脂肪細胞による筋肉繊維の広範な置換を示すデュシェンヌ筋ジストロフィーのある人からの断面筋筋肉の顕微鏡画像。 |写真クレジット：米国CDC
約10,000 まれな病気 これまでのところ世界で特定されており、新しいものが時々発見されています。これらの状態の約80％は起源が遺伝的であり、主に子供に影響を与えます。子供の約30％は、5歳の誕生日を見るために住んでいません。個々にまれですが、世界中で約3億人が累積的にはまれな病気にかかっています。
さまざまな理由で、国内の希少疾患の認識を高めることが重要です。第一に、医師は彼らに遭遇したことがなく、しばしばこれらの病気に気づいていないかもしれません。第二に、医学的問題が報告されていない場合、レジストリには、患者の数の正確な画像が利用できないことを言います。これは、患者をサポートするための適切なポリシーを起草するために不可欠です。患者が互いにつながるのを支援し、業界が適切な治療法を開発するための市場機会を特定するためには、詳細な写真も必要です。
希少疾患を特定するための主要な貢献において、イリヤス・ラシッドとベンガルールのタータ研究所の彼のチームが発展しました 紳士、「まれな遺伝的障害に関する遺伝子データベース」。ユーザーは症状のリストから選択して可能なまれな疾患を予測できるため、これは貴重なリソースです。その後、患者の家族は情報を医師に持ち込み、患者グループからサポートを求めることができます。
これまでのところ、希少疾患の5％未満が米国食品医薬品局によって承認された治療法を持っています。持っているものでさえ、法外に高価です。インドの患者は、適切な保険の補償を伴う可能性は低いでしょう。企業は思いやりのある理由で無料で薬を提供することもありますが、これは薬物を入手する信頼できる方法ではありません。群衆の調達を通じてお金を集めることができた人もいます。
世界で希少疾患を抱えている3億人のうち、約9000万人がインドにいます。しかし、私たちの社会的慣行にはエンドガミー、コミュニティ内での結婚の実践が含まれているため、実際の数は高くなる可能性があります。そのコミュニティに遺伝的状態がある場合、内在する結婚は、その状態を消滅させる代わりに、その状態を維持する傾向があります。
これらの状態の95％以上が治療を受けていないか、信じられないほど高価な場合があります。このようなシナリオでは、最良の選択肢は、特に婚前カウンセリングなどです。現在、科学者、医師、または非営利団体が地域社会と協力して、特定の突然変異の航空会社である個人に、同じ突然変異を持つ他の個人と結婚しないように促す場合があります。
そのような結婚が避けられた場合、時間の経過とともに状態は排除されます。これに関連して、コインバトールのMolecular Diagnostics Counseling Care and Research Center（MDCRC）のBr Lakshmiと彼女の同僚によって模範的な研究が行われました。彼らは、男性の子供のみに影響を与える障害であるデュシェンヌ筋ジストロフィー（DMD）に取り組んでおり、女性は担体です。 MDCRCは、関連する突然変異を早期に検出し、最終的に州からDMDを根絶することを目的として、タミルナードゥ州のいくつかの地区で大規模な遺伝的スクリーニングを行ってきました。全国の多くの障害にも同様の努力が必要です。
要約すると、まれな病気に注意してください。通常、患者が正しい診断を受けるには何年もかかります。ラシッド博士のデータベースは、患者とその家族の苦しみを減らすのに役立つべきです。
Gayatri Saberwalは、Tata Institute for Genetics and Societyのコンサルタントです。
公開 – 2025年7月20日05:00 on