希少疾患治療の大きな変化が進行中、MHRAにシグナル

• 本日発表された新しい論文は、英国が希少療法の大規模な改革に取り組むことを約束します

• 来年の出版に向けて、希少療法のための大胆な新しいルールブックが執筆中

• 英国では約 350 万人が希少疾患に罹患しているが、治療が承認されているのは希少疾患の 5% のみ

• MHRA改革により、希少治療法の発見から提供までの道のりが加速される

希少疾患治療法のルールブックが全面的に見直され、英国でこれらの治療法の試験、製造、承認がより迅速かつ簡単に行えるようになる、と医薬品・ヘルスケア製品規制庁（MHRA）が、政府のライフサイエンス戦略の野心を支持する本日発行の新しい論文で発表した。

この改革の中心となるのは、安全性を維持しながら、患者数が少ないことや証拠の生成が難しいことなど、人生を変えるような希少疾患治療法が患者に提供されることを現在妨げている特有の障壁に取り組むことになる。

英国では約 350 万人（17 人に 1 人）が希少疾患を抱えて暮らしており、これは各教室に 1 人の子供に相当します。介護者を含めると、このコミュニティはロンドンの人口よりも大きくなります。

しかし、現在承認されている治療法があるのは希少疾患の 5% 未満です。診断には平均して 5.6 年かかり、罹患した子供の 30% は 5 歳になる前に死亡します。

本日発表された論文では、MHRAがこれをどのように変えようと考えているかが述べられている。これは英国に大規模な改革を約束するものであり、希少疾患患者にとって重要な変化が起こりつつあることを示す大きなシグナルとなる。

改革の発展をサポートするのは、新たに設立された組織です。 希少疾患コンソーシアム患者とその代表者、学者、産業界が含まれます。

MHRAの医療の質とアクセス担当エグゼクティブディレクターのジュリアン・ビーチ氏は次のように述べています。

英国には、豊富な学術基盤、ゲノミクスの単一プロバイダー、NHS のユニークで多様なデータセットなど、希少疾患治療の世界的リーダーとなるための要素が揃っています。課題は、これらすべての要素を統合することであり、それを新しいフレームワークが実現します。

やるべきことはまだたくさんありますが、この文書によって、希少疾患に罹患しているすべての人々に、私たちが耳を傾けており、厳格な安全基準を維持しながら発見から配達までを迅速化するために大胆な行動を起こす用意があることを安心してもらえることを願っています。

本日ここにたどり着くまでに、ご協力いただいた皆様に多大な感謝を申し上げたいと思います。これは皆様のご協力がなければ実現できませんでした。

希少疾患の治療法を開発することは、糖尿病や高血圧などの一般的な疾患よりも困難です。患者グループが小さく分散しており、症状に対する科学的理解が限られているため、参加者の募集と臨床試験の実施は困難で費用がかかる可能性があり、治療が有効であることを証明するために必要な証拠を収集することがさらに困難になります。これにより、企業の投資に対する経済的インセンティブも低下します。

科学技術の進歩により、英国で数千人が罹患している比較的一般的な希少疾患であっても、高度に個別化された治療が可能になりました。 CRISPR や mRNA などの遺伝子ベースの治療は、特定の患者サブグループをターゲットにするように調整できます。 CRISPR の場合、他の多くの患者が同じ症状を共有しているにもかかわらず、その個人の固有の遺伝子プロファイルに基づいて治療法を設計することさえできます。

現在、新しい希少治療法はそれぞれ、臨床試験を開始するための承認と、その後英国で販売されるための承認（販売承認またはライセンスとして知られています）を含む、規制当局の承認を介した別のルートを必要としています。このアプローチは費用がかかり非効率的であるため、高度に標的を絞った複数の治療法を開発することは不可能です。

この枠組みの全容は来年まで公表されないが、本日の論文では、説得力があるが限られた証拠に基づいて、臨床試験申請と販売承認の両方について早期の単一承認を発行できるかどうかなど、いくつかの大胆なアイデアを概説している。この承認は、設定された頻度で実際の証拠をレビューする厳格な安全監視計画とともに付与されます。

この論文では次のようにも述べられています。

• 英国および世界中で証拠をより適切に共有し、希少なデータをプールする方法

• 個人の特性に合わせて調整された可変成分がある場合でも、治療法に対して単一の承認を発行できるかどうか

• 市販後監視の強化の重要性

• 英国および国際的な医療制度の連携の向上

この取り組みは、政府の希少疾患行動計画だけでなく、NHS およびライフサイエンス分野の長期計画もサポートしています。

Genetic Alliance UKの最高責任者であるニック・ミード氏は次のように述べています。

あまりにも多くの家族にとって、まれな診断が実行可能な治療法や治療法なしに行われています。このプログラムは、それを変えるための重要な一歩です。ここ英国で治療法の開発を促進することは、希少疾患を抱えて暮らす人々に直接的な利益をもたらすでしょう。

私たちは、希少疾患治療開発における世界のリーダーになるという英国のコミットメントを示すこの明確なシグナルを歓迎し、希少疾患組織のコミュニティは、その成功のためにその専門知識を提供する準備ができています。

Beacon: 希少疾患の CEO であるリック・トンプソン博士は次のように述べています。

希少疾患の患者団体や慈善団体のコミュニティにとって、英国が希少疾患の科学とケアの提供において真のリーダーとなるための要素をすべて備えていることは、長い間明らかでした。しかし、あまりにも多くの場合、患者は孤立し、医療システムから無視されていると感じています。

MHRA のこの論文は、希少疾患に罹患している数百万人のケアに対する英国のアプローチの真の転換が可能であるという希望を与えてくれます。希少疾患によってもたらされる特有の課題に合わせた規制経路の構築と、現実世界でのデータ収集への実用的なアプローチは、私たちが長年期待してきたことです。ビーコンは、来年の展開に期待を寄せており、可能な限り希少疾患患者コミュニティがこの重要な取り組みに参加できるよう支援することに尽力しています。

細胞および遺伝子治療カタパルトの最高臨床責任者であるジャクリーン・バリー博士は次のように述べています。

希少疾患に対する規制アプローチを進めることは、満たされていないニーズが最も大きい患者が不必要な遅延なく革新的な治療法に確実にアクセスできるようにするために不可欠です。

この取り組みを通じて、MHRA は、安全性、有効性、品質の最高水準を維持しながら、希少疾患治療薬の臨床試験と製品承認を迅速化する、柔軟な科学主導の規制経路を構築することを目指しています。

これらの取り組みは、患者の生活を変えるだけでなく、NHS の長期的な負担を軽減する可能性もあります。

LifeArc の CEO である Sam Barrell 氏は次のように述べています。

希少疾患を抱えて生きる人々にとって、一瞬一瞬が重要であり、今すぐ行動を起こす必要があります。家族と話していると、このようなメッセージを何度も聞きます。

だからこそ、必要とする人々に新しい治療法を届けるのを妨げている重要な課題のいくつかに取り組むことを目的とした今日の発表を歓迎するのである。私たちがこの機会を捉えて、英国を希少疾患の革新的な研究の中心地として位置づければ、私たちが達成する画期的な成果は、より一般的な疾患の治療にも革命をもたらす可能性があります。

PCD Research の創設者兼執行委員長であるハリエット・ホルム博士は次のように述べています。

希少疾患は患者とその家族に多大な損害を与え、子供も大人も同様に何年にもわたる不確実性、経済的負担、機会損失をもたらします。この数字は厳しいもので、何もしないことによるコストは毎年330億ポンドと推定されているが、その背景には不確実性を乗り越える家族と希望を待ち望む患者の存在がある。

ゲノミクス、AI、および mRNA や CRISPR などの遺伝子治療における大幅な進歩により、患者の転帰を変える前例のない可能性がもたらされています。初のオンデマンド CRISPR 療法による Baby KJ の治療の成功は、何が可能であるかを示していますが、この種の変革的な治療をペースと規模で提供するには依然として障壁が残っています。

だからこそ、今日の MHRA の発表は非常に重要なのです。 MHRA は、希少疾患治療に関する英国の規制枠組みの変更に取り組むことで、イノベーションをより早く患者に安全に届けることを保証するための重要なステップの基礎を築いています。

ヘルスケアにゲノミクスを組み込むというライフサイエンスセクター計画の野望に基づいて構築し、ウェルカムNHRSを通じて全国データセットを統合し、最新の規制と連携することで、私たちは患者に真に人生を変える結果を提供するまたとない機会を手にしています。これらの改革には、英国を希少疾患イノベーションの世界的リーダーにする力があり、インバウンド投資を促進し、生活を変革し、疾患が稀であるという理由だけで患者が置き去りにされないようにすることができます。

編集者へのメモ:

この研究は、以下で構成される希少疾患コンソーシアムの支援がなければ不可能でした。

• 政府 / 規制当局: MHRA、NICE、DHSC、NHS イングランド

• 患者および権利擁護団体: Genetic Alliance UK、Beacon、Unique、Mila’s Miracle Foundation

• 学術および研究: オックスフォード大学、ニューカッスル大学 (英国希少疾患研究)、グレート オーモンド ストリート病院、カリフォルニア大学バークレー校 (革新的ゲノミクス研究所)

• 業界: LifeArc、Catapult Cell and Gene Therapy、AstraZeneca (Alexion)、Biogen、Alnylam、Ipsen、Mereo BioPharma、BIA、ABPI、Weatherden、Vertex、BioMarin、Syncona、UCB 。

• その他の貢献者には、Rare Therapies Launchpad が含まれます。

医薬品・医療製品規制庁 (MHRA) は、英国におけるすべての医薬品と医療機器が機能し、十分に安全であることを保証することで規制する責任を負っています。私たちのすべての仕事は、利益がリスクに見合ったものであることを保証するための、確固たる事実に基づいた判断に裏付けられています。

MHRA は保健社会福祉省の執行機関です。

メディアに関するお問い合わせは、[email protected] までご連絡いただくか、020 3080 7651 までお電話ください。

#希少疾患治療の大きな変化が進行中MHRAにシグナル