CDKL5 欠損症 (CDD) は、まれで重度の発達性てんかん性脳症 (DEE) であり、出生児 40,000 ～ 60,000 人に約 1 人が罹患します。この病気の発症は通常、乳児期、通常は生後 3 か月の間に始まり、成人期まで続きます。
CDDと発作
CDD の子供たちは、乳児期から薬剤耐性のある発作を頻繁に経験し、深刻な衰弱を引き起こします。多くの人にとって、これらの発作は容赦なく薬剤耐性があり、複数の抗発作薬を必要としますが、その効果は短期間かつ一時的である可能性があります。そして、利用可能な薬にもかかわらず、ほとんどの患者では発作が毎日起こり続けています。
CDD 患者にはさまざまなタイプの発作があり、そのタイプは通常、生涯を通じて変化します。発症時の一般的な発作の種類には、てんかん性けいれん (短いけいれん、多くの場合群発) または強直発作 (突然の筋肉の硬化) が含まれます。時間の経過とともに、新たな限局性発作と全般性発作の両方のタイプが出現しますが、一部のタイプは寛解する場合があります。
CDD は単なる発作ではありません
残念ながら、CDD は単なる発作以上のものです。これは複雑な範囲の神経発達の遅れをもたらし、認知、運動能力、言語、睡眠、さらには胃腸や視覚の機能にも影響を与えます。
多くの患者や家族にとって、歩くことや最初の言葉を言うことなどのマイルストーンは、依然として手の届かないところにあるかもしれません。
胃腸の問題は一般的であり、患者にガストロノミーチューブが必要になる可能性がありますが、睡眠障害、側弯症などの筋骨格系の合併症、視力の低下により、日常生活やコミュニケーションがさらに複雑になる可能性があります。
CDD が家族に与える影響
親はフルタイムの擁護者、介護者、セラピストになります。その結果生じる精神的な負担は大きく、養育者はしばしば自分の生活を保留し、キャリアの機会や社会的サークルを置き去りにして、子供が必要とする集中的な24時間のケアに集中します。
多くの親は、CDD に対する特別な治療法がないことへの孤独感と失望を語っています。 CDD を抱えて暮らす人のほぼ半数が 3 種類以上の抗発作薬*を服用していると推定されていますが、そのほとんどは依然として発作をコントロールできていません。
さらに、この状態は非常にまれで複雑であるため、診断が遅れることがよくあります。これは言い換えると、症候群特有の専門的なケアや支援ネットワークへのアクセスも遅くなり、家族の精神的および現実的な負担を増大させることを意味します。
未来を見据えて
今年の米国てんかん学会総会で、私たちはCDDにおけるフェーズ3の陽性データを発表しました。家族はその並外れた回復力で私たちにインスピレーションを与え続けます。これらの擁護者は、科学的発見の限界を押し広げ、CDD における満たされていない重要なニーズに対処する新しい方法を模索するよう、私たちを日々動機づけています。
力を合わせて、CDD への意識を高め、解決策を推進し続け、誰も一人で人生に直面しないようにし、CDD の影響を受ける家族や患者にとってより明るい未来を創りましょう。
*統計は、30 か国以上の 300 を超える家族を含む国際 CDKL5 障害データベースから取得されました。
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#CDKL5欠乏症の影響を完全に理解する
2025-12-08 08:58:00