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2025-11-25 17:07:00
アミロイドーシス治療試験の最初の患者の一人だったドニゴール州の男性は、この治療法によって健康状態が変わったと語った。
バート市の会計士ジェームス・グリーンさんは、5年前に遺伝性ATTRアミロイドーシスと診断された。
ドニゴール州の人口の 1% が、「ドニゴール エイミー」として知られるこの希少かつ進行性の病気を持っていると推定されています。
2021年1月、ジェームズはCRISPR-Cas9の点滴を受けた世界で2人目となった。
彼は、Intellia Therapeutics が開発した治療法である Nex-Z の臨床試験の第 1 相に参加したわずか 3 人の患者のうちの 1 人でした。
「CRISPR試験に参加したことは人生を変えるものでした」とジェームズ氏は語った。 「それは私の健康だけでなく、遺伝性アミロイドーシス患者に何が可能なのかについての私の見方も変えてくれました。これは私だけの問題ではなく、将来同じ課題に直面するかもしれない家族に希望を与えることなのです。」
ジェームズは 2023 年に、標高 6,189 メートルの巨大なエベレスト ベースキャンプへのトレッキングを行い、生涯の夢を達成しました。
ジェイソン・ブラック率いるエベレスト・ベースキャンプ・トレッキングに参加するジェームズ
ウェストミース州バリナゴア出身の元看護師アン・ディーガンさんは、CRISPR遺伝子編集臨床試験の最初の患者となった。
ジェームズとアンはともに家族をこの病気で亡くしており、アミロイドーシス アイルランド患者支援グループを共同設立し、他の人々がこの希少疾患の課題を乗り越えられるよう支援しました。
今日、アンの健康状態は劇的に改善しました。彼女の体はもはや欠陥タンパク質を生成しなくなり、既存の沈着物は彼女の体が自然に除去するにつれて減少していきます。
「私は病気のことをほとんど話さないんです。病気が私を定義するものではないのです」とアンは言いました。 「しかし、私の経験を共有することで、誰かが兆候を早期に認識したり、将来に希望を感じたりするのに役立つのであれば、それだけの価値があります。CRISPR試験は人生を変えるものでした。私にエネルギーと自由を与え、家族との生活を心から楽しむ機会を与えてくれました。早期の診断と革新的な治療法へのアクセスが鍵です。知識はまさに力です。」
Intellia Therapeutics による最初の治験以来、Richmond Pharmacology のロンドン施設で、200 名を超える患者が簡単な点滴による in vivo 遺伝子編集を受けてきました。リッチモンドは、BEAM、Verve、CRISPR Therapeutics、Regeneron など、この分野の主要なイノベーターとこれらの遺伝子編集試験で協力してきました。
アンとジェームスは、11 月 18 日に開催されたロンドン ライフ サイエンス ウィークで、リッチモンド ファーマコロジーの CEO 兼創設者であるヨルグ タウベル博士とともに自分たちの経験について語りました。
アミロイドーシスは、欠陥のある遺伝子が誤って折りたたまれた TTR タンパク質を生成し、それが体内で人の臓器のアミロイド沈着に蓄積し、臓器の機能不全を引き起こすときに発生します。
Nex-Z は、しばしば「遺伝子ハサミ」と表現され、変更が必要な DNA 内の正確な位置に TTR タンパク質を作成するための遺伝的指示の一部のコピーを保持しています。 Cas9 酵素はその位置を正確に切断します。その後、細胞の自然な DNA 修復システムが損傷を修復します。
5 年が経過した現在、世界中の臨床試験で、希少疾患を患う何百人もの患者が CRISPR 遺伝子編集の恩恵を受けています。そしてここ数週間で、Richmond Pharmacology は、別の in vivo 遺伝子医薬品である Verve-102 が、心血管疾患の一般的な前兆である高コレステロールの患者に一回限りの治療を提供できる可能性があることを示す結果を報告しました。
ドニゴール患者、人生を変える世界初のアミロイドーシス治療を受けて5年を迎える 最終更新日: 2025年11月25日、スタッフライター
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#ドニゴール患者人生を変える世界初のアミロイドーシス治療を受けて5年を迎える