BBCフィリップ・マークスは、昨年の冬に健康状態が悪化したとき、62歳の誕生日を迎えるどころか、もう二度とゴルフをプレーできないのではないかと心配していた。
「みんなは私が死ぬと思っていたけど、ゴルフクラブの宝くじに当たったんだ。」
グラモーガン渓谷ペナース出身のマークスさんは、ウェールズ全土で導入されつつある新しい診断用血液検査の恩恵を受ける可能性のある肺がん患者数千人のうちの一人だ。
この検査ではがんのDNAを調べるため、より迅速な診断と患者にとってより良い治療の選択肢が提供されます。
肺がんは末期に診断されることが多く、英国ではがんによる死亡の主な原因であり、恵まれない地域でより多く発生しています。
ウェールズでは毎年約1,900人がこの病気で亡くなっている。
「私は食べることもできず、パートナーに『病院に連れて行って。でないと来週はここにいない』と言った。それほどひどい気分だった」とマークスさんは語った。
マークス氏はすでに不治の肺がんであると告げられていたが、医師たちはがんの正確な種類を突き止め、最善の治療法を決めるのに苦労していた。
それは、新たな血液検査の結果が出て、2錠の薬でよく効くかもしれないと示されるまでのことでした。
マークス氏は、すぐに違いが出たと語った。
フィリップ・マークス「パスタを半分も食べられなかったのに、日曜日の朝に目が覚めるとパートナーが私に何をしたいかと聞いてきたので、『カービング・ディナーはどう？』と答えたところ、彼女は泣き出してしまったんです。」
テストはどのように行われますか?
通常、医師は体内から腫瘍細胞を採取して患者の状態についてさらに詳しく調べようとします。
しかし、こうした生検は非常に侵襲的であり、医師がサンプルを採取するのにも苦労する可能性がある。
がん細胞が成長し増殖するにつれて、DNAの小さな断片が血流中に放出されます。
「液体生検」はこれらを調べる簡単な血液検査です。
サンプルを分析してがんの遺伝子コードの全体像を把握し、最適な治療法を決定するのに役立ちます。
また、治療がどの程度効果を上げているかを監視するためにも使用できます。
「実際にがんがあるかどうか、またどの段階なのかを知ることだけでなく、このがんがどのようなバイオマーカーを持っているかを知ることも重要です。なぜなら、当初は10以上の治療選択肢がある可能性があるからです」と、QuicDNA研究の主任研究者であるマグダレナ・マイスナー博士は述べた。
“これ [test] つまり、診断されるとすぐに標的療法による治療を開始できるということです。」
マクスウェルファミリー基金クレイグ・マクスウェルの募金活動 テストの展開に協力しました。
40歳の誕生日の少し前に、医師は彼の肺に腫瘍を発見したが、腫瘍がかなり下の方にあったため、サンプルを採取するのに苦労した。
ペナース出身のマクスウェルさんは、手術不能なステージ4の非喫煙性肺がんと骨がんであるとわかるまで、ほぼ3カ月を要した。
「診断までに78日間待たなければならず、残された時間は限られています…」
「もし誰かが私に『家族と過ごす50日間が返ってくる』と言ったら、その50日間を取り戻すためなら何でも差し出すだろう」とマクスウェル氏は語った。
他者を助けようと決意したシックス・ネイションズとウェールズ・ラグビー連合の元ラグビー商業ディレクターは、診断を迅速化するために何ができるか専門家に尋ね、その時にQuicDNAプロジェクトについて知りました。
このプロジェクトのためにすでにいくらかの資金が集められており、 ライフサイエンスウェールズハブ 他の医療および産業パートナーも同様に協力したが、事業を軌道に乗せるにはさらに30万ポンドが必要だった。
マクスウェル氏は、「私は子供たちの誕生日や結婚式のためのビデオを作っていた。それらすべてがなくなるのは寂しいが、私に残された時間の中ではこれでは十分ではないと思っていた」と語った。
彼は必要な資金を調達し、目標額を上回る150万ポンド近くを集めた。
「私がやってきたのは、走ること、自転車に乗ること、そして山に登ることだけです。
「しかし、もしそれが、私のような人が明日病院に行ったときに、彼らを助けることができる検査があるということであり、そして私がそのほんの一部を担うことができたのなら、それは私がこれまでに成し遂げた中で最も誇らしいことだろう。」
この追加資金は、専門家が液体生検を他のがんの検出や検査にどのように利用できるかを研究するのに役立つだろう。
しかし専門家は大きな課題が残っていると警告している。
ウェールズおよび英国全土のがん生存率は、多くの先進国に比べて遅れています。
ウェールズの癌臨床責任者トム・クロスビー教授は、「患者は、癌かもしれないと告げられてから実際に最初の治療を始めるまでに、あまりにも長い時間を待たされている」と語った。
「需要は、主に労働力と機械に関する当社の能力を上回っています…そして、私たちはそれらをさらに必要としていますが、現在持っているものでより多くのことを行う必要もあります。」
クロスビー教授は、この新たな検査はウェールズが「有利な立場に立つ」ことに貢献し、多くの人々に希望を与える前向きな一歩だと付け加えた。