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2025-11-09 00:11:00
ネイト・スコットは忍耐強い少年で、クイーンズランド州中部にある自宅でレゴで遊んだり映画を見るのが大好きです。
彼の母親スカイさんは、6歳の息子の無気力さとつま先立ちで歩く習慣が、人生を変えるような医学的診断の症状であるとは想像もしていなかった。
「ただ、しびれを感じました」とスコットさんは語った。
「このような状況で会うのはひどいことだと医師が言っていたのを覚えています。ただ『ああ、なるほど、これは大変なことだ』と思ったのです。」
スカイ・スコットさんは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する意識を高め、募金活動を行うことを決意しています。 (ABC Capricornia: ジャスミン ハインズ)
ネイテさんは9月にデュシェンヌ型筋ジストロフィーと診断された。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは遺伝性疾患で、平均余命は約30歳だ。
「私たちは荷物をまとめてブリスベンから車で帰宅しました。その時からすべての統計を読み始めました」とスコットさんは語った。
「私は子供たちと一緒に車に乗っていましたが、私は静かにすすり泣きしなければなりませんでした、そして私の可哀想なパートナー…彼には何も言えませんでした。私たちはただ家に帰ってそこから出発しなければなりませんでした。」
スカイ・スコットさんは、自分の息子は優しい子だと語っている。彼女の家族は誇らしげに彼のアートを冷蔵庫に飾っています。 (付属)
Save Our Sons Duchenne Foundation は、オーストラリアにおける障害の最大の団体です。
サンディ・カービン最高経営責任者（ＣＥＯ）は、この病気はＸ染色体と関連しているため、主に男児に影響を与える、まれで進行性の筋肉消耗性疾患であると述べた。
カービン女史は、平均すると男子は約5,000人に1人が罹患しているが、女子では稀であり、5,000万人に1人が罹患していると述べた。
「欠陥のある遺伝子により、私たちの筋肉を長期的に健康で強く保つために必要なタンパク質であるジストロフィンを体が生成することができなくなります」と彼女は述べた。
グラッドストン地域のボイン島に住むスコットさんは、その後、自分が遺伝的保因者であることを知った。
「それはかなり衝撃的でした…起こるだろうと思っていた未来を奪い、完全にひっくり返してしまいます」と彼女は語った。
スカイ・スコットは、Save Our Sons Duchenne Foundation のために 20,000 ドル以上の募金を集めました。 (ABC Capricornia: ジャスミン ハインズ)
スコットさんは、ネイテ君が筋力低下のため12歳頃には歩くのをやめると予想されており、心臓と肺も晩年には悪化すると予想されている。
「あなたの子供がこの病気に罹っていて、治療法はなく、治療法しかないと言われるのはつらいことです」と彼女は言う。
少年たちを救い、成果を向上させる
それ以来、決意を固めた母親は、臨床試験や研究の拡大を支援するため、Save Our Sons への募金活動を自分の使命とし、この病気のより良い治療、さらには治癒につながることを望んでいます。
「未来が閉じ込められることは決してありません」とスコットさんは語った。
「彼が車椅子になることになっても私は心配していない、私はただ彼を生かし続けたい、そして [ensure he has] 最高の生活の質、それが私の目標です。」
スカイ・スコットと夫のクリストファー、娘のアイラ、ネイト。 （提供：スカイ・スコット）
彼女によると、クイーンズランド州中央部のコミュニティからはあふれんばかりの支援が寄せられ、オンライン募金活動では1週間以内に2万ドル以上が集まったという。
「私たちにも泣くべき肩があるということを知るのは驚くべきことです。そして、そんな肩はたくさんあります」とスコットさんは語った。
スカイ・スコットさんは、自分がこの障害の遺伝的保因者であることを知りました。 (ABC Capricornia: ジャスミン ハインズ)
カービンさんは、慈善団体は将来的には治療が可能であると信じていると語った。
「10～15年前に診断された人は、自分の息子が10代後半から20代前半を過ぎても進行しない可能性があると言われていたでしょう」と彼女は言う。
「現在、予後が20代後半から30代前半に及ぶ診断が増えていますが、それは誰もが健康で幸せな生活を送るのに十分な長さではありません。そのため、私たちはその変化を見ていきたいと考えています。」
カービン女史は、オーストラリアでは遺伝子治療を含むいくつかの臨床試験が現在行われているが、まだ初期段階にあると述べた。
彼女は、将来的にはさまざまな治療法が利用可能になる可能性があり、それらは子供の個々のケースに応じて異なると述べた。
「多くの親が望んでいるのは、筋肉の衰えをこれ以上なくすために、今の状態から立ち止まることです」と彼女は言う。
「それが実現できれば素晴らしいことだ。」
ネイテと妹のイラ。 (ABC Capricornia: ジャスミン ハインズ)
ネイテさんは現在ステロイド治療を受けており、スコットさんは彼の成長に伴い利用できる治療の選択肢が増えることを期待していると語った。
「この研究に人生を捧げているすべての科学者に本当に感謝しています。なぜなら、これほど科学者になりたいと思ったことは一度もないからです」と彼女は語った。
#ボイン島の少年ネイトスコットはデュシェンヌ型筋ジストロフィーと診断された