1773069021
2026-03-09 15:00:00
世界をリードする臨床遺伝学ジャーナルに複数の科学者から投稿された2年間にわたる52件の科学論文の系統的レビューでは、重大な遺伝子変異（正確には変異体と呼ばれる）を正確に命名した論文は1つもなかったことが明らかになった。この研究結果は、おそらく世界で最も先進的なゲノム医療サービスを提供している英国においてさえ、希少疾患の約70％が診断されない理由の一部を説明している。マンチェスター大学の遺伝学者であるピーター・フリーマン博士が主導し、この研究結果は『Clinical Chemistry』誌に掲載された。
#研究により遺伝子および遺伝子変異の命名が懸念される程度であることが明らかになった
健康
研究により、遺伝子および遺伝子変異の命名が懸念される程度であることが明らかになった
世界をリードする臨床遺伝学ジャーナルに複数の科学者から投稿された2年間にわたる52件の科学論文の系統的レビューでは、重大な遺伝子変異（正確には変異体と呼ばれる）を正確に命名した論文は1つもなかったことが明らかになった。この研究結果は、おそらく世界で最も先進的なゲノム医療サービスを提供している英国においてさえ、希少疾患の約70％が診断されない理由の一部を説明している。マンチェスター大学の遺伝学者であるピーター・フリーマン博士が主導し、この研究結果は『Clinical Chemistry』誌に掲載された。 #研究により遺伝子および遺伝子変異の命名が懸念される程度であることが明らかになった