患者がいるとき 抗アレルギー薬が効かない奇妙な腫れのエピソード 最も一般的な症例はバルセロナのヴァル・デブロン病院に到着したが、医師らは稀な遺伝性血管浮腫の症例を疑った。
彼らは遺伝子研究を行い、 F12遺伝子のT328K変異体があった それがこの患者に稀な病気を発症させたのだ。今度は両親の検査を行うことになりましたが、母親の結果には何も見つかりませんでした。
すべてが父方の枝に由来する遺伝子であることを示していましたが、ここに問題がありました。患者は実の父親を知らなかった。 彼は匿名の精子提供者でした。 したがって、未知の父親の遺伝データを見つける必要がありました。
「突然変異の種類から、私たちはドナーを強く疑い、不妊治療クリニックに連絡しました。まれではあるが、これらの症例にプロトコルを適用したところ、次のことが確認されました。」 「匿名のドナーは事実上遺伝子変異の保因者だった。」
これについては、ヴァル・デ・ヘブロン研究所のトランスレーショナル免疫学グループ長、ロジャー・コロブラン氏が説明する。これは 世界で最初に記録された症例 匿名の精子提供による遺伝性血管浮腫の伝播。
そしてこの先駆的な事例が発表されました 科学雑誌で 免疫学のフロンティア、 バル・デ・ヘブロン病院、サンタ・マリア・デ・リェイダ、およびそれぞれの研究機関によって署名されました。ヴァル・デ・ヘブロンは、 遺伝性血管浮腫のリファレンスセンター。
コロブラン氏は、クリニックが遺伝子改変を伴う寄付をカタログから削除し、遺伝子改変を伴う子供を産んだ女性に通知したと説明した。 「彼らは、この病気の内容と、子供たちが 彼らがそれを持っている確率は50％でした。
この研究の著者らは女性が全体で何人いたのかは知らないが、すぐに娘のことを心配して女性の一人が連絡をくれた。 「私たちはすでに2つの家族を知っています 遺伝子変異を持った合計3人の子供たち」とコロブランは言います。
配偶子提供の場合にはデータ保護が必要なため、影響を受ける家族の数や居場所についてはほとんどわかっていない。ただし、それらはおそらく、 特にカタルーニャ、そしてスペイン全般の環境について。
腫れが非常に目立つ
しかし、遺伝性血管浮腫とは何でしょうか?それは病気です 「稀な病気の引き出しの中」 これは浮腫、または非常に顕著な腫れを引き起こし、体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。 「最も危険なケースは、患者が窒息する可能性があるため、喉頭に影響を及ぼすケースです」とコロブラン氏は言う。
さて、発生が顔、四肢、腹部などの領域に影響を及ぼした場合、 それは通常、「腫れが非常に目立つ」という障害を引き起こすものです。 再燃は自然に治まり、自然に治りますが、薬を使用しないと最大 5 日間続くことがあります。
さらに、この遺伝病には、として知られているものがあります。 不完全な浸透。 これは、遺伝子変異を持った人全員が後に病気を発症するわけではないことを意味します。そして、この不完全な浸透は男性と女性の間で非常に顕著です。
「第 12 因子遺伝子の欠陥による遺伝性血管浮腫 – 私たちが研究で確認したもの – その明らかな引き金はエストロゲンです。 このため、女性はこの病気をより深刻に発症します」とコロブラン氏は説明します。
“Al tener esa dependencia al estrógeno, la enfermedad suele debutar cuando hay síntesis o exposición aumentada a andrógenos: en el embarazo, en ciertos momentos del ciclo menstrual o cuando se toman anticonceptivos orales”, detalla el experto.
Hasta el 80% de las mujeres que portan la variante T328K del gen F12 tendrán angioedema hereditario, pero los científicos calculan que sólo el 10% de los hombres en la misma situación tendrá síntomas. Y esto explica por qué el donante llegó a transmitir el gen.
Lo más probable es que este hombre desconocido, a pesar de tener la alteración genética, nunca haya experimentado ningún síntoma. Al acudir a donar su semen no declaró tener la enfermedad, pero tampoco fue detectada en el análisis de la muestra.
Este estudio, de hecho, ha puesto de manifiesto que este gen es uno de los que quedan sin comprobar cuando se hace una donación de semen. Los autores esperan, de hecho, que sirva para que se incluya en el panel de genes que siempre se revisan.
“Que quede claro: el proceso de reproducción asistida es seguro y garantista. Podríamos decir que es menos probable tener una enfermedad genética por este método que cuando nos apareamos entre nosotros libremente porque no solemos revisar nuestros genes”.
Y sigue Colobran: “Es cierto que no hay una ley que obligue a revisar ciertos genes, pero las clínicas hacen controles rigurosos sobre las alteraciones de las principales enfermedades genéticas. En muchos casos, revisan hasta 300 de las 7.000 enfermedades hereditarias descritas”.
No, no existe riesgo cero a la hora de realizarse un tratamiento de reproducción asistida, pero Colobran señala que el angioedema hereditario por déficit en el gen del factor 12 es muy minoritario. Ahora bien, en nuestro país podría tener especial sentido revisarlo.
Esta alteración que provoca el angioedema hereditario no está repartida equitativamente en el mundo y, de hecho, en la península Ibérica es especialmente frecuente. “El estudio no cuestiona la reproducción asistida, pero pensamos que sería bueno incluir esta alteración genética al panel de las que se revisan en las donaciones de semen”, dice Colobran.
#特定の遺伝子を調べることを義務付ける法律はない