モデナ大学病院にはポリクリニックの腫瘍科があり、教授が監督を務めています。マッシモ・ドミニチは、BRCA遺伝子の変異が変異の種類および乳がんの予後とどのように相関するかを実証した国際研究の主役となった。権威ある雑誌「Annals of Oncology」の最新号に掲載されたこの研究は、特にジェノヴァのサンマルティーノ総合病院科学的入院・治療研究所（マッテオ・ランベルティーニ教授）との世界的な多施設共同研究の成果であり、モデナ・レッジョ・エミリア大学（ユニモア）、モデナ大学病院、レッジョ・エミリア科学的入院・治療研究所の研究者の決定的な貢献が見られた：アンジェラ教授トス、エレナ・テネディーニ教授、リア・ボナミチ博士、ラウラ・コルテシ教授。
この研究は33カ国の109のがんセンターと協力して実施され、特定のBrca変異には予後的価値があり、腫瘍の臨床的特徴とその経時的進展を予測できることが初めて証明された。
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結果とプレゼンテーション
この研究の結果は、2025年6月にシカゴで開催された米国臨床腫瘍学会総会（Asco 2025）で、ポリクリニックおよびユニモア教授の腫瘍学者であるアンジェラ・トス教授によって発表されました。この学会は腫瘍学分野で最も権威ある世界的なイベントであり、毎年世界中から5万人以上の専門家が直接およびオンラインで集まり、腫瘍の研究と治療における最新の発見が発表されます。
「この研究は、世界33カ国の100以上の腫瘍センターを巻き込んだ国際協力体制を構築した、ジェノヴァのポリクリニコ・サン・マルティーノ科学病院研究所のマッテオ・ランベルティーニ教授とエヴァ・ブロンドー博士との緊密な協力のおかげで可能になったとトス教授は説明した。－トス教授はこう続ける。－われわれの分析では、乳がんに罹患したほぼ4000人の若い女性と、乳がんに罹患している典型的な遺伝子に変異をもつ保因者の疾患の特徴と予後を評価した。乳がん以降の素因: Brca1 と Brca2 これらの変異が生涯にわたって乳がんやその他の腫瘍を発症するリスクを高めることは以前から知られていましたが、特定の種類の変異が腫瘍の特徴やその予後に影響を与えるかどうかは、これまでまったく記載されていませんでした。」
臨床的および遺伝的影響
「この研究は、世界33カ国の109の腫瘍センターと協力して実施されました」と教授は強調した。モデナの複雑な腫瘍内科学部門の所長であり、大学の母子・成人医学・外科学部門の責任者であるマッシモ・ドミニチ氏は、「当研究所のモデナの腫瘍遺伝学部門が、イタリア最大の登録者数の中心となり、その後、複雑な表現型と遺伝子型の相関分析が行われたことを本当に誇りに思います。これも、教授が推進した遺伝性家族性腫瘍の分野における治療と研究におけるモデナの長い伝統のおかげで可能となりました」と述べた。現在、レッジョ・エミリアの科学病院・治療研究所で同様のプロジェクトに取り組んでいるラウラ・コルテシ博士は、この研究は、アンジェラ・トス教授とともに再編・強化されているモデナ大学病院の腫瘍遺伝学部門における患者のための新しいケアと診断経路の統合と創設に根本的な影響を与えるだろう。」
Brca1 および Brca2 は、DNA 損傷の修復を助け、ゲノムの完全性を維持する腫瘍抑制遺伝子です。これらの遺伝子の遺伝的変異により、主に乳がんと卵巣がんだけでなく、膵臓がんや前立腺がんも発症するリスクが高まります。これらの変異の存在はがんの発症を保証するものではありませんが、感受性は増加します。突然変異が発生した場合は、より頻繁に検査を実行し、予防オプションを検討することができます。
#モデナの研究者の発見によりオーダーメイド治療へ