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2026-01-16 09:57:00
イタリアでは10件に1件 腫瘍 乳房と卵巣は遺伝します。毎年 4,700 件の新たな腫瘍が 2 つの変異型 Brca1 と Brca2 に起因しています。
これらの患者とその家族のために、より迅速に治療を受けられるようにする必要があります。 遺伝子検査 変更の存在を特定するため。しかし、患者とその親族の半数以上は、命を救う重要な検査を受けるまでの長い待機リストに不満を抱いている。
さらに、HRD（DNAが受けた損傷を修復する腫瘍細胞の欠陥を検査する）などの検査のアクセスと償還はイタリア全土で均一ではなく、深刻な不平等につながっている。 2 つの癌腫の発症リスクは実際にかなりのものです。 Brca1 変異が存在するだけで、卵巣がんのリスクは 37 倍（乳がんの場合は 6 倍）増加します。
遺伝子検査
遺伝子検査は精密医療の一部であり、腫瘍の予防を促進することができます。しかし、それだけではなく、特定の抗腫瘍療法に対する反応の可能性についての予測情報も提供します。 BRCA 遺伝子変異は、Parp 阻害剤による治療に対する感受性の増加を示します。これらは、進行卵巣がんの場合の DNA 修復に介入する薬剤の一種です。科学研究の成果であるこれらの革新は、たとえ遺伝性女性腫瘍のごく一部にしか影響を与えないとしても、常に確保されなければなりません。
BRCA 遺伝子検査は、更新が議論され承認されている新しい LEA (必須支援レベル) に導入されるべきです。私たちは、この措置のおかげで、すべての国民が試験をすぐにでも受けやすくなることを願っています。ただし、HRD テストは現在、新しい LEA の本文には含まれていません。
イタリア腫瘍学会である Aiom 財団は、ウェビナー、トークショー、アンケート、患者と国民を対象としたその他の取り組みを含む「遺伝性腫瘍」キャンペーンを開始しました。この取り組みは現在も継続しており、アストラゼネカの無条件の寄付によって実施されています。これらの腫瘍についてはさらに詳しい情報が必要です。
2013年、女優アンジェリーナ・ジョリーの事件が世界中のメディアの注目を集めた後、これらの変異は非常に「有名」になった。しかし、数年後、私たちは、非常に広範囲に広がっている問題について必ずしも適切な認識が得られているわけではないことに気づきました。イタリアでは、この 2 つの病原性変異株の保因者が女性と男性合わせて 38 万人を超えています。
最も影響を受ける臓器
最も影響を受ける臓器は、乳房、卵巣、前立腺、膵臓、結腸直腸および子宮内膜です。これらの症候群は家族内で発症します。すでに腫瘍に侵されている人の「初発症例」から始めて、健康な家族の遺伝子検査を実施することで、それらを特定することが可能です。病原性変異を保有する会員には、乳房や卵巣の予防手術などの一次予防コースが提供される可能性があり、その有効性は生存率の向上と死亡率の低下という点で科学的研究によって実証されている。
今日、分子遺伝学的分析は、卵巣がんだけでなく、乳がんや前立腺がんの治療プロセスに不可欠な部分となっています。
結果
治療に対する反応を予測する遺伝子検査の結果として、出生時から存在する生殖系列遺伝子変異、いわゆる病原性変異を持つ家族が発生し、腫瘍発症の素因の増加を引き起こす可能性があります。
すべてのキャリアが実際に腫瘍性疾患を発症するわけではありません。それにもかかわらず、彼らの健康状態は常に監視されなければなりません。私たちのキャンペーンでは、がん予防の新しい文化を奨励したいと考えていました。
これはもはや、健康的なライフスタイルと検査の順守だけでは通過できません。また、一部のがんによる国民医療サービスへの影響を軽減するために、適格な健康診断を拡大する必要もあります。
*イタリア腫瘍学会財団の前会長
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