小児科医としての彼女のキャリアの初期に、フーダ・ゾグビはしばしば悪いニュースの担い手でした。
彼女は、発作、運動機能の障害、発話の喪失、発達の遅れにつながる可能性のある小児期の神経障害であるレット症候群の診断を共有することは特に難しいと感じました。
当時、レット症候群の原因は不明でした。
「親と一緒にいて、「あなたの子供には変性神経学的問題がある」と彼らに伝えることは最も壊滅的です」とZoghbiは言いました。 インタビュー ハワードヒューズメディカルインスティテュートと。 「私は言った、「おそらく研究室に入って研究の方法を学んだら、単に診断を加え、ニュースを出して、立ち去るのではなく、少なくとも助けてくれるかもしれない。」それで、私はこれらの疾患の遺伝的原因を見つけることができれば、おそらくそれらについて何かをすることができるかもしれません。」
Zoghbiは、VTCのFralin Biomedical Research Instituteを訪問して、「レット症候群およびその他のMECP2障害における分子および神経生物学的研究」5月1日木曜日、最後のMaury Straussが学年の公的講義を際立たせた。
1999年、Zoghbiのラボは、Rett症候群の原因となる遺伝的突然変異を発見しました。 50,000未満 米国の人々の人々の人々は、メチルCPG結合タンパク質2（MECP2）遺伝子の変異をRetT症候群の推定95％にリンクしました。
MECP2はX染色体に存在し、同じ名前のタンパク質をコードします。タンパク質は、私たちが加齢とともに神経細胞の機能にますます不可欠になります。つまり、レット症候群の症状は時間とともに激化します。さらに、レット症候群のほとんどすべての症例は少女に見られます。
2つのX染色体を使用すると、機能喪失変異を持つ雌は、生存するのに十分なMECP2をコードすることができますが、レット症候群と一致する他の症状を経験する可能性があります。機能喪失のMECP2突然変異を持つ男性のみのX染色体が診断を受けるのに十分長く生きることはめったにありません。
Zoghbiの発見以来、科学者は、遺伝子治療と医薬品の開発が運動能力とコミュニケーションを改善し、発作を減らし、MECP2変異によって引き起こされる他の障害のある人々の生活の質を高める方法を探求し始めました。
「まれな疾患研究の発見は、しばしば1つの標的疾患を超えた影響を及ぼします。レット症候群の根本的な分子遺伝的基礎に関する重要な洞察を提供しながら、ゾーグビ博士の研究は、自閉症などの他の脳発達障害の根本的な原因の調査を促し続けています。
Zoghbiは、アメリカ芸術科学アカデミー、全米医学アカデミー、および国立科学アカデミーのメンバーです。彼女の作品は、神経科学のグルーバー賞、生物医学のヴァンダービルト賞、生命科学の画期的な賞、カブリ賞など、いくつかの国際科学賞で認められています。
故ロアノークのビジネスマンと慈善家のモーリー・シュトラウスの支援を通じて、講義は無料で一般公開されています。
このプログラムは、5月1日の午後5時のレセプションから始まり、午後5時30分にロアノークの2リバーサイドサークルにあるフラリン生物医学研究所で講義が行われます。講義もライブストリーミングされます。
レナ・アユック
#フーダゾーグビはフラリン研究所でレット症候群について話す