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「私たちは癒す理想的な薬を持っていませんが、いくつかの助けを持っています」

Holger Prokischは、ミトコンドリア障害のグループを指示します ミュンヘン大学 （ドイツ）。彼の研究は、疾患関連疾患につながるまれな障害と一般的な障害の両方の遺伝的変異を理解することに焦点を当てています。 Prokisch座標 ゲノム国際ネットワーク ... その目的は、ミトコンドリア疾患の自然なコースの理解を進めることであり、遺伝的アドバイスの確固たる基礎を提供し、基礎研究の結果を臨床診療に移す触媒として機能します。に参加しました マイトスパイン会議 それは、それによって組織されています ミトコンドリア病理学のスペイン協会Aepmi アナ・カロライナ・ディース・マホウ財団 y レバーアサノールの光神経の萎縮の関連マドリードで開催されました。 ミトコンドリア疾患とは何かをどのように説明しますか？ それらは、エネルギー代謝の欠陥によって引き起こされる病気です。私たちの細胞はすべて、考え、動き、見るためにエネルギーを必要とします...しかし、これらの患者では、代謝はうまく機能しません。結果として、神経学的、心臓、筋肉の問題が現れます。要約すると、身体は栄養素を使用可能なエネルギーに効率的に変換しません。 ゲノミットとは何か、ミトコンドリア疾患の調査の主な目的は何ですか？ Genomitは、いくつかの国から資金提供された欧州プロジェクトです。まれなミトコンドリア疾患に焦点を当てており、まさにその希少性のために国際的なコラボレーションが必要です。現在、ほぼ10か国が協力して患者情報を収集し、診断を改善し、病気の進化をよりよく予測し、臨床試験の準備を可能にするバイオマーカーを発見します。 ネットワークは、ミトコンドリア疾患に関する研究の断片化を克服し、病気の自然史を研究し、完全なバイオバンコを作成して治療オプションを見つけて確立するために作成されました。 また、これらの疾患の通常の進行を理解し、マルチモミック技術を適用して革新的なアプローチで診断パフォーマンスを向上させるための自然史研究を開発しています。ほとんどの国はスペインを含むヨーロッパですが、米国、日本、中国のパートナーとも協力しています。 なぜ国際的なコラボレーションがそれほど重要なのですか？ 治療が機能するかどうかを評価するには、最初に病気が治療なしでどのように進行するかを知る必要があります。それが自然史研究が基本的な理由です。彼らは私たちを臨床試験に備えています。多くの場合、治療は治癒しませんが、進行を遅くしたり、症状を改善したりします。それを確認するには、信頼できる措置が必要です。 今日、いくつかの発達中の薬があります。これらの病気を癒す「理想的な薬物」はありませんが、一部は部分的に役立ちます。何が機能し、何が機能しないか、何が治療が推奨されるかを文書化することが鍵です。 だから治療法はありませんか？ ちょうど。ヨーロッパでは、失明を引き起こし、患者の最大50％を助ける病気の承認薬のみがあります。遺伝子治療も同じ障害についてテストされています。 場合によっては、輸送タンパク質の欠陥を検出しました。エネルギー代謝に必要なビタミンの吸収を妨げる場合、その摂取量を増やすと病気を治すことができます。ただし、これは患者の10％のみに適用されます。残りの場合、ケトン生成食などの治療は症状の改善に役立ちますが、まだ治療法はありません。 妊娠など、症状が現れる前に病気を検出することは可能ですか？ はい、しかし家族の歴史がある場合にのみ。そのような場合、新しい症例を防ぐために、出生前またはインプラント前の診断を行うことができます。ただし、これらの疾患は新生児スクリーニングには含まれていません。歴史がない場合、最初の症状が生涯の最初の数ヶ月で発生すると病気が発見されます。 より多くの子供を望んでいる場合、歴史を持つ家族にはどのような選択肢がありますか？ 移植前の遺伝子診断前に頼ることができます。これは、着床前に胚を分析します。英国には、母親の欠陥のあるミトコンドリアに代わる「3人の親」の物議を醸すテクニックもあります。このテクニックで生まれた最初の赤ちゃんは、予後は良好ですが、依然としてオープンな倫理的議論です。 患者や家族との研究者とのコラボレーションはどれほど重要ですか？ それは基本です。ゲノミットでは、患者の関連は完全にパートナーであり、参加するためのヨーロッパの資金を受け取ります。彼らは優先順位を定義し、ゲノムの完全なシーケンスの使用など、困難な決定をサポートしていますが、現在は標準的ですが、その日は倫理的な議論を生み出しました。 さらに、患者は生活の質に関する重要なデータを提供し、時には医師よりも多くのことを知っているため、非常にまれな疾患を何時間も調査しています。逸話として、私はそれを言うことができます、時には、彼らは私自身の原稿の詳細さえ修正しました：彼らは彼らの病気の本物の専門家です。 スペインのミトコンドリア疾患に捧げられたミトスパン・エルの第一議会などの議会は、成人医師、小児科医、神経診断者、神経科医の間の協力を促進する目的として、ミトコンドリア医学の最新の進歩を議論するために。 短期的には主なゲノミットの課題は何ですか？ 資金調達。私たちは幸運にも15年間サポートを受けましたが、プロジェクトは通常3つ続き、長期の国際的な協力を妨げます。 その他の課題は官僚主義であり、臨床医が希少疾患の患者に献身することができ、このような小さな集団のためにこの分野の製薬業界の関心の欠如があります。そのため、研究やリハーサルの進歩を可能にする十分な患者を収集するために、ヨーロッパおよび国際レベルで働かなければなりません。 あなたの意見では、この分野の将来をどのように進歩させるでしょうか？…