ダウン症の合併症を防ぐには、出生時からの医学的モニタリングが鍵となります

小児科医が解説すると マリア・アンヘレス・ドノソ小児科医療コーディネーター 総合ダウン症および特別支援ユニット の ルーバー国際病院この症状を持つ人々は、幼少期からさまざまな医学的課題に直面しています。

« 最もよくある問題としては 先天性心疾患が見つかる睡眠時無呼吸症候群や消化器疾患のリスクが増加します。甲状腺機能不全、セリアック病、糖尿病、成長障害などの内分泌疾患や自己免疫疾患もよくみられます」と医師は言う。

人は年齢を重ねるにつれて、 他の問題も発生する可能性があります 視覚障害、聴覚障害、整形外科障害など、認知障害や認知障害のリスクが増加します。 アルツハイマー病 発症が早い。

小児心臓病学の進歩

この人々における主な医学的課題の 1 つは、先天性心疾患です。実際、ダウン症候群の子供の約半数は、何らかの心臓疾患を持って生まれています。最も一般的なのは房室管ですが、他の関連する心臓奇形もあります。

彼 小児心臓専門医 フェデリコ・グティエレス・ララヤ博士 心臓病は、 出生時または生後数日で発生する可能性があります 「これらはダウン症候群ではない患者にも影響を与える心臓病であり、場合によっては、一般の人々と同様に、完全な修復や矯正のために外科的介入やカテーテルによる介入が必要になります。」

ただし、 予後はここ数十年で大幅に改善しました。 「知識、早期診断、外科的および介入技術の進歩のおかげで、今日私たちはこれらの患者の多くに実質的に通常の生活を送る可能性を提供することができます。さらに、ほとんどの場合、これらの奇形は胎児期にすでに診断されているということも考慮する必要があるため、正確かつ具体的で最新の心臓病学的アドバイスを提供する必要がある」と医師は言う。

から 神経学的観点彼 アントニオ・ジル・ナーゲル博士のディレクター てんかん病棟 病院センターの、およそ次のことを強調しています。 ダウン症患者の10％がてんかんを発症。 「生後数年間は、一般に軽度のてんかんが現れることがありますが、ウェスト症候群やレノックス・ガストー症候群などのより重篤な症候群が発生する場合もあります」と彼は説明する。成人期、特に 40 歳以降では、ダウン症候群に関連する成人ミオクロニーてんかんなど、認知障害に関連するてんかんが発生することがあります。

さらに、この専門家は、染色体 21 の追加のコピーの存在もまた、 より大きな生物学的素因 初期のアルツハイマー病に。 「40歳までにほぼ全員がこの病気に適合する神経病理学的変化を示し、50歳までに30％以上が臨床症状を発現する」と同氏は指摘し、早期発見の重要性を強調している。

幼少期からの医学的フォローアップ

小児期および青年期の臨床経過観察は、関連する他の医学的合併症の早期発見の鍵となります。

この意味で、病院の小児科および青少年サービスの責任者は、 ホセ・カサス博士いくつかあると説明する 定期的に監視する必要がある健康面。 「視力と聴力、自己免疫性甲状腺疾患やセリアック病については、少なくとも年に1回、またはその存在を疑う症状が現れた場合には必ず検査する必要がある」と同氏は指摘する。

個別の心血管診断

成人の心血管領域では、 臨床およびインターベンション心臓学 心臓専門医が率いる病院の エドゥアルド・アレグリアは、これらの患者に専門的な評価を提供します。

医師の説明によれば、病棟に来る人たちは」個別化された心血管研究から恩恵を受ける 過去の病歴が分析され、心血管疾患の可能性を検出するために必要な診断検査が実行されます。

このために、 病院にはある 心エコー検査などの先進技術最新世代の CT と心臓共鳴、および低侵襲介入技術を備えています。

包括的なケアの重要性

この臨床上の複雑さに対処するために、 総合病棟 これにより、異なる医療専門分野と診断リソースが同じ医療環境に統合されます。

このモデルにより、次のアクションを調整できます。 小児科医、心臓専門医、神経内科医、内分泌専門医、その他の専門家包括的な評価、学際的なフォローアップ、必要に応じた早期介入を提供します。

« の多くは 発生する可能性のある合併症は予測可能ですしかし、子供時代から大人になるまで、横断的な継続的な注意が必要です」とグティエレス・ララヤ博士は説明します。

彼の側では、内科医は、 ベンジャミン・ヘレロス を強調します これらの病状に一緒に対処することの重要性。 「私たちは、ダウン症の人が罹患する病気が重複する傾向があることを認識しています。これらは心臓、肺、神経系の単独の問題ではないため、私たちは各症例を全体的に分析し、病歴と最善の推奨事項を記載した患者ごとの個別マップを作成します」と彼は説明します。

の枠組みの中で、 世界ダウン症デー 今週土曜日、3月21日のこの記念日を記念して、専門家らは、科学的根拠、臨床研究、人道的で個人中心のアプローチに基づいた専門医療を進歩し続けることの重要性を強調している。

この意味で、ルーバー国際病院の総合ダウン症病棟は次のように取り組んでいます。 地元団体との連携ダウン症候群を専門とする国内外の組織、患者団体、研究財団、支援グループなど。さらに、専門家の家族も参加しており、その経験がダウン症候群の人々とその家族の真のニーズに医療を向ける鍵となります。

ドノソ博士が指摘するように、この取り組みは次のことも反映しています。 研究をより身近なものにすることの重要性 そして、ダウン症候群の人々の生活を改善するための健康における最新の技術的進歩。 「私たちは医学の歴史の中で、イノベーションと知識が飛躍的に成長している時期にいます。方法論的、倫理的、法的な保証を完全に備えてそれらにアクセスできるようにすることが不可欠です」と彼は結論づけています。