まれな疾患に分類されるこの病理は、まだほとんど研究されていません。CNR神経科学研究所のチームは、その生物学的基盤の理解に重要な部分を追加し、特定の治療の可能性を明らかにします。結果は分子精神医学に掲載されています
ローマ、2025年4月3日、2025年4月3日、ULM大学（ドイツ）およびナッシュビルのヴァンダービルト大学（米国）のヴァンダービルト大学（米国）の研究者や研究者と共同で行われたヴェーダノアルランブロ研究評議会の神経科学研究所によって調整された研究が調整されました。 Cureは、神経症障害の一部です。実際、知的障害、自閉症特性、神経精神症状によって特徴付けられます。
で公開された研究 分子精神医学、病気を引き起こす生物学的メカニズムの理解を高めることを目的としていました。実際、ほとんどの場合、病理は2つの染色体22の1つの長い腕の小さな領域（Q13と呼ばれる）の喪失に関連していることが知られています。その不在。この病理に苦しんでいる人々を特徴付けるシナプス機能障害。
研究チームは、SHANK3遺伝子が神経機能を調節できるメカニズムを調査しました。動物モデルとPMS患者に由来するヒト多重定義幹細胞から得られた神経モデルを比較することにより、Shank3の存在がRPL3タンパク質の発現に影響を与えることが観察されています。
その結果、タンパク質の発現レベルの低下は、皮質と縞模様の脳領域でのタンパク質合成の低下と関連しています。さらに、チームは、それがRPL3タンパク質の発現であり、タンパク質合成がMGL5受容体の活性化に関連していることを示しました。これは、神経細胞の表面にある一種の「生物学的スイッチ」であり、外部から特定の化学信号を受けると細胞内で反応を開始できます。
したがって、この発見のおかげで、この受容体に接続された内部信号を再活性化できる分子で治療を開始することが可能でした。これにより、RPL3タンパク質の正しい産生を回復し、脳の2つの重要な領域、皮質と縞模様の縞模様を再開することが可能になりました。
「この治療は、研究結果を調整したCNR-INの研究者であるChiara Verpelliの行動のレベルで永続的な改善につながりました。したがって、Shank3遺伝子の非存在に関連するタンパク質合成の減少は、自閉症の行動の発達における重要な要因であり、MGL5受容体が修正されたMGL5受容体の機能の初期および慢性的な回復が、この正解であるMGL5受容体の修正を表す可能性があることを示唆しています。異常と時間の経過とともに永続的な効果を得る」。
資金調達の観点からまだほとんど研究されていない病理の生物学的基礎を理解する上で重要な部分を追加することに加えて、この研究は、MGL5受容体の活性を調節する薬物の作用メカニズムに関する新しい情報を提供します。これらの化合物は、フェラン型症候群の削除または変異を持つフェラン型症候群によって影響を受ける個人の治療のための新しい有望な戦略を表しています。
#PhelanMcdermid症候群生物学的発見は神経精神障害の革新的な治療法の道を開きます