FDA、STXBP1発達性およびてんかん性脳症の潜在的な治療薬に希少疾病用医薬品の指定を付与

ベイラー医科大学とテキサス小児病院の医師らによって行われた研究により、米国食品医薬品局 (FDA) は、シンタキシン結合タンパク質 1 ( STXBP1) 変異。

この治療法は Capsida Biotherapeutics によって開発され、CAP-002 と呼ばれます。 STXBP1 変異によって引き起こされる DEE は、世界中で最大 26,000 人に 1 人の子供が罹患していると推定されています。これは、治療抵抗性発作、重度の発達遅延および知的障害、運動異常、およびてんかんにおける突然死（SUDEP）と関連しています。

カプシダ・バイオセラピューティクス社のピーター・アナスタシオ最高経営責任者（CEO）は「希少疾病用医薬品の指定を受けたことは、当社のプログラムにとって、またSTXBP1発達性てんかん性脳症の患者と家族にとって重要なマイルストーンである」と述べた。

「この壊滅的な疾患に利用できる疾患修飾療法はなく、FDAがODDを認可したことは、CAP-002が非臨床データに基づいて示す重要な可能性を示している。

CAP-002 は、新規のファーストインクラスの IV 投与薬です 遺伝子治療 肝臓の標的を大幅に解除しながら、脳全体にわたる STXBP1 タンパク質のニューロン発現を達成するように設計されています。現在、IND を可能にする研究が行われています。

STXBP1 遺伝子の機能的コピーを 1 つ欠損した成体マウスに、STXBP1 をコードする遺伝子を IV 投与すると、発作、運動障害、認知障害などの主要な表現型異常が用量依存的に回復し、効果は長期にわたって持続します。

カプシダと、ベイラー大学の神経科学、分子遺伝学、人類遺伝学の准教授であり、ケイン財団研究所とテキサス小児病院のダンカン神経研究所のメンバーであるミンシャン・シュエ博士によって行われた研究は、用量依存的な救助が可能であることを示した。これらの神経学的表現型のうち、AAV9 などの野生型血清型では達成できないレベルの、脳全体のニューロンにおける STXBP1 の補充に依存していました。

「このマイルストーンは、STXBP1 発達性てんかん性脳症を抱えて生きる人々の生活を変えるという目標に一歩近づきます」と Capsida の最高医療責任者、スワティ トール医師は述べました。 「当社は、2025年上半期のIND申請に向けてCAP-002を推進し、満たされていない医療ニーズの高い人々に新しい遺伝子治療を提供することに全力で取り組んでいます。」

FDA の希少疾病用医薬品指定は、次のような治療法の開発を奨励することを目的としています。 稀な病気、米国で影響を受ける人々が 200,000 人未満であると定義されます。

ODD は、FDA との緊密な連携と、迅速な開発プログラムの資格取得の可能性を通じて、臨床開発パスを短縮する可能性があります。この指定により、同社は適格な臨床試験に対する税額控除、ユーザー料金の免除、FDA 承認後の潜在的な 7 年間の市場独占権など、特定のメリットも得られます。