「彼のような人は誰もいない」：急速な老化病から最も長く生存したサミー・バッソ氏が28歳で死去

アズ・イット・ハプンズ6:30急速老化病から最も長く生存したサミー・バッソ氏、28歳で死去サミー・バッソは病気を抱えながら誰よりも長生きしたが、28歳での死は依然として彼を知り、愛していた人たちにとって衝撃だった。バッソの友人で同僚のフランシス・コリンズ博士は、「サミーが充実した人生を送ることができないようなひどい状況にあることは誰もが知っていた。しかし、彼はとても元気だった。とても生き生きとしていた。とても熱心だった」と語った。言った 起こったままに 司会者はニル・コクサル。 「びっくりしました。」イタリア出身の分子生物学者バッソ氏が10月5日に死去した。彼は、急速な老化を引き起こす希少な遺伝性疾患である早老症の生存者として知られている中では最も長く生存した人物だった。これを持っている人の多くは10代を過ぎません。 彼は、将来の世代が自分のような経験をしなくても済むようにと願い、早老症についての研究と啓発に生涯を捧げました。彼を知る人たちは、彼が大義に尽力しただけでなく、面白くて親切で、会話が上手で、パーティーでの生活を称賛し、そのような人を賞賛した人だったと言う。 生きる喜び それは、一秒一秒が重要であることを十分に知っていることから来ています。「私はありのままの自分の人生が好きです、なぜならそれは私の人生だからです。私には友達、両親、家族がいます。これらが最も重要なことです」と彼は語った。 カトリック出版物『Aleteia』での2016年のインタビュー。 「早老症は私の人生のほんの一部です。なぜならそれは身体にのみ影響を与えるからです。」「今日、私たちの光、私たちのガイドが消えました」1995年にイタリア北部ヴェネト州スキオで生まれたバッソは、2歳で早老症と診断された。 彼の友人たちは、彼が28年間に他の人よりも多くの人生を詰め込んだと言います。彼は世界中を旅し、有名人や政治家と交流し、ローマ法王に会ったこともあった。 2005 年、彼が 10 歳のとき、彼は両親とともに、早老症の研究を支援し、早老症と闘う家族を支援する慈善団体であるイタリア早老症協会を設立しました。 「今日、私たちの光、私たちのガイドが消えました。私たちをこの素晴らしい人生の一部にしてくれて、サミーに感謝します。」 同協会はインスタグラムのページにこう書いた。バッソは、両親が設立した慈善団体であるイタリア・プロジェリア協会に資金を集める「サミーズ・ランナーズ」と呼ばれるグループを率いていた。 （サミーズランナーズ／インスタグラム）ニコラ・ベルティさんは約5年前、パーティでバッソさんと出会った。そのときバッソさんは、慈善活動のために資金を集めているランニングクラブ「サミーズ・ランナーズ」でハーフマラソンを走ってほしいと頼んだ。「私はそれを受け入れました、そしてその瞬間から私たちは友達になりました」とベルティは語った。ベルティさんは、ほぼ毎週末バッソに会って、慈善活動の募金活動を企画することもあったが、ただぶらぶらすることも多かったという。バッソはすぐに彼らの友人グループの心と魂になったと彼は言います。 「彼は接着剤のようだった」とベルティは語った。 「サミーが私たちのWhatsAppグループに『分かった、今夜は参加できるよ』というメッセージを送ってきたとき、それはいつもパーティーのようでした。いつもより良かったです。サミーがそこにいると感じることができました。彼は磁石のようなものだったからです。」 」バッソはプロジェリア研究財団の大使を務めており、同財団はソーシャルメディアで彼に敬意を表した。 (プロジェリア研究財団/X)ベルティによれば、バッソは誰にでも何でも話すことができ、人々を安心させて自分の気持ちを打ち明けるコツを持っていたという。友人グループ内で衝突が起こると、彼は仲裁に入って和解した。彼はまた、人々が自分たちにできるとは想像もしていなかったようなことをするように人々を鼓舞する方法を持っていました。ベルティは、2年前にバッソがそばにいて初めてベネチアでマラソンを走ったときのことを覚えている。 「それは私がこれまでに経験した中で最も美しいものの一つでした [done]。 そして、私が話しているのはマラソンを完走することについてではなく、最後の1キロで全員が疲れていて文字通り苦しんでいたときにこのイベントを共有できた喜びについてです」と彼は声を詰まらせながら語った。「しかし、この美しい魂がカートに乗って、笑顔で私たちに前進を続けるよう励ましてくれているのを見て、それは言葉では言い表せないものでした。」ユーモアのセンスで有名ハッチンソン・ギルフォード症候群としても知られる早老症は、単一の遺伝子変異によって引き起こされます。世界中で確認されている症例はわずか130件で、そのうち4件がイタリアにある。 痛み、成長阻害、心血管疾患、関節の問題など、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があるほか、通常、ハゲ、大きな頭、尖った鼻、皮膚の下の脂肪の欠如などの特徴的な外観を引き起こす可能性があります。 「彼は、自分が普通ではないように見えることを知っていて、それを不快に感じることなく、彼や他の誰もが実際に笑顔にできるような人物の一人でした」とコリンズ氏は語った。バッソさん（右）、2023年、イギリスのチッピング・ノートンにあるボヘミアン・ファームハウスにて、ビジネス・オブ・ファッションのイベントに参加。 (サミール・フセイン/ゲッティイメージズ/ファッションビジネス)彼によれば、最も有名な例は、2014年にバッソがシカゴからロサンゼルスまでルート66に沿って旅行し、早老症についての意識を高め、回想録のために旅行の記録をとったときのことだという。 サミーの旅 (サミーの旅)、および同名のナショナル ジオグラフィックのドキュメンタリー。 「彼らはエリア51に立ち寄りました。そこは、エイリアンが上陸したという噂がある場所です。そしてサミーは、この驚くほどエイリアンに見えるサングラスをかけて、外に座っていました」とコリンズは笑いながら語った。 「そして、それが一部の観光客を動揺させたのは確かです。」友人らによると、バッソはユーモアのセンスで有名だったという。ベルティと彼の友人たちは、本に掲載するためにバッソの愛する人たちから証言を集めており、彼は「誰もが彼について最初に覚えているのは、彼のジョーク、笑顔、そして愛情だった」と語る。「目を閉じて彼のことを思い出そうとすると、彼が笑っているのが見えます。なぜなら彼はそんな人だったからです」と彼は語った。 自分の病気について調べているバッソは、早老症を治療するための遺伝子編集療法を開発するという使命を帯びて、著名な遺伝学者であるコリンズとともに研究チームに取り組みました。メイヨークリニックによると、プロジェリア患者の平均余命は15歳、イタリアプロジェリア協会によると、治療がなければ13.5歳です。コリンズ氏によれば、バッソ氏がこれほど長生きした理由の一つは、この病気の最初の承認薬となるものの臨床試験に志願したからだという。「現在、20代まで生きる早老症の人が他にも何人かいます。以前はそんなことはありませんでした。しかし、それだけでは十分ではありません。私たちはそれよりもさらに優れたものを望んでいます。そして、それが彼が私たちの取り組みを助けてくれたことです」とコリンズ氏は語った。 彼は、常に最も無私無欲で、楽観的で、楽しいことを愛する方法で、多大な貢献をしてくれました。- フランシス・コリンズ博士バッソは、「全身全霊をかけて取り組んだ」と語る。「彼は頻繁に議題を設定した。彼は実行項目について皆を追い詰める男だった」と彼は語った。 コリンズ氏は、たとえどのような進歩があったとしても、自分の命は救われない可能性が高いとわかっていたにもかかわらず、そうしたのだと語った。科学の進歩は遅く、彼の病気はすでにかなり進んでいた。コリンズ氏は、実験室環境で早老症のマウスを遺伝子編集して有望な結果が得られたと述べている。 「しかし、それはネズミです。人間は同じではありません」と彼は言いました。 「サミーや残りの小規模チームと協力して、私たちは今後数年間でそのアプローチの人体臨床試験を目指していましたし、これからも目指していきます。」コリンズ氏はゲノミクス会議のためナイジェリアを訪れ、ラゴスからイーデまで車で向かう途中、バッソ氏が亡くなったという知らせを受けた。彼はちょうど前日に友好的な電子メールを交換していた。「かなり激しく泣いたことを告白します。車に乗っていた他の人たちは何が起こったのか不思議に思っていました」と彼は語った。…