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自閉症には、遺伝的に互いに異なるサブタイプがあるかもしれません

子どもの自閉症の兆候には、他の若者とあまり話したり、友達を作るのが難しいと感じたりすることが含まれますJagadeesh NV/EPA-EFE/SHUTTERSTOCK 子どもが自閉症と診断される年齢は、遺伝学の一部に影響を受けているようであり、これが状態の発生方法にも影響を与える可能性があります。 「これは、自閉症が実際には潜在的に複数の条件であるという考えを本当にサポートしています」と、研究に関与していなかったニューヨークのフラットアイアン研究所のナタリー・サウアーヴァルトは言います。 自閉症は神経発達の状態であり、社会的相互作用との困難に加えて、行動や関心が制限されていることを特徴としています。世界保健機関は、127人に約1人が自閉症であると推定しています。 「私たちが興味を持っていた重要な質問は、なぜ人生の後半で診断された自閉症の人々がいるのはなぜですか？」ケンブリッジ大学のVarun Warrierは言います。 調べるために、彼と彼の同僚は、5歳から17歳までの自閉症と診断された人々に関するデータをまとめました。彼らの介護者は、彼らの社会的、感情的、行動発達に関するアンケートに回答し、チームがこれらの要因が診断の年齢に関連しているかどうかを確認するのに役立ちました。 子どもの性別と社会経済的地位は、以前は診断の年齢に関連していました - 少年と裕福な背景を持つ早期診断はより一般的です - しかし、チームの分析は、これらの影響が実際に非常に弱いことを示しました。 「通常、分散の10％を超える要因を説明するものはありません」とWarrier氏は言います。 代わりに、チームは、さまざまな軌跡に沿って自閉症の子供が発達しているという証拠を見つけました。 「私たちが見つけたのは、自閉症の人々が2つの広いグループにグループ化されたことでした」とWarrier氏は言います。 1つのグループが人生の早い段階で困難を経験し始め、これらはほぼ一定でした。もう1人は幼少期に困難が少なかったが、幼少期と思春期の初期にはもっと多くのことを経験した。これは、「自閉症診断の年齢の10〜25％の間のどこでも」と彼は言います。 さらに、研究者は、2つのグループ間のこれらの違いが以前に収集されていた子供のDNAに反映されていることを発見しました。診断された人は、後に以前に診断されたものとは異なる一般的な遺伝的変異を持つ傾向があり、自閉症診断の年齢の変動の11％を説明しました。チームは、まれなバリアントや、継承されるのではなく、自発的に発生するバリアントを探すために必要なデータを持っていませんでした。 これらの2つの軌跡にもかかわらず、それらの間に激しい分離の兆候はありません、とSauerwaldは言います。 「おそらく、グループ間で重複しているのは、おそらく完全に分離できないからです」と彼女は言います。 Warrierも同様に、それらを既存の「勾配」と説明しています。 彼は、どちらのグループも、より穏やかまたはより深刻な自閉症を持っていると考えられるべきではないことを強調しています。 7月、Sauerwaldと彼女の同僚は、症状、行動、および根底にある遺伝学を伴う4つの適度に異なるグループの証拠を見つけた研究を発表しました。 Warrierのチームはまた、後に診断された子どもたちが、ADHDや心的外傷後ストレス障害を含む他の状態に関連する遺伝的変異を持っている可能性が高いことを発見しました。 Sauerwaldの研究では、彼女のチームは、自閉症後期診断とADHDの間に同様のリンクを発見しました。このリンクが存在する理由は不明です、とSauerwaldは言います。 「ADHDに関するデータは驚くべきものがありません」と彼女は言います。特に、人々が経験する特定の症状について。 自閉症の潜在的なサブタイプをよりよく理解することは、最終的に診断慣行の改善に役立ち、自閉症の子供とその家族に対するよりカスタマイズされたサポートにつながる可能性があります。 「それは、個人の生活の質の改善につながるだけです。彼らの状態、そして彼らを助ける方法、そして彼らが正確に必要とするものと彼らが必要としないものをよりよく理解できるとき」とウォリエは言います。 トピック： #自閉症には遺伝的に互いに異なるサブタイプがあるかもしれません