ハンチントン病は世代を混乱させる時限爆弾だ：「狭くなり続ける平均台の上を歩くことになる」

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2026-03-15 14:00:00

自分の中に時限爆弾があることをどうやって誰かに説明しますか？末期の病気なのにまだ何も気づいていないのですか？最初の症状がいつ現れるか、それがあなたにとってどれほど大きな混乱をもたらすか、そしてどのような方法で起こるかわからないため、恐怖を感じていることをどのように説明しますか?あなたの父親が40歳からそうなったように、あなたも段階的に自制心を失っていくのでしょうか？あなたも、あなたの叔母や二人の叔父のように、落ち込んだり混乱したりすることはありますか?どれくらいの速さで進みますか？

母親が何も言わなかったために母親に腹を立てていることを、どうやって誰かに説明しますか。もしそれがハンチントン病であることを知っていたら、彼女の頑固さと柔軟性のなさに、もっと同情できたのではないかと。子供たちに病気を移したために怒っていることを誰かにどう説明しますか?あなたは何も知りませんでした。

ハンチントン病は、神経系の急速な悪化を引き起こす重篤な遺伝病です。人々がこの病気の内容を説明しようとするとき、アルツハイマー病、パーキンソン病、ALS の組み合わせという、私たちがよく知っている概念を意図的に使用することがあります。しかし、カトウェイクにあるハンチントン病の専門知識センターであるトパーズ・オーバーデュイン老人ホームでの老人医学専門家のドリーヌ・ボルセマ氏は、勤務初日からこの比較には欠陥があることに気づいた。

「この病気は何にも比べられません」と彼女は老人ホームのレストランで言いながら、時折、動くのが難しい患者の一人をさりげなく指差しながら言った（「あの落ち着きのない手が見えますか？」）。ハンチントン病の気まぐれさ、家族への影響、患者が直面する生命を脅かす倫理的ジレンマなどは、医学の教科書では学べず、外の世界にはまったく分からないと彼女は言う。

同じテープを何度も再生するのは壊れた脳だ

ドリーヌ・ボルセマ

ドリーヌの前のテーブルの上には、彼女がジャーナリスト、写真家、牧師である夫のマールテン・ボルセマと一緒に作った本があります。 ハンティントンの顔。患者とその親族からの22の体験談を集めた本。 「患者はドリーヌに、その日の様子や、この 1 か月間の様子を伝えます」とマールテン氏は言います。 「しかし、ハンチントン病は生涯にわたる、実際には数世代にわたる物語です。」

神経変性ハンチントン病には、多くの場合、身体の衰弱と「可動性」（バランスの問題や異常な姿勢、特に腕、脚、顔の不随意でぎくしゃくした動き、または硬直と遅さ）が伴います。思考能力が低下し、計画を立てたり概要を把握したりすることがより困難になります。そして行動が変わることもよくあります。医師はこれを強迫的、イライラ、または自己中心的であると説明します。

オーヴァーデュインで人生の最終段階にある人々を見ているドリーヌさんは、強迫観念のようなものでさえ、人を死に至らしめるほどに悩ませることがある、と語る。 「患者は延々とぐるぐる回ったり、トイレに行ったり来たりすることがあります。同じテープを再生し続ける壊れた脳のようなものです。それは人々を本当に疲弊させる可能性があります。」

ズームイン

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マールテン・ボルセマは、ハンチントン病とともに生きる人々を描いた 2 つの写真シリーズを制作しました。彼らの話は本には載っていません。これらの写真には、カトワイク・アーン・ゼーで育ち、現在はそこの老人ホームに住んでいるスースが写っています。

写真 マールテン・ベルセマ

ハンチントン病は現在不治の病です。あなたは父親または母親からそれを受け継ぎ、どちらからも4番目の染色体に位置する1つのハンチントン遺伝子を与えられます。したがって、病気の親を持つ人は、50% の確率で自分自身も病気になります。患者のハンチンチン遺伝子にはエラーがあり、構成要素の一部が頻繁に繰り返されます。この間違いにより、アミノ酸であるグルタミンを過剰に含むハンチントンタンパク質が体内で生成されます。これにより、ハンチントンタンパク質が凝集します。失敗したタンパク質の分解は脳に損傷を引き起こします。患者が年齢を重ねるにつれて、ダメージも大きくなり、症状も増加します。

ハンチントン病患者全員が同じように病気になるわけではありません。それは DNA の繰り返しの数によって決まります。再発が多すぎる人もいますが、病気が発現するほどではありません。オランダには症状のあるハンチントン病患者が1,200人から1,700人いる。平均すると、患者は最初の症状が出てから 17 年後に死亡します。

ドリーヌとマールテンが本書で示したいのは、平均値の背後にあるトワイライトゾーンだ。オーヴァーデュインでは、ドリーヌさんは 80 歳だけでなく 20 歳の患者も診ています。「DNA のどこにエラーがあるのかは正確にわかっていますが、患者に何が待ち受けているかは予測できません」と彼女は言います。 「この病気は、すべての患者で同じように現れるわけではありません。」

マールテンさんは、ほとんど問題を抱えていない75歳のGPキースさんに話を聞いた。 （「気を楽にしている限り、私の不満は対処できるものです。」）彼は、彼の脳内で何が起こっているのかを正確に理解しているアリアン牧師に話しました。 （「食洗機から降ろすときは、いつもヘッドフォンをつけて音楽をかけているので、気が散って、やらなければならない行動について考えないようにするのです。」） ドリーヌはため息をつきます。 「それは対立的だ。私はアリアンを見てこう思う。あなたはもう10年も病気をしているが、平均するとまだ余命は10年だ。近い将来、あなたはこれらすべてを失うことになるだろう。」

ズームイン

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カトワイクで母親と継父と一緒に暮らしています

写真 マールテン・ベルセマ

これはハンティントンのコミュニティで「生きる喪失」と呼ばれるもので、毎回できることにお別れを告げることです。 「平均台の上を歩くと、どんどん幅が狭くなっていきます」と医師は本の中でこの病気への対処法を説明している。

この本の中で、自分自身に危険が生じたため、裁判所命令により老人ホームに入所することになった母親たちの話も書かれています。父親を自殺で失い、数年後、叔父または叔母が診断されて初めてパズルを組み立てることができた娘たちの場合。だからこそ、彼は奇妙な酔っ払いの散歩をし、何年も落ち込んでいたのです。死亡したいとこ、突然変異保有者であることが判明した兄弟姉妹4人、うち2人はすでに死亡している。家族歴なしで診断を受けた 20 代の人々や、その後何が待っているのかを知るために老人ホームに行く 40 代の人々についての記事を読みました。エドウィンは今、自分に子供がいることを後悔している。マールテンさんは安楽死を選択した。

会話を重ねるうちに、倫理的なジレンマを判断するのをやめることを学びました

マールテン・ベルセマ

「会話を重ねるうちに、この病気が伴う倫理的ジレンマを判断するのをやめるようになりました」とマーテンさんは言います。リスクのある人のうち検査を受けるのはわずか 10 ～ 15 パーセントです。この本には、自分が突然変異保因者であることを知りながらも子供を産んだ人々の話が含まれています。 「それが間違った選択かどうか、私は誰に言えるでしょうか？私は彼らの立場にはありません。」人々はまた、自分たちの子供が病気になる頃には良い薬があるだろうという期待を持ち続けている、とドリーヌ氏は付け加えた。

マールテンはジャーナリストとして会話の相手に加わりましたが、時には牧師として現れることもありました。 「もちろん、それは意図したことではありませんでしたが、なぜそうなったかは理解しています」と彼は言う。 「ハンティントンについての議論は、実際のところ、自分の足場をどこに置くのかという疑問に関するものです。」マールテンとドリーヌは人生の大きな問題について話すことに慣れており、夫婦の台所のテーブルでは定期的に死について話し合っています。マーテンは牧師として、何が人々を前進させているのかについて人々に語ります。 「私にとって、ハンチントン病のような圧倒的な出来事が起こったときに、これらのテーマが浮上するのは非常に論理的です。」

新聞の記事を見る

ドリーヌとマールテン・ボルセマ: ハンティントンの顔。出版社 Van Wijnen、208 ページ。 23.95ユーロ

「沈黙した」それは10年前に開始されたハンティントンキャンペーンの名前でした。あまりにもひどい病気なので誰も話題にしない。ハンティントンは家族全員にスタンプを押します。自分自身が病気でなくても、周囲の病気と共存しています。物語の中へ ハンティントンの顔 その点ではコインの片面であるとマーテン氏は認めている。 「私と話したいと思っていた人たちは、そうするための余地を見つけてくれました。また、非常に暗い人、絶望的または怒っている人もたくさんいます。」

この本の表紙には、ベルギーのハンティントンの患者アニックが作成した芸術作品が掲載されています。彼は彼女のベッドサイドテーブルを覗いてもよいと言われました。そこで彼は、黒い鉛筆の跡とカラフルな斑点のある肖像画を見つけました。描画は四方八方に引っ張られていて、シャープではありません。すべてが溶け合います。 「まさにその通りだ」と患者や親族は後にマールテン氏に語った。アニックはこの本が出版される前に亡くなりました。

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