遺伝子治療は、聴覚障害患者の聴覚を回復しました

遺伝子治療は、先天性難聴または重度の聴覚障害のある小児および成人の聴覚を改善することができると、Karolinska Institutetの研究者が関与する新しい研究が報告しています。聴覚は10人の患者すべてで改善され、治療は十分に許容されました。この研究は、中国の病院や大学と協力して実施され、Nature Medicine誌に掲載されています。

「これは、難聴の遺伝的治療における大きな前進です。子供と大人にとって人生を変えることができます」と、スウェーデンのカロリンスカ研究所の臨床科学、介入と技術学科のコンサルタント兼ドントであるマオリ・ドゥアンは言います。

この研究では、中国の5つの病院で1歳から24歳までの10人の患者で構成されており、全員がOTOFと呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝的聴覚障害または重度の聴覚障害の遺伝的形態を持っていました。これらの突然変異は、耳から脳への聴覚信号を伝達する上で重要な役割を果たしているタンパク質のオトファリンの欠乏を引き起こします。

遺伝子治療には、合成アデノ関連ウイルス（AAV）を使用して、丸い窓と呼ばれるco牛の基部にある膜を介して単一の注入を介して、otoF遺伝子の機能バージョンを内耳に供給しました。

遺伝子治療の効果は急速であり、患者の大部分はわずか1か月後に聴覚を回復しました。 6か月のフォローアップでは、すべての参加者にかなりの聴覚改善が示され、知覚可能なサウンドの平均量は106デシベルから52に改善されました。

若い患者、特に5歳から8歳の患者は、治療に最もよく反応しました。参加者の1人である7歳の少女は、ほとんどすべての聴聞を回復し、4か月後に母親と毎日会話をすることができました。しかし、この治療は成人にも効果的であることが証明されました。

「中国の小規模な研究は以前に子供に肯定的な結果を示していますが、この方法がティーンエイジャーや大人でもテストされたのはこれが初めてです」とDuan博士は言います。 「多くの参加者で聴覚が大幅に改善され、彼らの生活の質に大きな影響を与える可能性があります。私たちは、これらの患者を追いかけて、その効果がどれほど持続しているかを確認します。」

結果は、治療が安全で忍容性が高いことも示しています。最も一般的な副作用は、白血球の一種である好中球の数の減少でした。 6〜12か月の追跡期間に重大な副作用は報告されていません。

「OTOFはほんの始まりに過ぎません」とDuan博士は言います。 「私たちと他の研究者は、GJB2やTMC1などの難聴を引き起こす他のより一般的な遺伝子に私たちの研究を拡大しています。これらは治療がより複雑ですが、動物研究はこれまでに有望な結果を返してきました。

この研究は、Zhongda Hospital、Southeast University、Chinaを含む多くの機関と協力して実施され、いくつかの中国の研究プログラムと、遺伝子治療を開発し、研究に関与する多くの研究者を雇用しているOtovia Therapeutics Inc.によって資金提供されました。

Qi J、Zhang L、Lu L、Tan F、Cheng C、Lu Y、Dong W、Zhou Y、Fu X、Jiang L、Tan C、Zhang S、Sun S、Song H、Duan M、Zha D、Sun Y、Gao X、Xu L、Zeng FG、Chai R.
常染色体劣性難聴のためのAAV遺伝子治療9：単群試験。
との夜。 2025年7月2日。Doi： 10.1038/S41591-025-03773-W