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2025-11-19 09:05:00
脂肪代謝の障害は、重度の遺伝的形態により、血液中の脂質の危険な蓄積につながる可能性があります。米国の規制当局はこのほど、このような稀な遺伝病のために開発された治療法を承認した。この治療法は体内の脂肪の分解を防ぎ、膵炎を繰り返す患者に新たな選択肢を開くものである。
血液中の脂肪が極度に蓄積すると、膵炎の繰り返しが促進され、生活の質に重大な影響を与える可能性があります。米国食品医薬品局（FDA）は火曜日、血中トリグリセリド濃度が極めて高いことを特徴とする稀な遺伝性代謝異常症に対して特別に設計された新しい治療法を承認し、これまで代替手段がほとんどなかった患者に追加の選択肢を提供した。
この薬は、さまざまな疾患に関与する遺伝子の発現を「止める」技術であるRNA干渉（RNAi）に基づく治療法の開発に特化しており、特に希少遺伝病、肝疾患、心臓代謝障害に注力しているアメリカのバイオテクノロジー企業アローヘッド・ファーマシューティカルズによって開発された。
医薬品規制当局が発表したデータによると、これは家族性カイロミクロン血症症候群（CFS）に対して米国で承認された2番目の治療法である。CFSは、体が適切に代謝できないために血中の脂肪（トリグリセリド）レベルが極めて高いことを特徴とする稀な遺伝性疾患である。
これにより、重度の腹痛、死に至る可能性を伴う急性膵炎（膵臓の炎症）の発作、肝脾腫、糖尿病、集中力の低下、記憶喪失、黄色腫として知られる皮下脂肪ポケットの形成、極度の疲労などの多くの症状が引き起こされ、生活の質に影響を及ぼします。
この病気は、トリグリセリド値が正常値の 10 ～ 100 倍であることを特徴とし、急性膵炎の再発リスクが大幅に増加し、場合によっては死に至ることもあります。
FDAの決定は、遺伝的または臨床的に確認されたFCSの成人患者75人を対象に実施された無作為化二重盲検プラセボ対照の進行相臨床研究（PALISADE – 第3相）に基づいており、その中でRedemploの商品名で米国市場に発売される薬剤プロザシランは、この疾患の主な指標であるトリグリセリドをプラセボと比較して80％減少させた。
さらに、膵炎のリスクが 83% 減少しました。これは、膵臓の急性炎症がこの病気の最も深刻な合併症の 1 つであることを考慮すると、重要な側面です。
この新薬はRNA干渉（siRNA（低分子干渉RNA）などの低分子RNA分子が特定のmRNAを分解またはブロックしてタンパク質の産生を停止させる細胞機構）の一種で、この患者グループに対して承認された初のsiRNA療法であり、3カ月に1回の皮下注射により自宅で自己投与できる。この薬は、米国企業が開発した技術であるTRiMプラットフォームを使用しており、siRNA分子を数種類の細胞に送達することができ、同じ治療法で2つの遺伝子の発現を同時に低下させる可能性がある。
この薬は年末までに米国で入手可能になる予定だ。
欧州連合では現在、この薬はFCSの治療用として希少疾病用医薬品の地位にあるが、広範な使用はまだ承認されていない。
家族性カイロミクロン血症症候群（CFS）について
CFS は、血液中の脂肪粒子を分解する酵素であるリポタンパク質リパーゼの欠損によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。
酵素の機能不全は中性脂肪の大量蓄積を引き起こし、重度の腹痛を引き起こし、多くの場合、急性膵炎を繰り返すことがあります。
国立衛生研究所 (NIH) の推定によると、この病気は世界中で 3,000 ～ 5,000 人に影響を及ぼしています。
#生命を脅かす急性膵炎を引き起こす希少遺伝病に対する初のRNA干渉療法が米国で承認される