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単一の薬物は、まれな病気のほぼ普遍的な療法である可能性があります

参加した国際的な研究 ゲノム規制センター バルセロナの（CRG）、自然構造および分子生物学'、単一の薬がほとんどすべてを安定させることができるという最初の証拠を提供します ヒトタンパク質の変異バージョン突然変異が発生する場所に関係なく。 この作業は、正常な腎機能に不可欠なタンパク質であるV2（V2R）バソプレシンレシーバーに焦点を当てています。エンコードする遺伝子の変異は、 バソプレシンホルモン腎性（DIN）糖尿病を引き起こします。これは、25,000人に約1人に影響を与えるまれな疾患です。それに苦しむ人は、過度の渇きと希釈尿の大量の生産を持っています。 まれな疾患は2,000人に1人未満に影響しますが、一緒に世界中で最大3億人の患者を合わせています。治療の開発は通常、製薬業界にとってゆっくりと魅力的ではないため、このような調査結果は、より広くより効果的な治療に向けた有望な進歩です 科学チームは、研究室で7,000を超える変異V2Rバリアントを生成しました。その後、彼らは他の腎臓病のためにすでに承認されている経口医学である薬物オートバプタンの効果を評価しました。結果は、この化合物が研究された変異の87％で正常なタンパク質レベルを回復できることを示しており、「ほぼ普遍的な」薬理学的シャペロンとして作用することを示唆しています。 「ホププタンは、セルラーの品質管理を超えて細胞の表面に到達するのに十分な時間を受信者に安定させます」と、CRGの研究およびポスドク研究者であるテイラー・ミゲルは説明します。 この発見は、希少疾患の新しい治療戦略への扉を開きます：伝統的なアプローチからの移行«uタンパク質による薬物のモデルへの突然変異による薬物»。 著者によると、このアプローチは治療の開発を大幅に加速する可能性があります。まれな疾患の40％以上は、タンパク質を不安定化する突然変異によるものであり、このメカニズムが他の病理にまで及ぶ可能性があることを示唆しています。 V2Rは、承認された薬物の約3分の1を標的とするGPCRタンパク質結合受容体の偉大なファミリーに属します。折りたたまれていないGPCRの多くは、まれな病気だけでなく、共通の病理にも関与しています。 突然変異 「この行動がレシピエントのファミリーの他のメンバーで再現されている場合、より多くの患者に利益をもたらす一般的な薬理学的シャペロンの開発に向けて移動できます」と、グループのグループリーダーであるIcrea Ben Lehner教授は言います。 Wellcome Sanger Institute （イギリス）とCRG。 Francesc Palau、CSIC研究者と 病院サント・ジョアン・デ・デウこの研究は、「非常に治療的関連性がある可能性のある結果を提供します」。 SCMの声明で、パラオは、薬物の再配置がすでに「臨床診療へのジャンプを加速する」ことを承認しており、この場合、「効果のほぼ普遍的な性格が最も斬新である」ことを強調しています。 ただし、このアプローチは主に驚くべきタイプの突然変異（あるアミノ酸の変化）に限定されているため、すべての遺伝的疾患がこの戦略で治療可能ではないことを警告しています。 エラーを報告します #単一の薬物はまれな病気のほぼ普遍的な療法である可能性があります