけいれんを記録しました。彼女がどのように改善したかを参照してくださいレジーナALS患者のポーラ・トレフィアックは、病気の進行を遅らせ、彼女の症状のほとんどを逆転させた薬物の臨床試験に参加しました。エキサイティングな可能性Genge博士は、この治療法は、SOD1によって引き起こされないALSの形態の治療法に関する他の研究をすでに刺激しているだけでなく、遺伝子変異を持っているがまだ症状を示していない人に対する薬物の影響を促していると述べました。「だから私たちは非常に、非常に、非常に最初に人々を捕まえるので、彼らは実際に重要なものを開発することはなく、すぐにそれらを治療することができます」とGenge氏は語り、血液検査は病気が活性化するときに明らかになる可能性があると述べました。それはトレフィアックにとってもエキサイティングです。彼女には、遺伝子変異を継承した可能性のある3人の子供がいます。この薬は、彼らがALS症状を発症するのを止め、彼らが長生きするのを助ける可能性があります。 #レジーナの女性は現在カナダで承認されているブレークスルーALS薬の生きた証拠です