新しい研究によると、定期的なゲノム検査により、白人女性と黒人女性の間の乳がん生存率の確立された格差が是正される可能性がある。
米国では、黒人女性は白人女性に比べて乳がんの発生率が5％低いが、死亡率は40％高く、社会経済的要因を調整した後や同様の治療計画にもかかわらず転帰に不均衡が見られる。
Nature誌に掲載された観察研究 npj乳がんらは、年齢と閉経状態が一致するHR陽性、HER2陰性の早期乳がんを患う1,000人以上の黒人女性を対象に、米国とオランダの医療技術会社Agendiaが提供した腫瘍分析（MammaPrintとBluePrint）を使用したゲノム検査の効果を調べた。
米国のヴァンダービルト大学医療センターの医学助教授であるソーニャ・リード氏が率いる研究者らは、黒人被験者は白人被験者と比較して、より進行性の腫瘍（標準的な検査では見逃されることが多い）を患う可能性が2倍高いことを発見した。
しかし、がんの重症度の違いにもかかわらず、ゲノム検査の結果に従って治療を受けた場合の3年間の転帰は同じであり、この分析によって黒人女性の治療不足が減り、臨床転帰が改善し、治療後にがんが再発するリスクが減少したことが示唆された。
BESTと呼ばれる米国の乳がん登録に登録されている黒人女性のサブグループでは、マンマプリント検査を用いて低リスクの腫瘍があるとみなされた女性の10年後の無再発率は97.7%で、白人女性と同じ結果となった。
アジェンディア社の首席医事責任者でこの研究の共著者であるウィリアム・オーデ氏は、「黒人女性の乳がん再発リスクは、主に臨床試験での過小評価が原因で、従来の臨床的特徴によって過小評価されることが多かった」と述べた。
「腫瘍生物学のゲノム評価を提供することで、乳がんの女性が長期的な転帰を改善する個別のケアを受けられるようにすることができます」とオーデ氏は述べた。
米国における15年間のがん臨床試験報告を調査した2022年の研究では、ほぼ半数（48％）にヒスパニック系またはラテンアメリカ系患者が含まれておらず、42％に黒人患者が含まれていないことが判明し、研究が米国のがん治療における現実世界の状況を正確に反映しているかどうかを確認する上で継続的な課題が明らかになった。
リード氏は、今回の研究結果は、高リスクの乳がんの種類を特定し、「より個別化された個別ケア」を導くために、ホルモン受容体染色などの標準的な臨床マーカーを超えて取り組む必要性を強調していると述べた。
同氏は、ゲノム検査で検出された進行性の腫瘍は「トリプルネガティブ乳がんと同様の臨床挙動を示しており、より積極的な治療が必要になる可能性がある」と付け加えた。
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