ハイデラバードのニザム医学研究所の見解|写真クレジット：Nagara Gopal
ニザム医学研究所（NIMS）の医学遺伝学科 ハイデラバード、まれな遺伝的障害に苦しむ患者への希望のビーコンとして浮上しています。 DNAフィンガープリントおよび診断センター（CDFD）と協力して設立されたこの部門は、10年以上にわたって最先端の診断および治療サービスを提供してきました。
この部門は、ゴーチャー病、ホモシスチン尿症、成長ホルモン欠乏症、メチルマロン酸血症、ウィルソン疾患、フェニルケトン尿症、ポンペ疾患など、さまざまな状態を治療しています。
NIMS医療遺伝学部門は、2008年にインドの政府機関で2番目のそのような部門として設立されました。その顕著な貢献を認識して、それは2021年に保健福祉省による希少疾患の国家政策の下で、卓越したセンター・オブ・エクセレンス（COE）として指定されました。 NIMS Hyderabadの医学遺伝学部の追加教授であるShagun Agarwal氏によると、この指定は、まれな疾患の遺伝診断、カウンセリング、および管理に対する部門のコミットメントを強調しています。
この部門は、毎日の外来相談、出生前診断サービス、遺伝的胎児超音波検査、胎児の剖検評価、酵素補充療法など、さまざまな臨床サービスを提供しています。統計は、患者の訪問の大幅な増加を明らかにし、外来相談は2014年の2,453から2024年の12,000を超えるものに増加しています。出生前の超音波、胎児の剖検、および羊水穿刺や絨毛膜亜種のサンプリングなどの侵襲的手順の数は、安定したものも見られています。長年にわたって上昇します。
NIMSディレクターのBheerappa Nagariは、この部門は学術トレーニングに積極的に関与しており、2015年以来3年間のDRNB超専門レジデンシープログラムを提供し、2019年から2年間のMSC遺伝カウンセリングコースを提供していると述べました。 -Nidan Kendra BiotechnologyのUmmidイニシアチブの下で、臨床遺伝学のトレーニングセンターとして機能しています。
COEとしての指定以来、部門はNPRDイニシアチブの実施に尽力し、まれな疾患の治療に財政援助を提供してきました。これまでに、434人の患者がNPRDに基づいて治療サポートのために登録されており、201が承認を受け、121人が現在治療を受けているとAgarwal博士が追加しました。
公開 – 2025年2月24日05:50 AM IST