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2026-01-29 13:04:00
研究者らは初めて、局所適用療法を用いて人間の皮膚の欠陥遺伝子を直接修正することに成功した。この発見は、現在治療法がない遺伝性皮膚疾患に対する全く新しい治療法への道を切り開きます。
カナダのブリティッシュコロンビア大学（UBC）の研究者チームは、ドイツのシャリテにあるベルリン保健研究所と協力して、 発展した 直接適用することで人間の皮膚の突然変異を修正できる初の遺伝子治療。
結果は火曜日の雑誌に掲載されました 細胞幹細胞 そして、症状だけでなく、病気の遺伝的原因を対象としたアプローチについて説明します。
研究では、研究者らは生きた人間の皮膚から得たモデルで治療法をテストした。この治療法は、出生時から存在する稀で重篤な疾患である常染色体劣性先天性魚鱗癬（ARCI）の原因となる最も一般的な遺伝子変異を修正するように設計されました。
この症状は約10万人に1人の割合で発生し、極度に乾燥して鱗状になった皮膚、慢性炎症、感染リスクの増加が特徴です。
現在、病気の経過を変える効果的な治療法はなく、患者は生涯を通じて症状を管理することを余儀なくされています。
この治療法の適用により、皮膚の正常な機能の最大 30% の回復が可能になりました。これは、以前の研究で報告された結果に基づいて、臨床的に関連すると考えられる閾値です。
著者らによれば、遺伝的欠陥を部分的に修正するだけでも、皮膚機能が大幅に改善される可能性があるという。
先天性魚鱗癬は少数の患者に影響を及ぼしますが、使用された戦略は他の遺伝性皮膚疾患にも適用できると研究者らは指摘しています。
これらには、極度の皮膚の脆弱性を特徴とする重篤な状態である表皮水疱症や、湿疹や乾癬などのより一般的な疾患が含まれます。
研究の重要な要素は、遺伝子編集技術の提供方法です。
皮膚は保護バリアとして機能し、大規模な生物学的療法の浸透を困難にします。この障害を克服するために、研究チームは、細胞内に遺伝物質を運ぶことができる微細構造である脂質ナノ粒子を使用した。この技術はメッセンジャー RNA (mRNA) ワクチンでの使用がすでに知られています。
治療法を適用する前に、研究者らは臨床的に承認されたレーザーを使用して皮膚の表層に痛みのない微小な開口部を作りました。これらの開口部を通って、脂質ナノ粒子は皮膚の幹細胞に到達しました。細胞内に入ると、遺伝子編集者が DNA の突然変異を修正し、皮膚が正常に近い状態で機能し始めるようになりました。
著者らによると、この治療法は皮膚に対して厳密に局所的な効果があり、体の他の領域に望ましくない遺伝子変化があったという証拠はありません。
この側面は、臨床使用の可能性の安全性にとって不可欠であると考えられています。
この研究は、脂質ナノ粒子に基づく遺伝子医薬品の開発を専門とするバンクーバーに本拠を置くバイオテクノロジー企業NanoVation Therapeuticsと協力して実施された。
この治療法はまだ臨床使用が承認されていないが、研究者らは現在規制当局と協力して人間での臨床試験に必要な手順を確立している。
念頭に置いている目的は、現在実際の治療選択肢がない人々に対する安全で効果的な治療法を開発することを目的として、患者に対する最初の臨床試験を開始することです。
#研究者によって開発された皮膚に直接適用される初の遺伝子治療