st。ミネソタ州ポール、5月25日（UPI） – 新生児の新しい迅速な血液検査は、月曜日に提示される研究によると、数千の希少疾患に一度に関連する遺伝的変異を一度に検出する可能性があり、現在の非効率的な検出方法を大幅に改善する可能性があります。
オーストラリアの科学者によって開発された新しい検査は、多くのまれで遺伝された疾患に関連する遺伝子変異を特定する際に非常に正確であることが証明されています。これらはすべて、乳児や子供から採取した最小限の侵襲的血液サンプルからです。
勉強イタリアのミラノで開催されたヨーロッパの人間の遺伝学会議で発表されたことで、8,000のヒトタンパク質を一度に分析できる単一の標的のないテストが、確認された希少性の遺伝性疾患のある人の83％を正しく特定できることが実証されました。
「プロテオミクス」テストでは、欠陥遺伝子のコピーが1つしかない親の保護者、および2つのコピーを運ぶ罹患した子供を区別することができました。
これらの励ましの結果は、幼児と子どもの患者を継続した疑いのある希少疾患のための幼児と子供を初めて迅速かつ効率的に達成できるという新しい時代への希望を高めており、これらの遺伝的変異の影響を受けた世界中の推定3億人の多くに拡張できることがあります。
遺伝性疾患の疑いのあるテストは、伝統的に、異なる疑わしい突然変異に異なる手順を必要とする時間がかかり、費用がかかり、時には痛みを伴うプロセスでした。しかし、そのパラダイムは変化しようとしている可能性がある、と研究の主著者は述べています。
メルボルン大学のシニアポスドク研究員であるダニエラホックは、テストが臨床ラボで実装されている場合、「複数の機能テストを潜在的に置き換えることができる可能性があります。
「このテストでは、乳児からの1ミリリットルの血液のみが必要であり、緊急の場合は3日以内に結果を達成できます」と彼女は言いました。
新しいプロテオミクステストがすぐに利益をもたらすことができる領域の1つは、ミトコンドリア疾患との戦いにあります。 定義されています クリーブランドクリニックによって、ヒト細胞のミトコンドリアがエネルギーを生成する方法に影響を与える遺伝的状態のグループとして。ミトコンドリア疾患は、細胞を十分なエネルギーを生成することができないため、生命を脅かす合併症につながる可能性があります。
世界中で約5,000人に1人がミトコンドリア障害を患っています。そのような病気の例は、主に神経系に影響を与えるリー症候群です。主に目と心に影響を与えるKearns-Sayre症候群。そして、レバーの遺伝的視神経障害は、患者が視力を迅速かつ予期せずに失うことがあります。
ホックは、これらのまれな病気のスクリーニングの現在の「ゴールドスタンダード」は、現在約半分の患者に診断を提供している遺伝子検査（全エクソームまたは全ゲノムシーケンス）から始まると述べた。
「残りの半分はしばしば、どの遺伝的変化、つまり遺伝的変異が病気を引き起こしているかを特定しようとする長年の機能検査に耐えます」と彼女は言い、5,000を超える既知の遺伝子に変異によって引き起こされる7,000種類以上の疾患が存在すると付け加えました。
これらの現在の検査の一部は侵襲的であり、骨格筋または肝生検を必要とし、多くの場合、単一の疾患またはいくつかの疾患を標的としています。
「350を超える異なる遺伝子によって引き起こされる可能性のあるまれな疾患の一種であるミトコンドリア疾患の例をとると、ミトコンドリア疾患を確認するための現在の臨床検査は呼吸鎖酵素学と呼ばれます」と彼女は言いました。 「この酵素検査には、通常、骨格筋または皮膚生検が必要であり、数週間のターンアラウンド時間があります。」
遺伝子ではなくタンパク質を配列する新しいタンパク質検査は、他の種類の現在の臨床機能検査と比較して、侵襲性と診断への時間を減らすことができると、その開発者は言います。
「DNAシーケンスの結果が決定的でない個人の約半数で、通常、不確実な有意性のバリアントの識別のために、この単一のテストを使用してこれらの遺伝的変異体に機能的な証拠を提供することができます」とHock氏は述べています。
メルボルンのマードック児童研究所での脳およびミトコンドリア研究の遺伝学に関するオーストラリアの最も重要な専門家の1人である研究の共著者であるデイビッド・ソーバーンは、子供が多くの可能な遺伝的変異の1つを持っているかどうかを判断するための現在のプロセスは頑張っていると述べました。
特定の遺伝子に合わせた数百の異なる機能テストがありますが、「これらの比較的少数は臨床研究所で入手できます。したがって、その遺伝子に取り組む研究者に連絡することがよくあります。
「しばしば、ドライアイスの出荷が必要な場合は数百または数千ドルの送料、テストの厳密なテストを行う学生またはスタッフがいるかどうかに応じて、数百または数千ドルの送料、テストの厳密さが変動する場合がある場合に頻繁に、数百ドルまたは数千ドルの送料を導入する必要があります」と彼は付け加えました。
Thorburn氏は、新しいプロテオミクステストは「既知の希少疾患遺伝子の約半分の証拠を提供できる可能性のある単一のパイプラインを提供し、ビクトリア朝の臨床遺伝学サービスのメルボルンでの臨床検査に努力し、英国、米国などの専門家臨床研究所と協力して、それをサポートするために努力しています。」
テストを臨床的に利用できるようにすることで、「オーストラリアだけで毎年何百もの家族が遺伝的診断を確認できるようにすることができます。 「緊急の場合、 [for example]ICUの子供は、サンプルの領収書からわずか3日で行うことができます。」
多くの何千人もの患者の場合、新しい検査では、「診断オデッセイが終了し、不必要な調査が不要になり、標的療法が利用可能になる可能性があり、患者が臨床試験の資格があり、親に生殖オプションを提供できることを意味する可能性があります」と彼は言いました。
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#一度に何千ものまれな遺伝性疾患のための新しい血液検査スクリーン
2025-05-25 22:01:00