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AIは、遺伝的変異が病気につながるかどうかを予測します

マウントシナイ病院（米国）のIcahn Medicine Schoolの研究者は、 DNAのまれな突然変異が病気を引き起こす確率遺伝学として知られているもの。 このシステムは、人工知能と、コレステロール、ヘモグラム、腎機能などの日常的な実験室データと電子医療記録を組み合わせています。結果はに公開されています科学'。 患者をバイナリ診断カテゴリに分類する従来の遺伝的研究とは異なり、はい/いいえ、 新しいアプローチは、スペクトルの病気を定量化する自動学習モデルを使用します。これは、高血圧、糖尿病、癌などの病理を発症するリスクのより正確で微妙なビジョンを提供します。 主な著者であるRon Doによると、その意図は、不明確な遺伝的結果によって生成される不確実性を減らすことです。 モデルは、以上に基づいています 100万の医療記録広告が適用されましたIEZ一般的な疾患とまれな遺伝的変異を持つ人々。 0から1の間のスコアが生成され、突然変異が疾患に寄与する確率を反映しています。 チームは、1,600を超える遺伝的バリアントの浸透スコアを計算しました。不確実性と考えられる人もいれば、病気との明確な関連性を示した人もいれば、以前に原因として分類されていた他の人は実際のデータにほとんど影響を与えませんでした。 研究者はそれを指摘します システムは臨床的判断に取って代わりませんしかし、それは曖昧な結果の場合に決定を導くことができます。将来的には、スコアを使用して、早期テスト、予防的介入を推奨したり、反対に、低リスクバリアントの不必要な治療を避けたりすることができます、と仕事の共著者であるIain S. Forrestは説明します。 このグループは、モデルをより多くの疾患、遺伝的変異、多様な集団に拡大し、予測が満たされているかどうか、予防行動が患者の進化に影響を与えるかどうかを評価する長期的な有効性を検証することを計画しています。 エラーを報告します #AIは遺伝的変異が病気につながるかどうかを予測します