最近JAMA Surgeryに掲載された新しい臨床試験の結果は、遺伝子ベースのアッセイが医師による早期黒色腫患者のがん転移リスクのより適切な評価に役立ち、一部の患者が不必要な手術を回避できる可能性があることを示唆している。
デュークがん研究所（DCI）の研究者らが参加したこの研究は、従来の病期分類法に基づいて黒色腫が早期と考えられている患者のリスク層別化を分子遺伝子サインが改善できるかどうかを評価する初の前向き臨床試験である。
黒色腫の発生率は増加し続けており、ほとんどの患者は病気の初期段階で診断されます。標準的な黒色腫の病期分類は、サイズ、リンパ節転移、および癌が離れた臓器に広がっているかどうかに基づいて腫瘍を分類する、腫瘍、リンパ節、転移 (TNM) システムに基づいています。
TNM 病期分類は便利ですが、腫瘍の悪性度を常に把握できるわけではありません。 I 期黒色腫と診断された患者の中には、依然として疾患の再発やリンパ節転移を経験している人もいますが、これらの転帰は従来の臨床的および病理学的特徴だけでは十分に説明できません。
「従来の病期分類のみに依存すると、一部の『悪役』を見逃してしまう可能性があります」とDCIの外科腫瘍医でこの治験の共同研究者であるジョージア・ビーズリー医師は述べた。 「乳がんのような他のがんでは、リスクをより正確に予測するために遺伝子ベースのツールがますます組み込まれていますが、黒色腫はその点で遅れを取っています。」
この試験では、患者の最初の黒色腫生検からの腫瘍組織を分析する、マーリンテストとして知られる遺伝子発現アッセイを評価しました。このアッセイでは、腫瘍からの遺伝情報と確立された臨床的特徴を組み合わせて、リンパ節転移に関する個別のリスク推定値を生成します。
この検査の最も直接的な潜在的な利点の 1 つは、特に麻酔が必要である程度の合併症のリスクを伴う手順であるセンチネルリンパ節生検を患者が受けるべきかどうかに関して、外科的意思決定を支援できることです。
この考慮事項は、高齢の患者や追加の病状を持つ患者に特に関係します。
「患者のリンパ節転移の可能性が非常に低いことを知らせるツールがあれば、より積極的な手術を安全に回避できるかもしれない」とビーズリー氏は語った。 「これは、麻酔を回避し、合併症を軽減し、全体的に治療の負担を軽減することを意味します。」
患者と医師の両方にとって、この検査は不確実性を軽減するのに役立つ可能性があります。多くの患者が利用可能なあらゆる介入を追求したいと考えるのは当然ですが、信頼できる個別のリスク推定値があれば、適切な場合に低侵襲性の選択肢を選択しやすくなる可能性があります。
試験結果の発表後、マーリン検査は現在市販されており、デューク大学を含む医師が選択した患者に対して注文できるようになりました。
ビーズリー氏は、これは分子リスクツールを日常の黒色腫ケアに統合するための重要な一歩であると指摘した。しかし、効率を改善するには、特に腫瘍サンプルの処理方法にさらなる改良が必要であると彼女は強調した。
「現時点では、このプロセスには依然としてガラス製の病理スライドの輸送が含まれており、作業が遅れる可能性があります」とビーズリー氏は述べた。 「理想的には、これらすべてがデジタル プラットフォームに移行され、結果がより迅速に生成され、患者は答えを得るまで何週間も待つ必要がなくなります。」
リアルタイムの治療決定により適切な情報を提供できるタイムリーな情報を提供することを目的として、このプロセスの一部を合理化しデジタル化する作業がすでに進行中です。
バイオマーカーやリスク評価ツールは、新しい抗がん剤ほど注目を集めていないかもしれないが、ビーズリー氏は、それらが患者ケアに与える影響は大きい可能性があると強調した。
「たとえ派手でなくても、この種の研究は非常に重要です」と彼女は言う。 「それらは、患者、家族、医師がより適切な決定を下すのに役立ちますが、それは過小評価されがちです。」
#遺伝子ベースの検査は早期黒色腫の個別治療に役立つ可能性がある