科学＆テクノロジー

ハンティントン病治療のブレークスルー：何を知っておくべきか

ハンティントン病の影響を受けた人々は、致命的な神経変性状態を遅くするために、最初の治療の恩恵を受ける可能性があります。ユニバーシティカレッジロンドン（UCL）の科学者は、臨床試験環境で治療を受けている患者が、疾患を投与されていない病気の患者と比較して、病気の進行が75％少ないことを発見しました。「これは、ハンティントン病の進行の鈍化を説得力を持って実証した最初の治療法です（進行を遅らせない薬物の症状を管理するのではなく）」 ニューズウィーク。「AMT-130 [the new treatment] また、ハンティントン病でテストされたあらゆる種類の最初の遺伝子治療でもありました。」ハンティントンの病気は、動き、思考、行動に影響を及ぼし、単一の遺伝的変異によって引き起こされます。状態を持っている親を持つ人は誰でも、変異自体を継承する50/50のチャンスがあります。 米国では、約41,000人の症候性アメリカ人と200,000人以上のリスクが病気を相続しています。 アメリカのハンティントン病協会。ほとんどの人は、30〜50歳の間に症状を発症し始めますが、子供や若い成人でも発生する可能性があります。 「病気の経過を遅くすることができます [as shown in the trial]、これは患者と家族にとって巨大です。 UCLの臨床神経学の教授であるサラ・タブリツィは、次のように語っています。 ニューズウィーク。治療AMT-130の1回の投与だけが、人の一生の間続くと予想されます。遺伝子治療は、「無害で空のウイルス」の粒子で構成される患者の細胞に新しい機能的DNAを永久に導入します。 ウイルスは、約12〜20時間かかる脳神経外科の非常に複雑な形態で、線条体と呼ばれる脳の一部に直接注入されます。カテーテルは、ライブMRI画像に支えられて、脳の右側に導かれます。その後、ウイルス粒子はニューロンに入り、DNAを放出します。「基本的に、このウイルスは神経細胞を生産を続けている工場の形に変えます - 以前は、ハンチントン遺伝子の有毒な形をオフにするこのタンパク質です」とタブリジは説明しました。 効果 薬物開発者のUniqureが発表した結果（まだ査読された出版物がまだ来ていない）が、第I/II相の臨床試験の36か月まで完了した29人の患者を巻き込み、そのうち12人が高用量を投与されました。彼らの進行は、ハンティントン病の人々の外部コホートと比較されました。科学者は、36か月で疾患の進行を75％減速させるだけでなく、神経増殖光タンパク質（NFL）（ニューロン損傷のバイオマーカー）が、脊髄液のレベルが、試験開始時よりも薬物で治療された人の方が低いことを発見しました。通常、NFLレベルは3年間で20〜30％増加すると予想されます。ワイルドとタブリジの両方が、研究参加者を「勇敢」と表現しています。 「新しい治療法のすべての試験には、ある程度のリスクがあります。これは、浸潤手術の必要性と遺伝子療法に「オフスイッチ」がないという事実のために、ほとんどよりもリスクが高かった」とワイルドは説明した。「しかし、この試験は理論的リスクを考慮して非常にスムーズに進み、ほとんどの合併症は自分で、または簡単な介入で落ち着きました。 「試験中の私の患者は、ハンティントン病で見ることに慣れていない方法で3年間で驚くほど安定しています。そのうちの1人は仕事に戻ることができた私の唯一の患者です。 [after medical retirement]。」何を期待するかワイルドは、ハンティントン（HTT）を引き起こす遺伝子が1993年に最初に発見されたとき、疾患の原因となるプログラムの生産を選択的に削減するための技術と、時間の経過とともに開発する必要があるさまざまな治療技術を削減するための技術は存在しなかったと説明しました。 ワイルドは次のように付け加えました。「物事を視野に入れておくために、このような成功を見せずに20年長くかかったかもしれません。」現在の試験では、患者は病気の軽度の兆候または症状がありました。 「しかし、疾患のプロセスは本質的に出生から死まで同じであるため、症状が始まる前にタンパク質を下げると、進行と同様に開始が遅れるはずです」とワイルドは説明しました。 「十分に早く治療すれば、さらに数年または数十年にわたる完全な疾患の流れを期待するあらゆる理由があります。」研究チームによると、Uniqureは来年初めに米国食品医薬品局に申請書を提出する予定です。 この薬が認可されるかどうかについて、ワイルドは次のように語っています。「私の意見では、はい - 各レギュレーターには満足する必要がある独自の基準があるため、避けられず、時間がかかります。「それを必要とするすべての人が利用できるようにすることは、私たちの最優先事項です。」Tabriziは、治療が「世界中のすべての人に与えられる将来の治療への扉を開く」と付け加えました。健康の話についてのヒントはありますか ニューズウィーク カバーする必要がありますか？ハンティントン病について質問はありますか？ [email protected]からお知らせください。v 参照uniqure。 （2025、9月24日）。 Uniqureは、ハンティントン病患者におけるAMT-130の極めて重要な第130相研究による肯定的なトップラインの結果を発表します…